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Pathologie: Stoffwechselkrankheiten

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Gicht

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gout

Ep.: 1 - 2 % der Bevölkerung, w < m, korreliert mit Lebensstandard

Ät.: Störungen des Purin-Stoffwechsels.

  • Primäre Gicht:
    • Familiäre Hyperurikämie - in 99 % Störung der tubulären Sekretion, selten HPRTase-Mangel oder vermehrte PRPP-Synthese
    • LESH-NYHAN-Syndrom - HGPRT-Defizienz (Salvage pathway insuffizient -> exzessive Purinbiosynthese und Harnsäureproduktion)
  • Sekundäre Gicht:
    • Ausscheidungsstörungen: z.B. Niereninsuffizienz, Konkurrenz am Transportmolekül für organische Säuren (Alkohol, ASS -> Acetat), Diuretika, Blei
    • Überproduktion: Tumorlyse unter Chemotherapie
    • Vermehrte Zufuhr: Purinreiche Kost (Innereien u.a.)
    • Metabolische Faktoren: Übergewicht

Oft Kombination aus Disposition und Lebensführung.

Pg.: Harnsäure hat ein geringes Löslichkeitsprodukt, d.h. Harnsäureanstieg >6,4mg/dl führt zum Ausfällen von scharfkantigen Uratkristallen im Gewebe (oft lange asymptomatisch) -> Akute Entzündungsreaktion.

Histo: Amorphes Material. Ausgeprägte Fremdkörperriesenzellreaktion.

Klinik:

  • LESH-NYHAN-Syndrom: Mentale Retardierung, (auto)aggressives Verhalten (Selbstverstümmelung), spastische Anfälle
  • Familiäre und sekundäre Gicht:
    • Podagra - Uratablagerung und Entzündung des Großzehengrundgelenks: Gelenk hochrot geschwollen, überwärmt, schmerzhaft
    • Gichttophie (Gichtknoten), gehäuft an der Ohrmuschel, aber auch an anderen Stellen
    • Gouty hot eye - Manifestation am Auge

Verlauf:

  • Asymptomatische Phase - Akkumulation der Urate
  • Erstmaninfestation - Meist als Podagra, Erkrankungswahrscheinlichkeit abhängig vom Uratspiegel
  • Interkritische Phase - Symptomfreies Intervall
  • Chronische Phase - Bleibende Gelenkveränderungen (Destruktion), Gichttophie
 
Gichttophus, H&E.
 
Idem.
 
Die Gicht, Illustration von James Gillray (1799).

Diabetes mellitus

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Siehe unter Endokrinium.

Metabolisches Syndrom

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Assoziation von Insulinresistenz, Dyslipoproteinämie, Adipositas (und Bewegungsmangel), Hypertonie und Hyperurikämie.

Folgen: Atherosklerose, Typ-2-Diabetes mellitus, Gicht, stark erhöhtes kardiovaskuläres Risiko.

Phenylketonurie (PKU)

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Ep.: Die PKU tritt bei einem von 8.000 Neugeborenen auf.

Ät.: Autosomal-rezessiv erblicher Mangel an Phenylalaninhydroxylase (PAH) im Hepatozyten, es sind über 400 Mutationen bekannt.

Historie: 1934 beschreibt Fölling das Krankheitsbild, 1953 schafft Bickel mit der Diät eine kausale Behandlung, 1963 entwickelt Guthrie einen Bakterienhemmstofftest zur Frühdiagnose.

Biochemie: Überblick über die Biochemie des Phenylalanin- bzw. Tyrosinstoffwechsels:

 

PP.: Ein Phenylalanin-Spiegel von > 4 mg% und die toxischen Metabolite führen zur Proteinsynthesestörung im Gehirn, zur Störung der neuronalen Proliferation und Myelinisierung und zur Störung des Aminsäurentransports. Weiterhin herrscht ein Mangel an Tyrosin, Katecholaminen und Melanin.

Klinik: Zur Bandbreite der Syptome gehören die psychomotorische Retardierung ab dem 2. Lebensmonat, Krampfanfälle, Unruhe, Trinkunlust, Hautekzeme, Mäuseuringeruch, Hypopigmentierung und Muskelhypotonie.

Maternale PKU: Ein Diätfehler der Mutter bei unbekannter Schwangerschaft führt zu schweren Schäden am nicht-PKU-kranken Kind! Daher ist es wichtig PKU-kranke Mädchen und deren Eltern frühzeitig über diese Gefahr aufzuklären.

Weblinks: OMIM - Phenylketonuria

Galaktosämie

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Ep.: 1:40.000

Ät.: Die Galaktosämie ist am häufigsten bedingt durch einen autosomal-rezessiven Mangel (9p13) an UDP-Glucose-1-Phosphat-Uridyltransferase (Galactose-Stoffwechsel), was zum vermehrten Anfall von toxischem Galactose-1-phosphat führt.

Symptome: Nach Muttermilchgabe drohen eine akute toxische Hepatopathie mit Leberfunktionsstörungen bis hin zum Leberkoma, toxische Nierentubulusschäden, eine reversible Katarakt durch Einlagerung osmotisch wirksamer Metabolite in die Linse und die Ovarialinsuffizienz.

Prg.: Trotz Therapie sind zentralnervöse Schädigungen (Sprachentwicklung, Ataxie, geistige Behinderung) möglich, Ursache ist vermutlich die endogene GAL-Produktion und/oder die Spaltung der Zucker Raffinose (Zuckerrüben, Hülsenfrüchte) und Stachyose (Erbsen, Sojabohnen), die GAL in α-glykosidischer Bindung enthalten, durch Darmbakterien und die Resorption.

Weblinks: OMIM - Classic galactosemia

Glykogenosen

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Lysosomale Speicherkrankheiten

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Peroxisomale Speicherkrankheiten

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Mitochondriale Erkrankungen

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Siehe auch

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  Biochemie und Pathobiochemie: Stoffwechselerkrankungen


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