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Pathologie: Hämatologie

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Physiologie

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Normale Reifungsstadien der Erythrozyten: Proerythroblast -> Erythroblast -> Normoblast (basophil -> polychromatisch -> orthochromatisch) -> Retikulozyt (R1: Knochenmark, R2: peripheres Blut) -> Normozyt.

Morphologische Veränderungen der peripheren Erythrozyten

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Größe:

  • Makrozytose - Erythrozyten vergrößert, MCV erhöht
  • Mikrozytose - Erythrozyten verkleinert, MCV vermindert

Hämoglobingehalt:

  • Hyperchromasie - Erhöhter Hämoglobingehalt mit Verminderung der zentralen Aufhellung, MCH erhöht
  • Hypochromasie - Verminderter Hämoglobingehalt mit Vergrößerung der zentralen Aufhellung, MCH vermindert

Weitere morphologische Veränderungen:

  • Anisozytose - Variierende Größe (red cell distribution width (RDW))
  • Poikilozytose - Variierende Gestalt
  • Polychromasie - Verstärkte Anfärbbarkeit


  • Anulozyten - Ringförmiges Aussehen durch stark verminderten Hämoglobingehalt (Hypochromasie) - Bei Eisenmangel
  • Targetzellen (Schießscheibenzellen, Codozyten) - Bei Thalassämie, Lebererkrankungen, Eisenmangelanämie.
  • Sphärozyten - Runde Zellen ohne zentrale Aufhellung - Z.B. bei hereditärer Kugelzellanämie
  • Elliptozyten - Bei hereditärer Elliptozytose


  • Akanthozyten - Erys mit „Mickymausohren“ (im Urin) oder hornförmigen (im Blut) Zytoplasmaausstülpungen - bei Abetalipoproteinämie, Verbrennungen, Lebererkrankungen und Bluterkrankungen.
  • Echinozyten - Stechapfelform - Artefakt (Trocknung, Hyperosmolarität)
  • Fragmentozyten - Stark beschädigte Zellen mit fehlenden Stücken - Bei intravasaler Hämolyse, hämolytisch-urämischem Syndrom (HUS), MOSCHKOWITZ-Syndrom, Vaskulitis, bei der Poikilozytose („Fragmentozytose“) der Thalassaemia major.
    • Keratozyten / Schistozyten / Schizozyten - Sichelförmig, helmförmig - V.a. bei mechanischer Hämolyse (künstliche Herzklappe, Marschhämoglobinurie), bei Verbrauchskoagulopathie bzw. disseminierter intravasaler Gerinnung (DIC), Mikroangiopathie oder Nierenerkrankungen.
  • Stomatozyten - Zentrale Aufhellung mundförmig - Bei alkoholbedingten Lebererkrankungen
  • Dakryozyten - (Tränentropfen-Erys) - Bei Osteomyelofibrose
  • Drepanozyten (Sichelzellen) - Bei Hämoglobinopathien, Sichelzellanämie (hier unter O2-Abschluss)
  • Rouleaux-Bildung („Geldrollen“) - Bei erhöhtem Plasmaeiweiß (Akute-Phase-Reaktion, Plasmozytom), Mechanismus der erhöhten Blutsenkungsgeschwindigkeit bei Entzündungen.


Einschlüsse:

  • Basophile Tüpfelung - Zeichen der Regeneration, Bleivergiftung (RNA-Reste)
  • HOWELL-JOLLY-Körperchen - Kleine runde meist einzeln und randlich liegende basophile Einschlüsse aus DNA-Resten in den Erythrozyten. Auftreten bei Asplenie oder nach Splenektomie sowie bei gesteigerter Erythropoese und megaloblastärer Anämie.
  • HEINZ-Körper - Instabiles Hämoglobin, bei toxisch-hämolytischen Anämien oder verminderter Reduktaseaktivität.
  • Siderozyten - Erythrozyten mit feinkörnigen eisenhaltigen Hämosiderin-Einschlüssen. Vorkommen auch bei schweren Anämien.
  • Parasiten - Malaria-Plasmodien


Spezialfärbungen:

  • Berliner-Blau-Reaktion - Nachweis einer Eisenspeicherung in Knochenmark, roten Vorstufen (Sideroblasten, Ringsideroblasten) oder Erythrozyten (Siderozyten).
 
In diesem Blutausstrich sind Polychromatophile, Sphärozyten, Echinozyten und Schistozyten zu sehen. Patientin mit DIC und mikroangiopathischer hämolytischer Anämie.
 
Akanthozyten bei Abetalipoproteinämie.

Anämien

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Syn.: Blutarmut

Def.: Verminderung von Hb, Hkt, Erythrozytenzahl.

Pathogenetisch-morphologische Klassifikation der Anämien:

  • Anämie durch Erythropoesestörung -> Retikulozytenzahl vermindert
    • Mit normalem Knochenmark
      • Mikrozytär-hypochrom
        • Eisenmangel -> Mikrozytäre hypochrome Anämie, RDW erhöht, Ferritin vermindert, Transferrin erhöht.
        • Anämie bei chron. Erkrankung -> Mikro- bis normozytäre hypo- bis normochrome Anämie, RDW normal, Ferritin erhöht.
      • Normochrom-normozytär:
        • Renale Anämie (EPO-Mangel) - Normochrome normozytäre Änämie
      • Andere: Unterernährung, Endokrinopathien, Alter, toxisch, medikamentös.
    • Mit reduziertem Knochenmark:
      • Aplastische Anämie (z.B. toxisch: Benzol, Chemotherapeutika)
      • Osteomyelofibrose
      • Knochenmarksverdrängung durch Tumor
    • Mit hyperplastischem Knochenmark:
      • Megaloblaste Anämie (Zellteilungsstörung durch B12- oder Folatmangel) - Hyperchrome megalozytäre Anämie
      • Sideroblastische Anämie
      • Myelodysplasien, Leukämie
  • Hämolytische Anämie -> Retikulozytenzahl, ind. Bilirubin und LDH erhöht, Haptoglobin vermindert
    • Korpuskuläre hämolytische Anämien
      • Membrandefekte
      • Hämoglobinopathien
      • Thalassämien
      • Enzymdefekte
    • Extrakorpuskuläre hämolytische Anämien
      • immunologisch
      • infektiös
      • toxisch
      • mechanisch/mikroangiopathisch

Klinik: Blässe bes. der Schleimhäute, reduzierte Leistungsfähigkeit, Tachykardie, hypoxische Symptome (hydropische Zellschwellung, Hydrops fetalis, Organdysfunktionen).

Eisenmangelanämie

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Ät.: Verringerte Zufuhr (häufigste Ursache beim Kind), erhöhter Bedarf (Schwangerschaft, Wachstum), erhöhte Verluste (Menstruation, okkulte Blutungen etc.)

Blutausstrich: Mikrozytose, Anisozytose, Hypochromasie, Anulozyten.

Labor: Mikrozytäre hypochrome Anämie (Hb, Hkt, MCV und MCH erniedrigt, RDW erhöht), S-Eisen, S-Ferritin und S-Transferrinsättigung erniedrigt, S-Transferrin erhöht.

Klinik: Anämie, Atrophie der Schleimhäute (PLUMMER-VINSON-Syndrom), der Haut und Hautanhangsgebilde, neurologische Störungen, gastrische Achlorhydrie, Pica (krankhafter Appetit auf Erde oder Eis, sehr selten bei schwerem Eisenmangel).

Zusatzinfo: Eisenspeicherkrankheiten sind:

Anämie bei chron. Erkrankung

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Ät.: Z.B. Tumor, Infektion, Trauma, KHK, Diabetes mellitus

Pg.: Eisenverwertungsstörung, verkürzte Ery-ÜLZ

Labor: Mikro- bis normozytäre hypo- bis normochrome Anämie, RDW normal, Ferritin erhöht.

Renale Anämie

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Ät.: Niereninsuffizienz mit verminderter Erythropoetinproduktion

Labor: Normochrome normozytäre Änämie

Aplastische Anämie

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Ät.: Toxisch (Strahlung, Zytostatika, Benzol), infektiös (Parvovirus B19), autoaggressiv, hereditär (Fanconi-Anämie).

Mikro: Hypoplastisches Knochenmark

Megaloblastäre Anämie

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Ät.: Vitamin B12- oder/und Folat-Mangel

Pg.: Zellteilungsstörung

Mikro: Knochenmark hyperplastisch

Labor: Hyperchrome megalozytäre Änämie

Klinik: B12-Mangel: Perniziöse Anämie, neurologische Symptome, Glossitis, Diarrhoen. Folat-Mangel: Megaloblastäre Anämie, Diarrhoe, Gewichtsverlust, in der Frühschwangerschaft Spina bifida und Lippenspalte mit und ohne Gaumenspalte.

Sideroblastische Anämie

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Ät.: Hereditär, erworben, myelodysplastisch

Pg.: Störung der Häm- oder Globinkettenbiosynthese

Mikro: Knochenmark hyperplastisch

Korpuskuläre hämolytische Anämien

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Hämolytische Anämien durch Veränderungen des Erythrozyten.

Labor: Retikulozytenzahl, ind. Bilirubin und LDH erhöht, Haptoglobin vermindert.

Klinik: Anämiesymptome (s.o.), Splenomegalie, evtl. Ikterus, vermehrt (Bilirubin-)Gallensteine, bei kongenitalen Formen Expansion des Knochenmarks z.B. in den Schädelknochen (-> Turmschädel).

Membrandefekte

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Ät.:

  • Elliptozytose (EL)
    • EL1: Erbgang: Autosomal dominant (1p34.2-p33), Ät.: Defekt des Protein 4.1. OMIM
    • EL2: Gendefekte können das alpha-Spektrin (SPTA), beta-Spektrin (SPTB), Bande 3-Protein (BND3) o.a. betreffen. OMIM
  • Hereditäre Sphärozytose (HS, Kugelzellanämie) - Erbgang: Autosomal-dominant, Ät.: Mutationen in den Genen der Erythrozytenmembranproteine Ankyrin 1, Spektrin beta-1, Bande 4.2 und Bande 3. Kl.: Anämie, Splenomegalie, Gelbsucht, Gallensteine. Th.: Optional Splenektomie. OMIM
  • Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) - Ät.: Defekt des Glycosylphosphatidylinositol (GPI)-Ankers. OMIM
  • Xerozytose (DHS) - Erbgang: Autosomal-dominant, Ät.: Membranstörung mit erhöhter Kationendurchlässigkeit -> Kaliumverlust, Belastungshämoglobinurie. OMIM

Hämoglobinopathien

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Qualitativ, d.h. strukturell veränderte Hämoglobine.

  • Hämoglobine mit Polymerisationsneigung
    • Sichelzellanämie - Ät.: Punktmutation -> Glu->Val-Austausch in der Hb-β-Kette -> Polymerisation des HbS und Aussicheln der Zellen bei niedrigem Sauerstoffpartialdruck -> Hämolyse, multiple Infarkte. OMIM
    • Hämoglobin C-Krankheit - Sichelzellen. OMIM
  • Instabile Hämoglobine, die zur Präzipitation neigen
    • Hämoglobin E-Krankheit. OMIM
  • Hämoglobine mit abnormer Sauerstoffbindung
  • Methämoglobinämie
    • Defizienz der NADH-Cytochrom b5-Reduktase. OMIM
    • Defizienz des Cytochrom b5. OMIM
    • Hämoglobin M-Krankheit (Freiburg). OMIM

Thalassämien

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Quantitativ veränderte Hämoglobine.

Ät.: Defekt der Hämoglobinkettenbiosynthese (Gene der Ketten oder flankierender Sequenzen).

Pg.: Fehlende oder verminderte Produktion der namensgebenden Hämoglobinkette α oder β -> Mangel an HbA1 (α2β2, 97 % des Hb beim Gesunden) -> Kompensatorisch gesteigerte Biosynthese anderer Ketten und Hämoglobine mit ungenügender Funktion, z.B. HbA2 (α2δ2, 2,5 % des Hb beim Gesunden) und HbF (α2γ2, fetales Hämoglobin) bei der β-Thalassämie -> Instabile Erythrozyten, ineffektive Erythropoese. Da es vier α-, aber nur zwei β-Ketten-Gene gibt, können Defekte α-Ketten-Gene besser kompensiert werden.

Formen:

  • α-Thalassämie OMIM
    • 1 α-Ketten-Gen defekt: Asymptomatischer Carrier.
    • 2 α-Ketten-Gene defekt: Mikrozytose.
    • 3 α-Ketten-Gene defekt: Zusätzlich Hämolyse.
    • 4 α-Ketten-Gene defekt: Tödlicher Hydrops fetalis.
  • β-Thalassämie. OMIM
    • Thalassaemia minor - Heterozygote Form, meist asymptomatisch.
    • Thalassaemia major (Cooley-Anämie)- Homozygote und schwerste Form der Thalassämie.

Blutausstrich: Anisozytose, Targetzellen.

Labor: Hb erniedrigt, Ferritin normal oder erhöht.

Klinik: Vor allem bei der Thalassaemia major Anämie, Ikterus, Knochenmarkexpansion (Schädeldeformation), Hepatosplenomegalie, Transfusions-Hämosiderose.

Enzymdefekte

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Defekte im:

  • Redoxgleichgewicht (verminderte Reduktaseaktivität) durch
    • Störungen von Enzymen des Glutathion-Stoffwechsels (Synthese, Reduktase).
    • Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PDH-Mangel), ein Enzym im (Pentosephosphatweg).
  • Defekte von Enzymen der Glycolyse.
  • Defekte von Enzymen des Purinstoffwechsels (Adenylatkinase, Pyruvatkinase, Adenosintriphosphatase).

Extrakorpuskuläre hämolytische Anämien

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  • Immunpathologisch
    • Transfusionsreaktionen (ABO, RhD u.a.)
    • Morbus haemolyticus neonatorum (RhD-Inkompatibilität: Erstes Kind RhD+ -> RhD- negative Mutter bildet Antikörper nach Kontakt mit kindlichem Blut (Geburt) -> Die plazentagängigen Ak schädigen die Erys eines zweiten RhD+ Kindes.)
    • Wärmeantikörper - Ät.: Idiopathisch, bei Lymphomen. Kl.: Anämie, evtl. Thrombozytämie. Lab.: direkter Coombs-Test meist positiv (d.h. Nachweis von an Erys gebundene AK), indirekter Coombs-Test evtl. positiv (zirkulierende AK).
    • Kälteantikörper - Ät.: Idiopathisch, paraneoplastisch. Klinik: Schmerzhafte akrale Blässe/Zyanose bes. bei Kälteexposition, evtl. gerinnt das Blut schon bei der Blutentnahme (falsch niedriger Hb, Eryzahl). Blutausstrich: Verklumpte Erythrozyten.
  • Medikamenteninduziert
  • Toxisch
    • Blei
  • Infektiös
    • Malaria
  • Mechanisch
    • Mikroangiopathie
    • Vaskulitis
    • AV-Shunts
    • Künstlicher Herzklappenersatz
    • Thrombotische Mikroangiopathien - Endothelerkrankungen mit Bildung von Mikrothromben.
      • Hämolytisch-urämisches Syndrom (HUS) - Ep.: Kinder. Ät.: Z.B. EHEC-Infektion. Blutausstrich: Fragmentozyten. Kl.: Durchfall, Bluthochdruck, Oligurie, Anämie, Thrombopenie.
      • Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP) = MOSCHCOWITZ-Syndrom. Ät.: Autoimmun, sekundär oder erblich bedingt verminderte Aktivität der Zink-Protease ADAMTS13, ein Gegenspieler des thrombogenen Von-Willebrand-Faktors (vWF). Blutausstrich: Fragmentozyten. Labor: Anämie, Thrombopenie. Klinik: Petechien, neurologische Störungen.
      • HELLP-Syndrom - Ät.: Im Rahmen einer Schwangerschaft. Labor: Hämolyse, erhöhte Leberwerte, Thrombozytopenie.

Polyglobulie

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Ät.: Chronische Sauerstoffmangelzustände (COPD, Herzinsuffizienz, Höhenaufenthalte)

Pg.: Gesteigerte renale Erythropoietinbildung

Morphologische Veränderungen der peripheren Granulozyten

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  • PELGER-HUET-Anomalie (PHA) Ät.: Lamin B-Rezeptor-Defekt. Erbgang: Autosomal-dominant. OMIM - Pelger-Huet anomaly
    • Heterozygot: Neutrophile Granulozyten mit bilobulierten Kernen (brillen- oder hantelförmig) und vergröberter Chromatinstruktur.
    • Homozygot: Runde oder ovoide Neutrophilen-Kerne, Entwicklungsretardierung, Epilepsie, Skelettanomalien.

Granulozytopenie

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Granulozytose

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Morphologische Veränderungen der peripheren Lymphozyten

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  • „Atypische“ Lymphozyten (größer, mehr Zytoplasma, Verformung durch benachbarte Erythrozyten). Z.B. bei
    • Infektiöse Mononukleose (Pfeiffersches Drüsenfieber, Kissing disease). Ät.: EBV. Klinik: Abgeschlagenheit, Fieber, Halsschmerzen, zervikale LK-Schwellung, Splenomegalie. Labor: Leukozytose, GPT-Erhöhung.
 
Atypische Lymphozyten bei Infektiöser Mononukleose, Blutausstrich.
 
Idem, stärker vergrößert.
 
Idem.

Lymphopenie

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Lymphozytose

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Eosinophilie

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Ät.: Atopische Erkrankungen, Parasitosen.

Leukopenie

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Leukozytose

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Thrombopenie

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Ät.:

  • Verringerte Bildung:
    • Knochenmarkserkrankungen
  • Erhöhter Verbrauch:
    • Heparin-induzierte Thrombozytopenie Typ 1 (HIT 1)
    • Heparin-induzierte Thrombozytopenie Typ 2 (HIT 2)
    • Disseminierte intravasale Gerinnung (DIC), Verbrauchskoagulopathie.

Thrombozytose

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Panzytopenie

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Ät.:

  • Verminderte Blutbildung:
    • B12-/Folat-Mangel (Perniziosa, Alkoholismus)
    • Knochenmarkschaden (Benzol)
    • Knochenmarksverdrängung (Tumoren, aleukämische Leukämie)
  • Erhöhter Abbau
    • Hypersplenismus
    • Disseminierte intravasale Gerinnung (DIC), Verbrauchskoagulopathie.

Leukämie

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Blutungen (Hämorrhagien)

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Lokalisation und Morphologie:

  • Blutung in Körperhöhlen - Bsp.: Intrakranielle Blutung, Hämatothorax, Hämarthros, GI-Blutung u.a.
  • Hämatom - Umschriebene Einblutung in die Weichteile
  • Hautblutung (Purpura*):
    • Petechien - punktförmig
    • Vibices - streifenförmig
    • Sugillation - kleinfleckig
    • Ekchymose - großfleckig
    • Suffusion - flächenhaft
*Purpura i.e.S.: Punktförmige bis kleinfleckige Kapillarblutungen

Ätiologie:

  • Rhexisblutung - Gefäßverletzung
    • Wandschwäche (Vaskulopathie)
    • Arrosionsblutung (Tumorinfiltration, Magensäure/Proteasen)
    • Trauma
  • Diapedeseblutung - Endothelschädigung (z.B. durch Toxine, Immunkomplexe, Mikroembolien, Ischämie, Sepsis (z.B. WATERHOUSE-FRIEDERICHSEN-Syndrom bei Meningokokkensepsis))
  • Störungen der Blutstillung (Thrombozytenaggregation) oder der plasmatischen Gerinnung.

Hämorrhagische Diathesen

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Syn.: Blutungsübel

Ursachen:

  • Vaskulopathie/Vaskulitis - Labor: Verlängerte Blutungszeit, Rumpel-Leede-Test positiv.
    • Morbus OSLER-RENDU-WEBER (HHT) - Ät.: Defekt des Endoglin-Gens (ENG; 9q34.1). OMIM
    • EHLERS-DANLOS-Syndrom - Ät.: Störung der Kollagensynthese. OMIM
    • Gefässfehlbildungen (Hämangiome, vulnerable Tumorgefässe)
    • Amyloidangiopathie
    • CUSHING-Syndrom (Hyperkortisolismus)
    • Purpura SCHOENLEIN-HENOCH
    • WATERHOUSE-FRIEDERICHSEN-Syndrom bei Meningokokkensepsis
  • Thrombozytenfunktionsstörungen und/oder -penie - Labor: Verlängerte Blutungszeit, Rumpel-Leede-Test positiv.
    • Morbus WERLHOFF (Idiopathische Thrombozytopenie) - Ät.: Autoantikörper
    • Thrombasthenie NAEGELI-GLANZMANN - Ät.: gpIIb/IIIa-Defekt. OMIM
    • WISKOTT-ALDRICH-Syndrom (WAS). OMIM
    • Iatrogen (Thrombozytenaggregationshemmer wie ASS, Clopidogrel)
  • Hereditäre Störungen der plasmatischen Blutgerinnung.
    • Hämophilie A (HEMA) - Ät.: Faktor VIII-Mangel, X-chrom.-rez.. OMIM
    • Hämophilie B (HEMB) - Ät.: Faktor IX-Mangel, X-chrom.-rez.. Labor: PTT verlängert. Klinik: Flächenhafte Blutungen, Gelenkeinblutungen. OMIM
    • VON-WILLEBRAND-JUERGENS-Syndrom - Ät.: vWF-Mangel, aut.-rez.. Pg.: Verminderte Thrombozytenadhäsion, Faktor-VIII-Mangel (vWF bindet Faktor VIII und schützt ihn vor der Degradation). Labor: Verlängerte Blutungszeit. Klinik: Ekchymosen, Blutungen. OMIM
  • Erworbene Störungen der plasmatischen Blutgerinnung
    • Vitamin K-Mangel (Verminderte Synthese der Vitamin K-abhängigen Gerinnungsfaktoren II, VII, IX, X in der Leber.) - Labor: Quick erniedrigt bzw. INR erhöht
      • Morbus hämorrhagicus neonatorum - Kl.: ZNS-Einblutungen, GI-Blutung.
      • Malabsorption z.B. bei Sprue
    • Leberzirrhose, Leberversagen (Gerinnungsfaktormangel durch Synthesestörung)
    • Nephrotisches Syndrom (Gerinnungsfaktormangel durch renalen Verlust)
    • Disseminierte intravasale Gerinnung (DIC) und Verbrauchskoagulopathie - Ät.: Generalisierte Aktivierung der Gerinnung und Hyperfibrinolyse zB. bei Schock, SIRS, Sepsis.
    • Iatrogen:

Thrombophilie

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Erhöhte Thrombose-Neigung.

Ät.:

Kompl.: Thombose


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