Pathologie: Immundefekte


Angeborene Immundefekte

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X-gebundene chronische Granulomatose

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X-linked chronic granulomatous disease (CGD)

Syn.: Septische Granulomatose.

Ep.: Häufigste Form der chronischen Granulomatosen.

Ät.: Gendefekt des Gens p91-phox (phagocyte oxidase) bzw. CYBB, das die β-Kette des Cytochrom b kodiert (Xp21.1). Die α-Kette des Heterodimers wird vom Gen p22-phox (CYBA) verschlüsselt. X-chromosomal rezessiver Erbgang.

Pg.: Cytochrom b ist eine Komponente der NADPH-Oxidase. Dieser Membran-gebundene Enzymkomplex produziert Superoxide und andere antimikrobielle Oxidantien. Eine Dysfunktion führt dazu, dass neutrophile Granulozyten Bakterien zwar noch phagozytieren, aber nicht mehr abtöten und zersetzen können.

Klinik: Infektionen, chronisch-granulomatöse Erkrankung.

Weblinks: OMIM - X-linked chronic granulomatous disease (CGD)

Chronische Granulomatose (weitere Formen)

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Weblinks: OMIM - autosomal recessive cytochrome b-negative CGD, OMIM - autosomal recessive cytochrome b-positive CGD types I, OMIM - autosomal recessive cytochrome b-positive CGD types II.

Neutrophiles Immundefizienz-Syndrom

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Ät.: Mutation des Gens RAC2 (22q12.3-q13.2), ein Teil des NADPH-Oxidase-Komplexes (s.o.).

Klinik: Ähnlich der septischen Granulomatose.

Weblinks: OMIM - neutrophil immunodeficiency syndrome

Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID)

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SCID kann durch Defekte verschiedener Gene bedingt sein. Man kann versch. Gruppen unterscheiden, je nachdem, welche Abwehrzellen ausfallen.

T-, B+, NK- SCID

  • IL2RG (Xq13.1) - X-gebunden
  • JAK3 (19p13.1) - Aut.-rez.

T-, B+, NK+ SCID

  • IL7R (5p13)
  • CD45 (1q31-q32)
  • CD3D (11q23)

T-, B-, NK- SCID

  • Adenosin-Deaminase (20q13.11) - Aut.-rez.

T-, B-, NK+ SCID

  • Artemis (10p)
  • recombinase activating genes RAG1 und RAG2 (11p13) - Aut.-rez.
  • NHEJ1 (2q35)

Adenosin-Deaminase-Defizienz

Erbgang: Aut.-rez.

Ät.: Mutation im Gen der Adenosin-Deaminase (ADA) (20q13.11)

Path.: B-, T-, NK-.

Klinik: Je nach Ausprägung meist schwere Infektionen im Kindesalter.

Weblinks: OMIM - severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, durch Adenosin-Deaminase-Defizienz

Erworbene Immundefekte

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Malignome

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Medikamente

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  • Glukokortikosteroide
  • Immunsuppresiva
  • Zytostatika