Pathologie: Immundefekte

Buch-Navigation

Hauptseite Einführung in die Pathologie Technik und Methoden | Obduktion | Zuschnitt | Dokumentation Anpassungsreaktionen Zell- und Gewebsschäden: Ursachen und Folgen | Exogene Noxen | Entzündung | Degeneration | Entwicklungstörungen | Tumorpathologie | Transplantation | Differentialdiagnostik Kardiovaskuläres System: Herz | Gefäße | Mediastinum Respiratorisches System: Obere Atemwege | Untere Atemwege und Lungen | Pleura Gastrointestinaltrakt: Mundhöhle und Pharynx | Ösophagus | Magen | Intestinum tenue und Colon | Appendix vermiformis | Analregion | Große Kopfspeicheldrüsen | Leber | Gallenwege | Pankreas | Peritoneum und Bauchhöhle Urogenitalsystem: Niere | Ableitende Harnwege | Mamma | Ovar | Uterus und Zervix | Vagina und Vulva | Schwangerschaft | Testes | Prostata Hormonsystem: Endokrines System | Hypophyse | Schilddrüse | Nebenschilddrüsen | Nebennieren | Endokrines Pankreas und APUD-Zell-System Neuropathologie: Zentralnervöse Funktionsstörungen und Psychopathologie | Angeborene ZNS-Erkrankungen | Exogene ZNS-Schäden | Störungen der Blut- und Liquorzirkulation | Entzündliche ZNS-Erkrankungen | Degenerative ZNS-Erkrankungen | Tumoren des Nervensystems | Wirbelsäule und Myelon | Peripheres Nervensystem | Skelettmuskel Bewegungsapparat: Gelenke | Knochen | Knorpel-Knochen-Tumoren | Sehnenscheiden, Faszien und Bindegewebe | Kiefer und Zähne Dermatopathologie: Haut und Hautanhangsgebilde | Erbliche Hauterkrankungen | Blasenbildende Autoimmundermatosen | Kollagenosen | Entzündliche Hauterkrankungen | Mikrobielle Hauterkrankungen | Tumoren der Haut | Hauterscheinungen bei internistischen Erkrankungen Blutbildendes und immunologisches System: Hämatopoetisches System | Lymphatisches System | Hämatologie | Immundefekte | Pathologische Immunreaktionen Sinnesorgane: Auge | Ohr Stoffwechsel: Stoffwechselkrankheiten Glossar | Literatur und Weblinks | Google-Suche in diesem Buch | Zugriffsstatistik | Regal Medizin Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen? Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.

Angeborene Immundefekte

X-gebundene chronische Granulomatose

X-linked chronic granulomatous disease (CGD)

Syn.: Septische Granulomatose.

Ep.: Häufigste Form der chronischen Granulomatosen.

Ät.: Gendefekt des Gens p91-phox (phagocyte oxidase) bzw. CYBB, das die β-Kette des Cytochrom b kodiert (Xp21.1). Die α-Kette des Heterodimers wird vom Gen p22-phox (CYBA) verschlüsselt. X-chromosomal rezessiver Erbgang.

Pg.: Cytochrom b ist eine Komponente der NADPH-Oxidase. Dieser Membran-gebundene Enzymkomplex produziert Superoxide und andere antimikrobielle Oxidantien. Eine Dysfunktion führt dazu, dass neutrophile Granulozyten Bakterien zwar noch phagozytieren, aber nicht mehr abtöten und zersetzen können.

Klinik: Infektionen, chronisch-granulomatöse Erkrankung.

Weblinks: OMIM - X-linked chronic granulomatous disease (CGD)

Chronische Granulomatose (weitere Formen)

Weblinks: OMIM - autosomal recessive cytochrome b-negative CGD, OMIM - autosomal recessive cytochrome b-positive CGD types I, OMIM - autosomal recessive cytochrome b-positive CGD types II.

Neutrophiles Immundefizienz-Syndrom

Ät.: Mutation des Gens RAC2 (22q12.3-q13.2), ein Teil des NADPH-Oxidase-Komplexes (s.o.).

Klinik: Ähnlich der septischen Granulomatose.

Weblinks: OMIM - neutrophil immunodeficiency syndrome

Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID)

SCID kann durch Defekte verschiedener Gene bedingt sein. Man kann versch. Gruppen unterscheiden, je nachdem, welche Abwehrzellen ausfallen.

T-, B+, NK- SCID

• IL2RG (Xq13.1) - X-gebunden
• JAK3 (19p13.1) - Aut.-rez.

T-, B+, NK+ SCID

• IL7R (5p13)
• CD45 (1q31-q32)
• CD3D (11q23)

T-, B-, NK- SCID

• Adenosin-Deaminase (20q13.11) - Aut.-rez.

T-, B-, NK+ SCID

• Artemis (10p)
• recombinase activating genes RAG1 und RAG2 (11p13) - Aut.-rez.
• NHEJ1 (2q35)

Adenosin-Deaminase-Defizienz

Erbgang: Aut.-rez.

Ät.: Mutation im Gen der Adenosin-Deaminase (ADA) (20q13.11)

Path.: B-, T-, NK-.

Klinik: Je nach Ausprägung meist schwere Infektionen im Kindesalter.

Weblinks: OMIM - severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, durch Adenosin-Deaminase-Defizienz

Erworbene Immundefekte

Medikamente

• Glukokortikosteroide
• Immunsuppresiva
• Zytostatika

HIV

Buch-Navigation

Hauptseite Einführung in die Pathologie Technik und Methoden | Obduktion | Zuschnitt | Dokumentation Anpassungsreaktionen Zell- und Gewebsschäden: Ursachen und Folgen | Exogene Noxen | Entzündung | Degeneration | Entwicklungstörungen | Tumorpathologie | Transplantation | Differentialdiagnostik Kardiovaskuläres System: Herz | Gefäße | Mediastinum Respiratorisches System: Obere Atemwege | Untere Atemwege und Lungen | Pleura Gastrointestinaltrakt: Mundhöhle und Pharynx | Ösophagus | Magen | Intestinum tenue und Colon | Appendix vermiformis | Analregion | Große Kopfspeicheldrüsen | Leber | Gallenwege | Pankreas | Peritoneum und Bauchhöhle Urogenitalsystem: Niere | Ableitende Harnwege | Mamma | Ovar | Uterus und Zervix | Vagina und Vulva | Schwangerschaft | Testes | Prostata Hormonsystem: Endokrines System | Hypophyse | Schilddrüse | Nebenschilddrüsen | Nebennieren | Endokrines Pankreas und APUD-Zell-System Neuropathologie: Zentralnervöse Funktionsstörungen und Psychopathologie | Angeborene ZNS-Erkrankungen | Exogene ZNS-Schäden | Störungen der Blut- und Liquorzirkulation | Entzündliche ZNS-Erkrankungen | Degenerative ZNS-Erkrankungen | Tumoren des Nervensystems | Wirbelsäule und Myelon | Peripheres Nervensystem | Skelettmuskel Bewegungsapparat: Gelenke | Knochen | Knorpel-Knochen-Tumoren | Sehnenscheiden, Faszien und Bindegewebe | Kiefer und Zähne Dermatopathologie: Haut und Hautanhangsgebilde | Erbliche Hauterkrankungen | Blasenbildende Autoimmundermatosen | Kollagenosen | Entzündliche Hauterkrankungen | Mikrobielle Hauterkrankungen | Tumoren der Haut | Hauterscheinungen bei internistischen Erkrankungen Blutbildendes und immunologisches System: Hämatopoetisches System | Lymphatisches System | Hämatologie | Immundefekte | Pathologische Immunreaktionen Sinnesorgane: Auge | Ohr Stoffwechsel: Stoffwechselkrankheiten Glossar | Literatur und Weblinks | Google-Suche in diesem Buch | Zugriffsstatistik | Regal Medizin Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen? Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.