Pathologie: Technik und Methoden
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Untersuchungsmaterial und Materialgewinnung
Bearbeiten- Shave-Biopsie
- Stanzbiopsie
- Exzisionsbiopsie
- Feinnadelbiopsie (FNA)
- Schnellschnitt
- Resektat
Markierung des Resektats mit Fäden (Operateur) zur Nachvollziehbarkeit der räumlichen Orientierung, falls evtl. nachreseziert werden muss.
Materialtransport
BearbeitenNativmaterial (NM)
BearbeitenNatives (unbehandeltes) Gewebe wird benötigt für die Schnellschnittdiagnostik (Anfertigung von Gefrierschnitten) und für Fluoreszenzfärbungen (IFA), PCR, für die mikrobiologische Diagnostik (IFT, PCR, Kultur) und den Nachweis enzymatischer Reaktionen.
Nativmaterial ist nicht haltbar, trocknet leicht aus (evtl. Transport auf NaCl) und muss daher so rasch wie möglich weiterverarbeitet werden, evtl. gekühlter Transport.
Formalin-fixiertes Material (FFM)
BearbeitenFormalin-fixiertes Material ist die Grundlage für die konventionelle histologische Untersuchung inklusive Immunhistochemie. Hierzu wird das Gewebe unmittelbar in gepufferte 4 bis 10 %ige Formalinlösung verbracht, um es zu fixieren und damit vor Zersetzung und Austrocknung zu schützen. Die notwendige Dauer der Fixierung ist abhängig von der Dicke und Konsistenz des Gewebes und beträgt i.d.R. etwa 24 h (Eindringtiefe etwa 1 mm pro Stunde). Hohlorgane (z.B. Darm, Harnblase) sollten nach Möglichkeit vor Fixation eröffnet werden, um eine ausreichende Fixation auch der inneren Präparateanteile zu gewährleisten.
Zytologie
Bearbeiten- Flüssigkeiten, Punktate, Liquor, Sputum
- Abstriche, Ausstriche
Begleitformular
BearbeitenKlinische Angaben sind unbedingt notwendig, um eine zuverlässige Diagnostik zu gewährleisten. Dazu gehören z.B.:
- Organ (incl. Seitenangaben, Z.n. Vorbiopsien, Z.n. Voroperationen)
- Vorbefunde
- Verdachtsdiagnosen
- Therapien (z.B. Anti-Androgene-Therapie bei Prostatakarzinom, Z.n. neoadjuvanter Chemotherapie)
- Bei gynäko-pathologischen Präparaten Angaben zum Zyklus bzw. Menopause
- Evtl. klinische Symptomatik, Familienanamnese u.a.
Materialaufbereitung
Bearbeiten- Gefrierschnitttechnik (Kryostat) für die Schnellschnittdiagnostik oder Enzymtests (Nativmaterial)
- Paraffineinbettung
- Ggf. Vorbehandlungen:
- Knochen und verkalktes Gewebe muss vor der weiteren Aufarbeitung entkalkt werden, z.B. mit Säuren oder EDTA-Lösung. Letzteres ist schonender und zumindest dann notwendig, wenn am Material noch immunhistochemische Untersuchungen durchgeführt werden sollen.
Zuschnitt und makroskopischer Befund
Bearbeiten- Schnittrandkontrolle
- Peripherie-Methode
- Lamellieren (Brotleibtechnik)
Die Schnittränder werden vom zuschneidenden Pathologen ggf. mit Tusche markiert, um diese im Präparat auffinden zu können. Dies ist notwendig um zu beurteilen, wie nahe z.B. ein Tumor an den Schnittrand heranreicht und ob die Resektion in sano (im Gesunden) erfolgt ist.
Der Untersucher erhebt den makroskopischen Befund und beschreibt z.B. Größe, Gewicht, Farbe, Form, Konsistenz und Topologie des Gewebes. Dies ist in Zusammenschau mit der Histologie ein wesentliches Element vieler Diagnosen.
Einbettung
BearbeitenFFM wird entwässert (Alkoholreihe, dann Xylol) und dann in Paraffin eingegossen.
Schnittanfertigung
BearbeitenVom fertigen Paraffinblock werden mit dem Mikrotom 2-4 μm dünne Schichten geschnitten, in ein warmes Wasserbad verbracht und dort auf die vorher beschrifteten Objektträger aufgezogen. Anschließend werden die Paraffinschnitte (PS) im Wärmeschrank bei 37 °C getrocknet.
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Histochemie (Färbungen)
BearbeitenUngefärbtes Gewebe stellt sich mikroskopisch weitgehend transparent dar. Eine Beurteilung der Morphologie ist hier nur eingeschränkt möglich. Daher müssen Präparate gefärbt werden. Da die verschiedenen Färbechemikalien mit den Gewebe-, Faser- und Zellbestandteilen in unterschiedlicher Weise reagieren, lassen sich aus der Histochemie auch Aussagen über die biochemische Zusammensetzung des Präparates ableiten bzw. es lassen gezielt bestimmte Strukturen anfärben. Beispielsweise bindet das basische Hämatoxylin an saure und damit basophile Zellbestandteile (Zellkern (DNA), geringer Zytoplasma (RNA)), das saure Eosin bindet an azidophile Zellbestandteile (Zytoplasma). Eine erhöhte Basophilie von Zellkern (Hyperchromasie) und/oder Zytoplasma weist daher auf einen gesteigerten Nukleinsäure-Stoffwechsel hin.
- Alcianblau - Saure Muzin blau
- Berliner Blau - Färbung von Eisen, z.B. in Siderophagen, blau.
- Elastica-van-Gieson (EvG) - Färbung von kollagenen Fasern (Bindegewebe) rot, elastische Fasern färben sich schwarz-violett.
- Fettfärbungen, z.B. Sudanrot - z.B. Frage Fettembolie, am Nativmaterial
- Giemsa - Differentialfärbung, Lymphomdiagnostik, Bakterien (z.B. Helicobacter).
- Gram - Gram-positive Bakterien.
- Grocott-Methenamin-Silber-Färbung - Pilzfärbung (Pilze grau-schwarz vor grünem Hintergrund).
- Hämatoxylin-Eosin (H&E) - Standardübersichtsfärbung. Zellkerne, Kalk blau. Zytoplasma, Kollagen, Muskeln, Nerven rot.
- Kossa - Kalk
- May-Grünwald-Giemsa - Blutzellen, Knochenmarkausstriche
- Kongorot - Darstellung von Amyloid (rot, mit Polarisation grün-gelb).
- Masson-Goldner - Kollagen (Bindegewebe) grün, Erythrozyten kräftig rot.
- Papanicolaou (PAP) - Färbung für Exfoliativ- und andere Zytologien, z.B. Zervixabstrich, blau und rot.
- Perjodsäure-Schiff-Methenamin-Silber (PAM)
- Perjodsäure-Schiff-Reaktion (PAS) - Färbung von Kohlenhydraten (Glycoproteine, neutrale Mucine, Fibrin, Basalmembran) inklusive Pilzen (Zellmembran), pflanzliches Material, purpurrot.
- Ziehl-Neelsen - Mycobakterien
| Fragestellung | Geeignete Färbungen |
|---|---|
| Bindegewebe (Fibrose, Narben,...) | EvG, Masson-Goldner, Ladewig |
| Pilze | PAS, Grocott |
Polarisation (Doppelbrechung)
BearbeitenPhysikalische Methode zur Darstellung von
- Amyloid (nach Kongorot-Färbung)
- Fremdmaterial, z.B. in Fadengranulomen
- Kristalle, z.B. Urat (nur nativ), Kalziumpyrophosphat in Gelenkflüssigkeit, Urin.
- Kollagen
- Knochen, lamellär versus Geflechtknochen
Immunhistochemie (IHC)
BearbeitenMit der Immunhistochemie können spezifisch bestimmte Zellproteine sichtbar gemacht werden. Damit lassen sich Zellen bestimmten Zellpopulationen zuordnen oder die Verteilung innerhalb der Zelle oder in einem Gewebe kann beurteilt werden.
Methode: Antigene werden mit einem spezifischen meist monoklonalen Primärantikörper markiert. Der Antigen-Antikörper-Komplex wird dann mit einem Farbstoff-markierten bzw. Enzym-gekoppelten Sekundärantikörper sichtbar gemacht.
- Meerrettich-Peroxidase-Methode: Reaktionsprodukt braun.
- Alkalische-Phosphatase-Anti-Alkalische-Phosphatase (APAAP) – Methode: Reaktionsprodukt rot.
Material: Die Immunhistochemie erfolgt überwiegend am Paraffinschnitt. Bestimmte Lymphommarker sind jedoch nur am Nativmaterial möglich (Lymphomdiagnostik!).
Bedeutung der Immunhistochemie:
- Pathologische Differentialdiagnostik insb. bei Tumoren (Bsp.: DD Adenokarzinom der Lunge vs. Pleuramesotheliom, Lymphom-Klassifikation, Cancer of Unknown Primary bzw. CUP-Syndrom).
- Aussagen über die Prognose (Bsp.: Mammakarzinome mit einer Her2neu-Überexpression haben eine schlechtere Prognose, Proliferation).
- Identifikation von Zielstrukturen für eine spezifische Therapie (Bsp. CD20-exprimierende Lymphome, Östrogen- und Progesteronrezeptor-positive Mammakarzinome).
Antigen-Tabelle geordnet nach Gewebe
BearbeitenProliferationsmarker
Bearbeiten- Ki-67 (MIB-1) - Anfärbung mitotisch aktiver Zellkerne in der G1- und S-Phase
- PHH3 - Anfärbung von Mitosefiguren
Epithel
Bearbeiten- AE1/3 - Panzytokeratin (Epithel, Mesothel)
- Epithelial Membrane Antigen (EMA)
- Zytokeratinfraktionen (CK), ca. 20 verschiedene
- CK5/6 - Plattenepithel(karzinom), Myoepithel, Mesothel
- CK7 - Drüsenepithel, Adenokarzinome von Lunge, Brust, GIT
- CK14 - Plattenepithel, Myoepithel
- CK18 - Drüsenepithel, Adenokarzinom, breites Spektrum markierter Epithelien
- CK20 - Adenokarzinom des Colons
- p40 und p63 - Basalzellen im Drüsenepithel, Plattenepithel
Konstellationen:
- Plattenepithel(karzinom): CK5/6, CK14, p40/p63
- Adenokarzinome: CK7, CK18, CK20
- CK7+/CK20+: Gallenwege, Pankreas
- CK7+/CK20-: Lunge
- CK7-/CK20+: Kolon
- CK7-/CK20-:
Neuroepithel
BearbeitenNeuroendokrine Zellen, Karzinoid/APUDom/Neuroendokrines Karzinom/Kleinzeller-Spektrum:
- Chromogranin A
- Neuronen spezifische Enolase (NSE)
- Synaptophysin
- CD56 (NCAM)
Nervengewebe:
- S-100 - Neuronales Gewebe, Melanom
- Neurofilamentprotein (NFP) - Axonfärbung
- GFAP (Glial fibrillary acidic protein, saures Gliafaserprotein) - Gliales zytoplasmatisches Intermediärfilament (Astrozyten, weniger Oligodendrozyten), findet sich v.a. subplasmalemmal und in den Zellfortsätzen.
Primitive neuroektodermale Tumoren (PNET)/Ewing-Sarkom:
- CD99
- NSE
- Vimentin
Melanozyten
Bearbeiten- S-100 - Neuronales Gewebe, Melanozyten, Melanom
- SOX10 - Melanom, triple-neg. Mammakarzinom
- HMB-45
- Melan A
- PanMel
- Tyrosinase
- CD117
- WT1
Schilddrüse
Bearbeiten- Thyreoglobulin
- TTF-1 (thyroid transcription factor 1) - Schilddrüse, Lunge
- PAX8
Plazenta
Bearbeiten- Humanes Chorion-Gonadotrophin (HCG)
Ovar
Bearbeiten- CA-125
- ER, PR
- High-grade seröses Karzinom: p53, p16
Mamma
Bearbeiten- Mammaglobin, GCDFP15, GATA3
- SOX10 - triple-neg. Mammakarzinom
- Hormonrezeptoren: Östrogenrezeptor, Progesteronrezeptor
- Wachstumsfaktorrezeptoren: Her2neu / c-erbB-2
- Cadherin E: DCIS und NST +, LCIS und lobuläres Karzinom -
- p63, SMA: im Cis Anfärbung der basalen Myoepithelzellen, im invasiven Karzinom fehlen diese
- CK5/6, CK14: UDH Anfärbung luminaler Zellen mit Moasikartigem Muster (DD plattenepitheliale Differenzierung bei metaplastischem Mammakarzinom), im DCIS/LCIS nur die basalen Myoepithelzellen positiv (apokrine Zellen sind ebenfalls negativ)
Prostata
Bearbeiten- Sekretorische Zellen: PSA (Prostata-spezifisches Antigen), SPP (Saure Prostataphosphatase), CK 7, 8, 18, 19, Androgenrezeptor
- Prostata-Basalzellen: CK34ßE12, p63, Östrogenrezeptoren, Progesteronrezeptoren
- Einzelne neuroendokrine Zellen: Chromogranin A
- AMACR: Meist Überexpression
Mesenchym
Bearbeiten- Vimentin - Panmesenchym
- alpha-Aktin (Smooth Muscle Actin, SMA) - glatte Muskulatur, Leiomyo(sark)om
- Desmin - Skelettmuskulatur, Rhabdomyo(sark)om
- Myogenin
- CD34, CD117 - GIST
- S100 - Nervengewebe, melanozytäre Zellen
Endothel
BearbeitenBlutgefäße:
- Von Willebrand Faktor (vWF)
- CD 31
- CD 34
- Faktor VIII
- ERG
Lymphgefäße:
- D2-40
Blut/Knochenmark
Bearbeiten- CD 34 - Hämatopoetische Stammzelle und Vorläuferzellen, kapilläres Endothel, GIST, solitärer fibröser Tumor (SFT)
- Myeloische Zelllinie:
- Myeloische Vorstufen:
- CD 13 - Myelomonozytische Zellen
- CD 33 - Myeloide Vorläuferzellen, Monozyten
- CD 41 - Thrombozyten, Megakaryozyten
- Granulozyten und Vorstufen (Blasten):
- MPO (Myeloperoxidase)
- CAE (Chlorazetatesterase) - Granulozyten vom frühen Promyelozyten bis zum reifen Neutrophilen
- ANAE (alpha-Naphtylacetatesterase) - Monozyten und Megakaryozyten in allen Stadien
- CD 68 - Monozyten, Makrophagen (evtl. auch Granulozyten-Vorläufer, Mastzellen)
- LANGHANS-Zellen - S-100, CD 1a
- Myeloische Vorstufen:
- Lymphozytenlinie:
- T-Zelle:
- CD1a: T-Lymphozyten des Thymus
- CD 3 - Pan-T-Lymphozytenmarker
- CD 4 - T-Helferzellen
- CD 8 - Zytotoxische T-Zellen
- CD 15 - Neutrophile, Eosinophile, Monozyten, Reed-Sternberg-Zellen
- CD 30 - Ki-1 Antigen (u.a. CD 30 + CTCL)
- CD 45 RA - Naive T-Lymphozyten
- CD 45 RO - Memory-T-Lymphozyten
- CD 56 - NK-Zellen
- B-Zelle:
- CD 10 - Mittlere Reifestadien der B-Lymphozyten
- CD 19 - Pan-B-Lymphozytenmarker (außer Plasmazellen)
- CD 20 - B-Zellen
- CD 23 - B-Lymphozyten, dendritische Zellen
- CD 79a - B-Zellen
- T-Zelle:
- Myeloische Zelllinie:
Lunge/Pleura
BearbeitenKleinzelliges neuroendokrines Lungenkarzinom (SCLC):
- CD56
- Chromogranin A (evtl. -)
- Synaptophysin (evtl. -)
- Neuronen spezifische Enolase (NSE) (evtl. -)
Plattenepithelkarzinom der Lunge:
- AE1/3 - Panzytokeratin (Epithel, Mesothel)
- CK5/6 - Plattenepithel(karzinom), Mesothel
- CK14
- p40, p63
Adenokarzinom der Lunge:
- TTF-1 - Adenokarzinom der Lunge, Schilddrüsenkarzinome
- CEA
- CK7
- CK18
Pleuramesotheliom:
- AE1/3 - Panzytokeratin (Epithel, Mesothel)
- CK5/6
- D2-40
- Calretinin
- Thrombomodulin
- WT1
Magen-Darm-Trakt
Bearbeiten- CDX2
- CK7
- CK20 - V.a. kolorektal +
Leber
Bearbeiten- Hepatocyte
- AFP
- alpha-1-Antitrypsin
Hoden
Bearbeiten- Seminom und ITGCN - PLAP, CD117, D2-40
- Nicht-Seminome - AE1/3
- Embryonales Karzinom - CD30
- Dottersack-Tumor - AFP
- Leydigzell-Tumor - Inhibin
- Chorionkarzinom - beta-HCG
- Teratom - je nach Differenzierung
Antigen-Tabelle geordnet nach Marker
Bearbeiten- AE1/AE3 bzw. AE1/3 - Panzytokeratin (Epithel, Mesothel)
- AFP (α-Fetoprotein) - HCC, Dottersacktumor
- bcl-2 - Follikuläres Lymphom, SFT
- Cadherin E - Duktales Mammakarzinom (NST), DCIS +
- Calbindin - Zerebelläre Purkinje-Zellen
- Calretinin - Nebennierenrinde, Pleuramesotheliom, Mesothel, Nervengewebe, Fettgewebe
- CD 10 - Nierenzellkarzinom, Myofibroblasten, Makrophagen
- CD 15 - Neutrophile Granulozyten, Morbus HODGKIN
- CD 20 - B-Zellen
- CD 31 - Kapillar- und Lymphendothelien
- CD 30 - Blasten, Morbus HODGKIN
- CD 34 - Hämatopoetische Vorläufer, Weichteiltumoren (SFT, Myxofibrosarkom, Dermatofibrosarkom, GIST), Kapillarendothel
- CD 56 - Nervengewebe, NET, SCLC
- CD 68 - Makrophagen/Histiozyten
- CD 79a - B-Zellen
- CD 99 - EWING-Sarkom
- CD 117 - Mastzellen, Kajalzellen, GIST, Onkozytom, malignes Melanom, Seminom, selten Liposarkom
- CD 138 - Plasmozytom
- CDX2 - Magen-Darm-Trakt
- CEA (Carcinoembryonales Antigen) - Embryonales Gewebe, verschiedene Karzinome
- Chromogranin A - NET
- CK KL1 - Panzytokeratin
- D2-40 - Lymphendothel, Pleuramesotheliom, Seminom, partiell Plattenepithelkarzinom
- GATA3 - Urothel, Mamma
- GFAP (Glial fibrillary acidic protein, saures Gliafaserprotein) - Gliales zytoplasmatisches Intermediärfilament (Astrozyten, weniger Oligodendrozyten), findet sich v.a. subplasmalemmal und in den Zellfortsätzen
- Hea125 - Adenokarzinome
- Hepar1 - HCC, hepatoide Tumoren
- HMB45 - Melanom, Angiomyolipom
- Inhibin - Leydigzell-Tumor
- Insulin - beta-Zellen, Insulinom
- Mastzelltryptase (MCT) - Mastzellen, Mastozytose
- Melan A - Melanozyten, Melanom
- Neurofilamentprotein (NFP) - Axonfärbung
- p40 (nukleär) - Plattenepithel
- p53, TP53 (nukleär)- Tumorsuppressorprotein, Überexpression in vielen Tumoren
- p63 (nukleär) - Basalzellen, Plattenepithel
- PAX8 - Schilddrüse, Niere, seröses Karzinom
- S100 - Glia, Schwannom, Ependymzellen, Melanozyten, Melanom, Sustentakularzellen, häufig auch Speicheldrüsentumoren
- SOX10 - Melanom, triple-neg. Mammakarzinom
- Synaptophysein - NET
- Thrombomodulin - Pleuramesotheliom
- Thyreoglobulin - Schilddrüse
- TTF-1 (Thyroid Transcription Factor 1) (nukleär) - Adenokarzinom der Lunge, Schilddrüsenkarzinome
- VS38c - Plasmozytom, Osteosarkom
- WT1 (nukleär) - Pleuramesotheliom, Malignes Melanom
Antigene mit therapeutischer Relevanz
Bearbeiten| Antigen | Erkrankungen | Therapeutischer Ansatz/Implikation |
|---|---|---|
| Östrogenrezeptor | Mammakarzinom | Östrogenrezeptorantagonisten /-modulatoren (z.B. Tamoxifen) |
| Human epidermal growth factor receptor 2 (HER2/neu) | Mammakarzinom und met. Magenkarzinom mit HER2/neu-Überexpression | Monoklonale Antikörper (MAB) gegen HER2/neu (z.B. Trastuzumab) |
| Epidermal growth factor receptor (EGFR) | Kolorektales Karzinom, NSCLC | Monoklonale Antikörper gegen EGFR (z.B. Cetuximab, Panitumumab). Tyrosinkinasehemmer (z.B. Gefitinib, Erlotinib, Lapatinib). |
| CD20 | B-Zell-Lymphome | Rituximab |
| CD117 (c-kit) | CML, GIST u.a. | Tyrosinkinasehemmer (z.B. Imatinib) |
Weblinks:
- CD-Tabelle - ImmunDefektCentrum Berlin
- Pathologen Lzebeck Antikörper
- UKNEQA: GENERAL PATHOLOGY
- UniPath: Immunopathology Library of Antibodies
- Central Coast Pathology: Special Stains & Immunohistochemistry
- Anti-HUMAN CD CLUSTERED (CD) ANTIBODIES
- PathologyOutlines: Stains A-E
- Haematological Malignancy Diagnostic Service: Acute Myeloid Leukaemia
Elektronenmikroskopie (EM)
BearbeitenDie EM ist eine wichtige Spezialuntersuchung für Fragestellungen, bei denen die Ultrastruktur des Präparats entscheidend zur Diagnose beitragen kann. Mögliche Anwendungen sind z.B.:
- Glomerulonephritiden - Diagnose (Minimal-change-GN, ALPORT-Syndrom) und Diagnosesicherung
- Kardiomyopathien, Mitochondriopathien, Speicherkrankheiten
- Zilienerkrankungen (KARTAGENER-Syndrom bzw. primäre ziliäre Dyskinesie).
- Schnelldiagnostik von viralen Erkrankungen (Bestimmung der morphologisch definierten Virusfamilie)
Immunfluoreszenz-Techniken (IF)
BearbeitenImmunfluoreszenz-Techniken arbeiten mit Antikörpern oder mit DNA/RNA-Sonden (FISH) und dienen zur Darstellung von Antigenen oder Amplifikationen/Translokationen.
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Direkte Immunfluoreszenz (DIF)
BearbeitenBei der DIF werden Antigene mit einem Fluoreszenz-markierten Antikörper markiert. Diese können dann in einem speziellen Fluoreszenzmikroskop sichtbar gemacht werden.
Material: Nativ-Material
Molekularbiologische und genetische Methoden
BearbeitenNachweis spezifischer DNA (Erreger wie Tbc oder HPV, Translokationen in Tumoren). Aufwändig, i.d.R. in Referenzzentren durchgeführt.
Material: Je nach Fragstellung ist natives oder formalinfixiertes Material besser geeignet.
- nativ: besser für die DNA-Isolierung (PCR)
- formalinfixiert: kann für die RNA-Isolierung (RT-PCR) günstiger sein, da Formalin auch die RNAasen inaktiviert.
Beispiel: Nachweis von aktivierenden KRAS-Mutationen. KRAS ist in den EGF-Rezeptor-Weg eingeschaltet. Verschiedene Tumorerkrankungen sprechen auf eine Therapie mit therapeutischen Antikörpern gegen EGFR (Cetuximab, Panitumumab) an, aber nur wenn der KRAS-Wildtyp vorliegt. Methode: PCR, dann Sequenzierung. Anwendung z.B. beim metastasierenden Kolonkarzinom.
Gängige Untersuchungen in der pathologischen Tumordiagnostik:
| Gen(region) | Methode | Ergänzende/ Alternative Methoden | Pathologie | Tumorentitäten | Bedeutung |
|---|---|---|---|---|---|
| c-Kit (CD117) | GIST, malignes Melanom | Therapie | |||
| BRAF V600E | Punktmutation | Malignes Melanom, Langerhanszellhistiozytose (LHCH) | Diagnose, Therapie mit BRAF-Inhibitoren (Vemurafenib) | ||
| EGFR | PCR und Sequenzierung | Punktmutationen, Deletionen | Adenokarzinom der Lunge | Prognose, Therapie mit Tyrosinkinasehemmern (Erlotinib) | |
| GNAS | Fibröse Dysplasie | Diagnose | |||
| H3F3A | Riesenzelltumor, Chondroblastom | Diagnose | |||
| Her2neu | FISH, CISH | IHC | Amplifikation/Überexpression | Mammakarzinom, Magenkarzinom | Therapie mit Antikörpern gegen Her2neu (Trastuzumab) |
| IDH1, IDH2 | Gliome, Chondrom, Chondrosarkom | Diagnose | |||
| KRAS | PCR und Sequenzierung, Q-PCR | Punktmutationen | Adenokarzinome von Lunge, Colon | Prognose, Therapie mit Tyrosinkinasehemmern (Erlotinib) | |
| MDM2 (12q14) / CDK4 (12q14) | Q-PCR, FISH | IHC | Amplifikation/Überexpression | Lipom, Liposarkom, Osteosarkom | Diagnose |
| N-ras | malignes Melanom | Therapie | |||
| EWSR1-FLI1, t(11;22)(q24;q12) | Translokation | Ewing-Sarkom | Diagnostische Sicherung | ||
| SS18, SYT–SSX, t(X;18) | Translokation | Synovial-Sarkom | Diagnostische Sicherung | ||
| NAB2-STAT6 | Translokation | Soliärer Fibröser Tumor (SFT) | Diagnostische Sicherung | ||
| USP6 | AKZ | Diagnose |
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