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Pathologie: Entwicklungstörungen

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Allgemeine Entwicklungsstörungen

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Gametopathien (Einzelheiten siehe im Buch Klinische Humangenetik)

  • Autosomale Trisomien
    • Trisomie 13 - Pätau-Syndrom
    • Trisomie 18 - Edwards-Syndrom
    • Trisomie 21 - Down-Syndrom
  • Gonosomale Trisomien
    • XXY - Klinefelter-Syndrom
  • Gonosomale Monosomien
    • X0 - Ullrich-Turner-Syndrom
  • Triploidien

Blastopathien

  • Doppelmißbildungen
    • Symmetrisch: Siamesische Zwillinge
    • Asymmetrisch: Autosit und Parasit (z.B. Steißbeinparasit)
 
Illustration aus den Nürnberger Chroniken von Hartmann Schedel (1440-1514)

Embryopathien

Entscheidend ist der Zeitpunkt und das Ausmaß des Schädigung, die Art der Noxe ist weniger bedeutsam.

Ät.: Störung der Organogenese

  • Fetales Alkoholsyndrom (FAS, Alkoholembryopathie) - Klinik: Untergewicht, hypoplastisches Mittelgesicht, enge kurze Lidspalten, Mikrozephalie, Hydrozephalus, Ventrikelseptumdefekt (VSD), Intelligenzminderung. Weblink: Fasworld.de
  • Rötelnembryopathie - Klinik: Kongenitales Rubella-Syndrom (GREGG-Syndrom) mit Taubheit, Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Katarakt, Herzfehler (PDA) u.a.m.
  • Strahlenembryopathie
  • Thalidomidembryopathie - Klinik: Fehlbildungen der Extremitäten, typisch ist die Phokomelie (Hände und Füße setzen direkt an Schultern und Hüften an).
 
Katarakt bei kongenitalem Rubella-Syndrom.

Fetopathien

Ät.: Störung der Organreifung

  • Alkohol
  • Infektionen:
    • Röteln
    • Listerien
    • CMV
    • Lues
    • Toxoplasmose - Klinik: Intrazerebrale Verkalkungen, Chorioretinitis, Hydrozephalus u.a.m. Das Erkrankungsrisiko ist bei Infektion in der Spätschwangerschaft am höchsten.
  • Diabetes mellitus der Mutter - Klinik: Polyhydramnion, Makrosomie, Ateminsuffizienz, Hypoglykämien, Herzfehler.
  • Morbus haemolyticus neonatorum - Ät.: Eine Rhesusfaktor-negative Mutter entwickelt nach einer Schwangerschaft/Fehlgeburt mit Rhesusfaktor-positivem Kind Anti-D-Antikörper. Diese passieren bei der nächsten Schangerschaft die Plazenta und führen beim zweiten Rhesusfaktor-positiven Kind zur Hämolyse -> Kernikterus, Hydrops congenitus.

Minderwuchs

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  • Genetische Variante
    • Proportioniert - z.B. bei Pygmäen
  • Kongenitale Skelettdysplasien (meist dysproportioniert)
    • Osteogenesis imperfecta (Kollagen I)
    • Achondroplasie (Mut. im FGFR-3-Gen, aut.-dom., meist Neumut., 1:40.000, enchondrale Ossifikation)
    • Pseudoachondroplasie - Wie Achondroplasie, jedoch Kranium nicht mitbetroffen.
    • Thanatophore Dysplasie (enchondrale Ossifikation, letal)
    • Achondrogenesis I und II (aut.-rez., letal)
  • Erworben
    • Rachitis - Ät.: Vitamin D-Mangel (alimentär, Lichtmangel). Kl.: Rachitischer Rosenkranz, Auftreibung der Epiphysenfugen, Caput quadratum.
    • Hypophyseninsuffizienz (STH-Mangel)
 
„Paris, Amerikanische Liliputaner am Eiffelturm.“ 1931
 
Thanatophore Dysplasie mit „Telefonhörer“-Femura. Röntgen.
 
Achondrogenesis I.
 
Idem, Röntgen-Bild.

Riesenwuchs

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  • Hypophysärer Riesenwuchs (STH-produzierendes Adenom bei noch offenen Epiphysenfugen)
  • Akromegalie (nach Epiphysenschluss)

Lokale Entwicklungs- und Differenzierungsstörungen

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  • Agenesie - Ein Organ oder Körperteil wurde nicht angelegt.
  • Aplasie - Fehlen eines Organs oder Körperteils bei vorhandener embryonaler Anlage.
  • Hypoplasie - Unterentwicklung eines Organs oder Körperteils durch Wachstumsstillstand.
  • Atresie - Angeborener Verschluss einer Körperöffnung oder Hohlorganlichtung. Bsp.: Ösophagusatresie, Duodenalatresie, Analatresie.
 
Sirenomelie (Meerjungfrau-Syndrom).

Mittelliniendefekte

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Viszerale Heterotaxie

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Lateralisierungsstörung. Störung der Ausbildung der Körperasymmetrie.

Ep.: Häufigkeit ca. 1 : 15.000

Gene:

Gen Locus Erkrankung OMIM
LATD 6p21 Lateralisationsdefekt, aut.dom. OMIM
ZIC3 Xq26.2 Viszerale Heterotaxie 1 (HTX1) OMIM
CFC1 2q21.1 Viszerale Heterotaxie 2 (HTX2) OMIM
PA26 6q21 Viszerale Heterotaxie 3 (HTX3) OMIM
ACVR2B Viszerale Heterotaxie 4 (HTX4) OMIM
NODAL 10q22.1 Viszerale Heterotaxie 5 (HTX5) OMIM

Situs inversus

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Die Organe sind spiegelsymmetrisch vertauscht. Gehäuft bei Primärer ziliärer Dyskinesie (KARTAGENER-Syndrom).

Formen:

  • Situs inversus totalis: Die abdominellen und thorakalen Organe sind vertauscht.
  • Situs inversus incompletus: Nur die abdominellen Organe sind vertauscht. Seltener. Höheres Fehlbildungsrisiko.

Kompl.: Problem bei Organtransplantation.

Situs ambiguus

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Spektrum der Asymmetriestörungen zwischen Situs solitus (normale Anordnung) und Situs inversus. Organe nach medial verlagert.

Kann mit Mittelliniendefekten kombiniert sein.

Rechte Isomerie (Ivemark-Syndrom)

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Die linke Seite weist Eigenschaften der rechten Seite auf:

  • Asplenie
  • Trilobäre linke Lunge
  • Diverse Herzfehler
  • Intestinale Malrotation

Linke Isomerie

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Die rechte Seite weist Eigenschaften der linken Seite auf:

  • Polysplenie
  • Bilobäre rechte Lunge
  • Herzfehler
  • Intestinale Malrotation

Weblinks:

Siehe auch

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