Pathologie: Knorpel-Knochen-Tumoren
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Bevorzugte Lokalisation
Bearbeiten- Epiphyse: Chondroblastom, Chondrosarkom, Osteoklastom (ossärer Riesenzelltumor)
- Metaphyse: Osteochondrom, Osteosarkom
- Diaphyse: EWING-Sarkom
Radiologie
BearbeitenKnochentumoren sollten in Zusammenschau mit dem klinischen und radiologischen Befund interpretiert werden.
- Radiologische Zeichen der Benignität:
- Glatt begrenzter intramedullärer Prozess
- Kortikalis allseits erhalten
- Radiologische Zeichen der Malignität:
- Arrosion der Kortikalis („angefressen“)
- Periostale Zeichen: Spikulae, CODMAN-Dreiecke (seitlich abgehobenes Periost), Zwiebelschalen-Konfiguration durch periostale Knochenbildung.
- Einäugiger Wirbel (in der Frontal-Aufnahme) - Metastasen gehäuft im Bereich des Wirbelbogens
Osteom
BearbeitenBenigne, kein echter neoplastischer Tumor, entzündlich-reaktive Hyperostose.
Klinik:
- Chronische Sinusitis bei HNO-Osteom durch Belüftungsstörung.
Osteoidosteom
BearbeitenEp.: Junge Männer, 2. Dekade
Lok.: Achsenskelett, bes. Tibia, Femur
Makro: Kleiner als 1,5 cm (wenn größer -> Osteoblastom)
Histo: Zahlreich undifferenzierte Osteoblasten, nicht-mineralisiertes Osteoid, ggf. reaktive Riesenosteoklasten.
Rö.: Intra- oder subkorticale rundlich-ovale Aufhellung (Nidus = Nest) mit umgebender Sklerose.
Klinik: Nächtliche Schmerzen, die gut auf Acetylsalicylsäure (ASS) ansprechen.
Verhalten: Benigne, langsames Wachstum.
Osteoblastom
BearbeitenEp.: Vorwiegend im Kindes- und Jugendalter.
Lok: Am häufigsten Wirbelsäule, Becken, lange Röhrenknochen.
Makro: > 2,0 cm. Scharf begrenzt, evtl. verkalkt.
Histo: Wie Osteoid-Osteom. Unreifer Geflechtknochen. Plumpe Osteoblasten. Keine Atypien.
Mol.path.: FOS/FOSB Rearrangements.
Verh.: Benigne, jedoch lokal aggressiver als das Osteoidosteom.
DD:
- Osteoblastisches und Osteoblastom-ähnliches Osteosarkom.
Osteosarkome
BearbeitenBösartige Knochentumoren.
Ät.: Idiopathisch (Kinder/Jugendliche), Morbus PAGET (Alte), strahleninduziert.
Lok.:
- Jugendliche Form: epiphysennahe Metaphyse am distalen Femur oder proximaler Tibia, prox. Humerus.
- Morbus PAGET: Unterkiefer
- Strahleninduziert: entspr. dem Ort der Bestrahlung
Hochmalignes intramedulläres juveniles Osteosarkom
BearbeitenPg.: Komplexe Mutationen (p53, ATRX, Rb, DLG2, BRCA, ...).
Ep.: 10.-25 Lj. (idiopathische Form)
Lok.: Epiphysennahe Metaphyse am distalen Femur oder proximaler Tibia, prox. Humerus.
Makro: Ursprung in der epiphysennahen Metaphyse, evtl. sklerosierend, elfenbeinartig, osteolytisch, Ausbrechen aus dem Knochen.
Histo: Zellreich, sehr polymorphe, evtl. spindelförmige Zellen, vermehrte und teils atypische Mitosen, Osteoidsynthese, evtl. multinukleäre Osteoklasten-artige Riesenzellen.
Rö.: Spikulae (Zeichen für malignen Prozess), CODMAN-Dreiecke (abgehobenes Periost), mottenfraßartige Knochenarrosion, Verkalkungen.
Subtypen:
- Osteoblastisch - Maschendraht-Osteoid (chicken-wire)
- Teleangiektatisch - sehr maligne, membranös-zystisch mit Einblutung, Rö: Seifenblasenmuster
- Chondroblastisch
- Fibroblastisch
- Kleinzellig
Verhalten: Maligne. Hämatogene Metastasierung in die Lunge (Kava-Typ).
D.:
- Konventionelle Röntgenaufnahme
- MRT
- Biopsie
- Skelettszintigraphie und Thorax-CT
DD:
- Osteoblastom - Weniger Atypien und Mitosen.
- Myositis ossificans (heterotope Ossifikation) - Zonale Gliederung (zentral unreif).
- Aneurysmatische Knochenzyste (AKZ) - Weniger Atypien und Mitosen.
Th.: Nach bioptischer Diagnosesicherung kombinierte neoadjuvante Chemotherapie, danach Resektion (ggf. Amputation, Umstellungsosteotomie) und Regressionsgradig nach SALZER-KUNTSCHIK, Nachbehandlung.
Prog.:
- Lokalisiert: 5JÜL ca. 65%
- Metastasiert: 5JÜL ca. 30%
Juveniles periosseales Osteosarkom
BearbeitenEp.: 2. Dekade.
Lok.: Diaphyse, periosseal.
Histo: überwiegend chondroblastisch (knorpelig), gering osteoblastisch, mäßig atypisch.
Prg.: intermediär.
Th.: chirurgisch.
DD.:
- Chondrosarkom - höhere Altersgruppe, kein Osteoid.
Adultes niedrigmalignes parosseales Osteosarkom
BearbeitenLok.: Parosseal, distale Femurmetaphyse, Humerus.
Ep.: 20.-50 Lj.
Lok.: Juxtakortikal.
Histo: Hochdifferenziert. Lamellenknochen. Spindeliges Stroma. Evtl. Fettgewebsinseln. Selten Knorpelkappe. Wenig Atypien/Mitosen.
Mol.path.: Ringchromosomen, MDM2- und CDK4-Amplifikationen.
Verh.: Niedrigmaligne. Jedoch in ca. 20% Dedifferenzierung möglich.
Pr.: Relativ gut, sofern keine Dedifferenzierung vorliegt.
Th.: Resektion oft ausreichend.
DD.:
- Fibröse Dysplasie - Intraossär, GNAS-Mutation.
- Myositis ossificans - Zonale Gliederung
- Osteochondrom - Fettmark
- Periosteales Osteosarkom - überwiegend chondroid.
Chondrom
BearbeitenÄt.: Versprengte Knorpelinseln
a) Enchondrom
Lok.: Stammnah (u.U. Entartung) oder peripher (Entartung nur bei familiärgenetischer Belastung, z.B. Morbus OLIER: Multiple periphere Enchondrome, 30.-40 Lj.)
Verh.: I.d.R. benigne, Entartung möglich
Rö.: Fleckförmige Verkalkung (spotty calcification)
b) Ecchondrom = cartilaginäre Exostose = Osteochondrom
SF: Multiple familiäre Ecchondrome
Chondromyxoidfibrom
BearbeitenLokal destruierend, selten metastasierend
Chondroblastom
BearbeitenEp.: 2. Lebensjahrzehnt.
Lok.: Epiphyse langer Röhrenknochen.
Mikro: Osteolytisch-sklerosierend, chondroid, bösartiges Aussehen (Cave: Fehldiagnose!), Riesenzellen, maschendrahtartige Verkalkungen.
Mol.path.: H3F3-Mutationen (ähnl. wie im Riesenzelltumor).
Verh.: Benigne.
Th.: Kürretage.
DD.:
- Riesenzelltumor
- Chondroblastisches Osteosarkom - Mehr Atypien und Mitosen, selten epiphysär.
Chondrosarkom
BearbeitenEp.: Breitere Altersverteilung (40.-60 Lj.)
Ät.: Können de novo oder sekundär in Osteochondromen oder bei generalisierten Osteochondromatosen auftreten.
Lok.: Zentrales Achsenskelett, Becken, prox. Femur (maligner), selten Peripherie (benigner).
Makro: Weißliche bis blauweißliche, glasige, lobulierte, rundliche, knorpelartige Läsionen. Kortikalisarrosion.
Mikro: Kernatypien, Entdifferenzierung möglich
Verh.: Langsam wachsend
Klinik: Schmerzen, pathologische Fraktur.
Chordom
BearbeitenEp.: typischerweise ab dem 30 Lj. Vor dem 20. Lj. sehr selten. 1-4% aller primären malignen Knochentumoren Ursprung aus dem Notochord
Lok.: Spinal (sakral 60%; spheno-occipital 25%; Zervikal 10%; thorakolumbar 5%)
Makro: Lobuliert, gelatinös
Mikro: Stark vakuolisierte ("physaliphore") Tumorzellen in Strängen in einer muzinösen Matrix, fibröse Septen
IHC: panCK+, S-100+, EMA+
Prg.: Abhängig von der Resektion, Metastasen möglich
EWING-Sarkom
BearbeitenEp.: Kinder vom 4. - 14 Lj. Neben dem Osteosarkom der häufigste primäre maligne Knochentumor im Kindesalter.
Lok.: Diaphyse langer Röhrenknochen.
Makro: Keine Osteolysen, zwiebelschalenartige lamelläre Läsionen, Spikulae.
Mikro: Klein-, blau- und rundzellig, undifferenziert mesenchymal. Intrazytoplasmatische PAS-positive Granula (Glycogen).
IHC: CD99 +.
Mol.path.: In 85% der Fälle Translokation t(11;22)(q24:q12) -> EWS-FLI1-Fusion. PMID 17250957
Rö.: Periostale Zwiebelschalen-Konfiguration.
Verh.: Rasches Wachstum, Metastasierung in Lunge und Skelett.
Klinik: Uncharakteristisch, im Zweifel röntgen! Schmerzen, Schwellung, Überwärmung der Extremität.
Eosinophiles Knochengranulom
BearbeitenEine Erscheinungsform der LANGERHANSzell-Histiozytose.
Ep.: Kinder und junge Erwachsene.
Histo: Ansammlungen von teils mehrkernigen LANGERHANS-Zellen mit eosinophilen Granulozyten u.a. im Knochen.
Mol.path.: BRAF-Mutationen (V600E).
Klinik: Scharf begrenzte osteolytische Herde v.a. im Schädel, proximalen Femur, Becken, Wirbelsäule.
Prg.: Rückbildung spontan oder nach Curretage.
Riesenzelltumor
BearbeitenSyn.: Osteoklastom (Gruppe der fibrohistiozytären Tumoren).
Ep.: 20. - 30. Lj.
Lok.: Epimetaphysär in Epiphysen, Röhrenknochen.
Verh.: Meist benigne, evtl. maligne Entartung, 25% lokale Gefäßinvasion, z.T. rezidivierend.
Makro: Spindeliger Tumor, zystisch aufgelockert, braune Blutungshöhlen, expansiv wachsend.
Histo: Undifferenzierte mesenchymale Tumorzellen, reaktive Riesenzellen vom Osteoklastentyp (bis mehrere 100 Kerne), mononukleäre Histiozyten, Hämosiderin.
IHC: Mutationsspezifischer Antikörper für H3F3A (G34W) PMID 28211081
Rö.: Expansive osteolytische Läsion in der Epimetaphyse, Sklerose, CODMAN-Dreiecke, Spiculae.
Th.: Kürretage. RANKL-Inhibitor Denusomab.
DD:
- Aneurysmatische Knochenzyste (AKZ)
- Solitäre juvenile Knochenzyste
Riesenzelltumor bei Hyperparathyreoidismus
BearbeitenSog. braune Tumoren.
Histo: Wie herkömmlicher Riesenzelltumor.
D.: Labor: PTH, Calcium.
Nicht-ossifizierendes Fibrom (NOF)
BearbeitenEp.: Kindes- und Jugendalter. Oft Zufallsbefund.
Syn.: Fibröser metaphysärer Kortikalisdefekt.
Lok.: Metaphyse prox. Femur, dist. Tibia.
Histo: Blande spindelige Zellen. Riesenzellen. Hämosiderin.
Rad.: Sehr typisch. Osteolyse.
Th.: Nicht notwendig, spontane Rückbildung.
Solitäre (juvenile) Knochenzyste
BearbeitenSyn.: Einfache Knochenzyste
Ep.: Kinder/Jugendliche.
Lok: Metaphyse von Humerus, Femur, Tibia.
Histo: Fibröses membranartiges Gewebe. Zementartige Grundsubstanz. Regr. Veränderungen bei Z.n. Fraktur.
Rad.: Osteolyse mit Randsklerose. Einkammerig.
Aneurysmatische Knochenzyste (AKZ)
Bearbeitenaneurysmal bone cyst (ABC)
Ep.: 1. und 2. Dekade.
Ät.:
- Primär - USP6-Mutation.
- Sekundär - auf dem Boden anderer Erkrankungen.
Lok.: Metadiaphyse langer Röhrenknochen, Wirbelkörper.
Makro:
- Kavernöse blutgefüllte Knochenzysten.
- SF: Solide Form der AKZ.
Histo: Plumpe, undifferenzierte, spindelige Stromazellen, Mitosen, Hämosiderin, multinukleäre Riesenzellen, reaktive Osteoidbildung.
Mol.path.: USP6-Mutation ist typisch für die primäre AKZ.
Rad.: Umschriebene Osteolyse, mehrkammerig, Spiegelbildung, Randsklerose.
Verh.: Benigne, aber evtl. lokal aggressiv. Hohe Rezidivneigung.
Klinik: Schmerzen. Pathologische Fraktur.
Th.: Ausräumung und Palakos- oder Spongiosaplastik.
DD:
- Riesenzelltumor - teilweise epiphysär, mehr Riesenzellen. H3F3A-Mutationen.
- Teleangiektatisches Osteosarkom - Mehr Atypien und Mitosen. Keine USP6-Mutation.
- Nicht-ossifizierendes Fibrom (NOF)
- Solitäre Knochenzyste.
Andere Ursachen für Osteolysen
Bearbeiten- Plasmozytom
- LANGERHANS-Zellen-Histiozytose
- Morbus HODGKIN
- Karzinommetastasen
Knochenmetastasen
BearbeitenKarzinome der Mamma, Prostata (osteoblastisch), Niere (osteolytisch), Schilddrüse (follikuläres Schilddrüsenkarzinom), Lunge.
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