Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit XIV

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Allgemeines

Die Phosphoglucomutase 1-Defizienz ist eine Erkrankung des Kohlenhydratstoffwechsels, die häufig mit einem gespaltenen Zäpfchen einhergeht.

Epidemiologie

Sehr selten.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive heterozygote Mutationen im Gen PGM1 (1p31), das für die Phosphoglucomutase 1 kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert die Isomerisierung von α-D-Glucose-6-phosphat zu α-D-Glucose-1-phosphat und vice versa im Rahmen der Glycogenolyse und Glycogensynthese, für die Biosynthese von Glucuronsäure und für den Galactose-Stoffwechsel.

Folgen:

• Glycogenansammlung im Muskel und Leber
• Fehlende Energiebereitstellung insb. auch für die anaerobe Glcolyse durch erschwerten Glycogenabbau -> Hypoglycämie, Rhabdomyolyse
• Störung der Proteoglycanbiosynthese

Pathologie

Skelettmuskel: Erhöhter Glycogengehalt

Klinik

• Myopathie, Rhabdomyolyse
• Dilatative Kardiomyopathie, Herzstillstand
• Hepatopathie
• Uvula bifida
• Maligne Hyperthermie
• Hypogonadotroper Hypogonadismus
• Wachstumsretardierung
• Hypoglykämie

Diagnostik

• Uvula bifida!

Differentialdiagnosen

DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter

Gluconeogenese:

• Hereditäre Fructoseintoleranz
• Glycogenspeicherkrankheit Ia (GSD1a, von Gierke)
• Fructose-1,6-bisphosphatase-Defizienz
• Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Defizienz
• Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Defizienz
• ( Pyruvat-Carboxylase-Defizienz)

Glycogenbiosynthese:

• Glycogenspeicherkrankheit 0a
• Glycogenspeicherkrankheit XIV

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

• CPT1A-Defizienz
• CPT2-Defizienz
• MCAD-Defizienz
• VLCAD-Defizienz
• LCHAD-Defizienz
• HADH-Defizienz

Ketonkörperbiosynthese:

• HMG-CoA-Synthase-2-Defizienz

DD Myopathie

Glycolyse/Gluconeogenese:

• Glycogenspeicherkrankheit VII (Tarui)
• Glycogenspeicherkrankheit XII
• Phosphoglycerat-Kinase 1-Defizienz
• Glycogenspeicherkrankheit X
• Glycogenspeicherkrankheit XIII
• Glycogenspeicherkrankheit XI

Glycogenolyse:

• Glycogenspeicherkrankheit V (McArdle)
• Glycogenspeicherkrankheit II (Pompe)
• Glycogenspeicherkrankheit XIV
• Kongenitale Erkrankung der Glycosylierung Typ I

Glycogenbiosynthese:

• Glycogenspeicherkrankheit 0b

Purin-Stoffwechsel:

• MADA-Defizienz

Therapie

Supplementierung mit Galactose und komplexen Kohlenhydraten (Stabilisierung des Blutzuckerspiegels).

Komplikationen

• Rhabdomyolyse
• Plötzlicher Herztod
• Hypoglycämie

Literatur

• PMID 24499211
• PMID 22976764
• PMID 19625727

Weblinks

• OMIM

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