Biochemie und Pathobiochemie: HADH-Defizienz


AllgemeinesBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen HADHSC (4q25), das für die 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (short chain) kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Das Enzym katalysiert die NAD-abhängige Oxidation von kurzkettigem L-3-Hydroxyacyl-CoA zu 3-Ketoacyl-CoA im Rahmen der mitochondrialen beta-Oxidation sowie die Oxidation von β-Hydroxy-butanoyl-CoA zu Acetoacetyl-CoA im Rahmen des Lysin-Abbaus.

PathologieBearbeiten

  • Steatosis hepatis

KlinikBearbeiten

  • Rekurrente Myoglobinurie
  • Hypertrophe/dilatative Kardiomyopathie
  • Hypoketotische hypoglykämische Enzephalopathie
  • Hypotonie
  • Sudden unexpected death in infancy (SUDI)
  • Leberverfettung, fulminantes Leberversagen

DiagnostikBearbeiten

  • Hypoketotische Dicarboxylazidurie
  • Hypoglykämie

DifferentialdiagnosenBearbeiten

DD Hypoglycämie im frühen KindesalterBearbeiten

Gluconeogenese:

Glycogenbiosynthese:

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

Ketonkörperbiosynthese:

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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