Biochemie und Pathobiochemie: VLCAD-Defizienz

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Allgemeines

Der VLCAD-Mangel (Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD)) ist ein Stoffwechseldefekt der mitochondrialen β-Oxidation.

Epidemiologie

Inzidenz: 1 : 30.000.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Very-Long-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Gen (ACADV) auf Chromosom 17p13.1, das für die (LC-)Acyl-CoA-Dehydrogenase kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert den ersten Schritt der β-Oxidation (Abbau gestättigter Fettsäuren), die Oxidation von Acyl-CoA zu trans-Δ²-Enoyl-CoA sehr langkettiger Fettsäuren (C14-C20).

Der Körper kann bei einem Enzymdefekt Fettsäuren nicht zur Energiegewinnung heranziehen und die Fettsäuren akkumulieren im Gewebe.

Pathologie

Es kommt zu Fetteinlagerungen in zahlreichen Organen.

Klinik

Symptome nach Fasten, körperlicher Anstrengung, erhöhtem Energiebedarf
Manifestation meist im frühen Kindesalter,
unterschiedl. Schweregrade

Hypoketotische Hypoglycämie
Hypotonie
Muskel: Hypertrophe Kardiomyopathie, Kardiomegalie, Rhabdomyolyse, Myoglobinurie
Leber: Hepatomegalie
Gehirn: Enzephalopathie
Sonstiges: Splenomegalie

Diagnostik

Labor:

S-Carnitin vermindert
Dicarboxylazidurie

Differentialdiagnosen

DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter

Gluconeogenese:

Glycogenbiosynthese:

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

Ketonkörperbiosynthese:

HMG-CoA-Synthase-2-Defizienz

Therapie

Komplikationen

Prognose

Geschichte

Literatur

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6816/

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