Biochemie und Pathobiochemie: VLCAD-Defizienz



AllgemeinesBearbeiten

Der VLCAD-Mangel (Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD)) ist ein Stoffwechseldefekt der mitochondrialen β-Oxidation.

EpidemiologieBearbeiten

Inzidenz: 1 : 30.000.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Very-Long-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Gen (ACADV) auf Chromosom 17p13​.1, das für die (LC-)Acyl-CoA-Dehydrogenase kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Das Enzym katalysiert den ersten Schritt der β-Oxidation (Abbau gestättigter Fettsäuren), die Oxidation von Acyl-CoA zu trans-Δ2-Enoyl-CoA sehr langkettiger Fettsäuren (C14-C20).

Der Körper kann bei einem Enzymdefekt Fettsäuren nicht zur Energiegewinnung heranziehen und die Fettsäuren akkumulieren im Gewebe.

PathologieBearbeiten

Es kommt zu Fetteinlagerungen in zahlreichen Organen.

KlinikBearbeiten

  • Symptome nach Fasten, körperlicher Anstrengung, erhöhtem Energiebedarf
  • Manifestation meist im frühen Kindesalter,
  • unterschiedl. Schweregrade
  • Hypoketotische Hypoglycämie
  • Hypotonie
  • Muskel: Hypertrophe Kardiomyopathie, Kardiomegalie, Rhabdomyolyse, Myoglobinurie
  • Leber: Hepatomegalie
  • Gehirn: Enzephalopathie
  • Sonstiges: Splenomegalie

DiagnostikBearbeiten

Labor:

  • S-Carnitin vermindert
  • Dicarboxylazidurie

DifferentialdiagnosenBearbeiten

DD Hypoglycämie im frühen KindesalterBearbeiten

Gluconeogenese:

Glycogenbiosynthese:

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

Ketonkörperbiosynthese:

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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