Biochemie und Pathobiochemie: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Defizienz



AllgemeinesBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

Sehr selten.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind Mutationen im Gen PCK1 (20q13.31), das für die zytosolische Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1 kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Die Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase katalysiert die GTP-abhängige Phosphorylierung und Decarboxylierung von Oxalacetat zu Phosphoenolpyruvat im Rahmen der Gluconeogenese.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

Persistierende neonatale Hypoglykämie.

DiagnostikBearbeiten

DifferentialdiagnosenBearbeiten

DD Hypoglycämie im frühen KindesalterBearbeiten

Gluconeogenese:

Glycogenbiosynthese:

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

Ketonkörperbiosynthese:

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

PMID 179269

WeblinksBearbeiten

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