Biochemie und Pathobiochemie: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Defizienz
Allgemeines Bearbeiten
Epidemiologie Bearbeiten
Sehr selten.
Ätiologie Bearbeiten
Ursächlich sind Mutationen im Gen PCK1 (20q13.31), das für die zytosolische Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1 kodiert.
Pathogenese Bearbeiten
Die Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase katalysiert die GTP-abhängige Phosphorylierung und Decarboxylierung von Oxalacetat zu Phosphoenolpyruvat im Rahmen der Gluconeogenese.
Pathologie Bearbeiten
Klinik Bearbeiten
Persistierende neonatale Hypoglykämie.
Diagnostik Bearbeiten
Differentialdiagnosen Bearbeiten
DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter Bearbeiten
Gluconeogenese:
- Hereditäre Fructoseintoleranz
- Glycogenspeicherkrankheit Ia (GSD1a, von Gierke)
- Fructose-1,6-bisphosphatase-Defizienz
- Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Defizienz
- Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Defizienz
- ( Pyruvat-Carboxylase-Defizienz)
Glycogenbiosynthese:
β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):
Ketonkörperbiosynthese:
Therapie Bearbeiten
Komplikationen Bearbeiten
Prognose Bearbeiten
Geschichte Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
Weblinks Bearbeiten
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