Biochemie und Pathobiochemie: HMG-CoA-Synthase-2-Defizienz

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Epidemiologie

Sehr selten.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen HMGCS2 (1p12), das für die mitochondriale HMG-CoA-Synthase kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert die Bildung von HMG-CoA (β-Hydroxy-β-methylglutaryl-CoA) aus Acetoacetyl-CoA und Acetyl-CoA für die Ketonkörper- und die Cholesterin-Biosynthese.

Klinik

• Hypoketotische Hypoglykämie
• Enzephalopathie
• Hepatomegalie
• Symptomatisch meist im Zuge von Infektionen und Fasten

Differentialdiagnosen

DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter

Gluconeogenese:

• Hereditäre Fructoseintoleranz
• Glycogenspeicherkrankheit Ia (GSD1a, von Gierke)
• Fructose-1,6-bisphosphatase-Defizienz
• Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Defizienz
• Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Defizienz
• ( Pyruvat-Carboxylase-Defizienz)

Glycogenbiosynthese:

• Glycogenspeicherkrankheit 0a
• Glycogenspeicherkrankheit XIV

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

• CPT1A-Defizienz
• CPT2-Defizienz
• MCAD-Defizienz
• VLCAD-Defizienz
• LCHAD-Defizienz
• HADH-Defizienz

Ketonkörperbiosynthese:

• HMG-CoA-Synthase-2-Defizienz

Literatur

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Weblinks

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