Biochemie und Pathobiochemie: HMG-CoA-Synthase-2-Defizienz



AllgemeinesBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

Sehr selten.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen HMGCS2 (1p12), das für die mitochondriale HMG-CoA-Synthase kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Das Enzym katalysiert die Bildung von HMG-CoA (β-Hydroxy-β-methylglutaryl-CoA) aus Acetoacetyl-CoA und Acetyl-CoA für die Ketonkörper- und die Cholesterin-Biosynthese.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

  • Hypoketotische Hypoglykämie
  • Enzephalopathie
  • Hepatomegalie
  • Symptomatisch meist im Zuge von Infektionen und Fasten

DiagnostikBearbeiten

DifferentialdiagnosenBearbeiten

DD Hypoglycämie im frühen KindesalterBearbeiten

Gluconeogenese:

Glycogenbiosynthese:

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

Ketonkörperbiosynthese:

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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