Biochemie und Pathobiochemie: HMG-CoA-Synthase-2-Defizienz
AllgemeinesBearbeiten
EpidemiologieBearbeiten
Sehr selten.
ÄtiologieBearbeiten
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen HMGCS2 (1p12), das für die mitochondriale HMG-CoA-Synthase kodiert.
PathogeneseBearbeiten
Das Enzym katalysiert die Bildung von HMG-CoA (β-Hydroxy-β-methylglutaryl-CoA) aus Acetoacetyl-CoA und Acetyl-CoA für die Ketonkörper- und die Cholesterin-Biosynthese.
PathologieBearbeiten
KlinikBearbeiten
- Hypoketotische Hypoglykämie
- Enzephalopathie
- Hepatomegalie
- Symptomatisch meist im Zuge von Infektionen und Fasten
DiagnostikBearbeiten
DifferentialdiagnosenBearbeiten
DD Hypoglycämie im frühen KindesalterBearbeiten
Gluconeogenese:
- Hereditäre Fructoseintoleranz
- Glycogenspeicherkrankheit Ia (GSD1a, von Gierke)
- Fructose-1,6-bisphosphatase-Defizienz
- Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Defizienz
- Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Defizienz
- ( Pyruvat-Carboxylase-Defizienz)
Glycogenbiosynthese:
β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):
Ketonkörperbiosynthese:
TherapieBearbeiten
KomplikationenBearbeiten
PrognoseBearbeiten
GeschichteBearbeiten
LiteraturBearbeiten
- Aledo R, Mir C, Dalton RN, et al.. “Refining the diagnosis of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency”. J. Inherit. Metab. Dis., 29:207–11, February 2006. DOI:10.1007/s10545-006-0214-2. PMID 16601895.
- Wolf NI, Rahman S, Clayton PT, Zschocke J. “Mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency: identification of two further patients carrying two novel mutations”. Eur. J. Pediatr., 162:279–80, April 2003. DOI:10.1007/s00431-002-1110-x. PMID 12647205.
- Zschocke J, Penzien JM, Bielen R, et al.. “The diagnosis of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency”. J. Pediatr., 140:778–80, June 2002. DOI:10.1067/mpd.2002.123854. PMID 12072887.
- Aledo R, Zschocke J, Pié J, et al.. “Genetic basis of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency”. Hum. Genet., 109:19–23, July 2001. PMID 11479731.
- Bouchard L, Robert MF, Vinarov D, et al.. “Mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency: clinical course and description of causal mutations in two patients”. Pediatr. Res., 49:326–31, March 2001. DOI:10.1203/00006450-200103000-00005. PMID 11228257.
- Morris AA, Lascelles CV, Olpin SE, Lake BD, Leonard JV, Quant PA. “Hepatic mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme a synthase deficiency”. Pediatr. Res., 44:392–6, September 1998. DOI:10.1203/00006450-199809000-00021. PMID 9727719.
- Kharaput AM, Lisiukov NN, Soshin LD. “["Dynamic phantom" for modeling organ movement in the living body]”. Med Radiol (Mosk), 21:66–8, January 1976. PMID 933737.
WeblinksBearbeiten
Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.