Biochemie und Pathobiochemie: Hereditäre Fructoseintoleranz



AllgemeinesBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

Inzidenz ca. 1 : 20.000.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen ALDOB (9q22.3), das für die Fructose-1,6-bisphosphat-Aldolase B kodiert, die vorwiegend in Leber, Niere und Dünndarmmukosa exprimiert wird.

PathogeneseBearbeiten

Die Aldolase B katalysiert

  • den vierten Schritt der Glycolyse, die Spaltung von Fructose- 1,6-bisphosphat in Dihydroxyacetonphosphat (DHAP) und Glycerinaldehyd-3-phosphat (GADP), bzw. die gegenläufige Reaktion in der Gluconeogenese.
  • den zweiten Schritt des Fruchtose-Abbaus, die Spaltung von Fructose-1-phosphat in Dihydroxyacetonphosphat (DHAP) und D-Glycerinaldehyd.

Ein Enzymdefekt führt in Leber, Nierenrinde und Dünndarm zur

  • Störung der Energiegewinnung mittels Glycolyse -> ATP-Mangel
  • Störung der Glucoseneubildung bei Nahrungskarenz/Stress -> Hypoglycämie
  • Unverträglichkeit von Fruktose (z.B. Bestandteil des Haushaltszuckers Saccharose und in Früchten).
  • Akkumulation von Fructose-1-phosphat im Zytoplasma

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

  • Symptome beginnen im Säuglingsalter bei der Umstellung von Milch auf Brei.
  • Magen-Darm-Beschwerden: Erbrechen, Bauchschmerzen, Schwäche.
  • Malnutrition, Wachstumsstörung, Abneigung gegen Süßigkeiten und Früchte.
  • Schwere Hypoglykämie, Lactatazidose, Hyperurikämie.
  • Leber- und Nierenschädigung.

DiagnostikBearbeiten

DifferentialdiagnosenBearbeiten

DD Hypoglycämie im frühen KindesalterBearbeiten

Gluconeogenese:

Glycogenbiosynthese:

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

Ketonkörperbiosynthese:

TherapieBearbeiten

  • Fructose-freie Diät

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

PMID 20162364 PMID 9610797 PMID 8299892 PMID 3076675 PMID 16086449 PMID 1749797

WeblinksBearbeiten





 

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