Biochemie und Pathobiochemie: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Defizienz

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Epidemiologie

Sehr selten.

Ätiologie

Ursächlich sind Mutationen im Gen PCK2 (14q11.2-q12), das für die mitochondriale Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2 kodiert.

Pathogenese

Die Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase katalysiert die GTP-abhängige Phosphorylierung und Decarboxylierung von Oxalacetat zu Phosphoenolpyruvat im Rahmen der Gluconeogenese.

Pathologie

• Leber- und Nierenverfettung.

Klinik

• Persistierende neonatale Hypoglykämie.
• Lactatazidose
• Leberfunktionsstörung

Differentialdiagnosen

DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter

Gluconeogenese:

• Hereditäre Fructoseintoleranz
• Glycogenspeicherkrankheit Ia (GSD1a, von Gierke)
• Fructose-1,6-bisphosphatase-Defizienz
• Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Defizienz
• Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Defizienz
• ( Pyruvat-Carboxylase-Defizienz)

Glycogenbiosynthese:

• Glycogenspeicherkrankheit 0a
• Glycogenspeicherkrankheit XIV

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

• CPT1A-Defizienz
• CPT2-Defizienz
• MCAD-Defizienz
• VLCAD-Defizienz
• LCHAD-Defizienz
• HADH-Defizienz

Ketonkörperbiosynthese:

• HMG-CoA-Synthase-2-Defizienz

Literatur

PMID 176867 PMID 6775276

Weblinks

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