Biochemie und Pathobiochemie: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Defizienz



AllgemeinesBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

Sehr selten.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind Mutationen im Gen PCK2 (14q11.2-q12), das für die mitochondriale Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2 kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Die Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase katalysiert die GTP-abhängige Phosphorylierung und Decarboxylierung von Oxalacetat zu Phosphoenolpyruvat im Rahmen der Gluconeogenese.

PathologieBearbeiten

  • Leber- und Nierenverfettung.

KlinikBearbeiten

  • Persistierende neonatale Hypoglykämie.
  • Lactatazidose
  • Leberfunktionsstörung

DiagnostikBearbeiten

DifferentialdiagnosenBearbeiten

DD Hypoglycämie im frühen KindesalterBearbeiten

Gluconeogenese:

Glycogenbiosynthese:

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

Ketonkörperbiosynthese:

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

PMID 176867 PMID 6775276

WeblinksBearbeiten

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