Biochemie und Pathobiochemie: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Defizienz
AllgemeinesBearbeiten
EpidemiologieBearbeiten
Sehr selten.
ÄtiologieBearbeiten
Ursächlich sind Mutationen im Gen PCK2 (14q11.2-q12), das für die mitochondriale Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2 kodiert.
PathogeneseBearbeiten
Die Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase katalysiert die GTP-abhängige Phosphorylierung und Decarboxylierung von Oxalacetat zu Phosphoenolpyruvat im Rahmen der Gluconeogenese.
PathologieBearbeiten
- Leber- und Nierenverfettung.
KlinikBearbeiten
- Persistierende neonatale Hypoglykämie.
- Lactatazidose
- Leberfunktionsstörung
DiagnostikBearbeiten
DifferentialdiagnosenBearbeiten
DD Hypoglycämie im frühen KindesalterBearbeiten
Gluconeogenese:
- Hereditäre Fructoseintoleranz
- Glycogenspeicherkrankheit Ia (GSD1a, von Gierke)
- Fructose-1,6-bisphosphatase-Defizienz
- Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Defizienz
- Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Defizienz
- ( Pyruvat-Carboxylase-Defizienz)
Glycogenbiosynthese:
β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):
Ketonkörperbiosynthese:
TherapieBearbeiten
KomplikationenBearbeiten
PrognoseBearbeiten
GeschichteBearbeiten
LiteraturBearbeiten
WeblinksBearbeiten
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