Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit 0a



AllgemeinesBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

Sehr selten.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GYS2 (12p12.2), das für die leberspezifische Glycogen-Synthase 2 kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Das Enzym katalysiert die Verlängerung der Glycogenkette in der Leber.

Die Enzymdefizienz führt einerseits dazu, dass die Leber nach dem Essen den Glucosezustrom aus dem Gastrointestinaltrakt nicht bewältigen kann mit der Folge der Hyperglycämie und Hyperlactatämie während beim Fasten keine Glycogenvorräte vorhanden sind, um die Blutzuckerkonzentration hoch zu halten mit der Folgte der Hypoglycämie und Ketonämie.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

  • Hypoglycämien

DiagnostikBearbeiten

Labor:

  • postprandial: Hyperglycämie (u.U. mit zerebralem Krampfanfall), Hyperlactatämie.
  • Fasten (über Nacht): Hypoglycämie, Hypoalaninämie, Hyper-BCAA-ämie, Ketonämie.

DifferentialdiagnosenBearbeiten

DD Hypoglycämie im frühen KindesalterBearbeiten

Gluconeogenese:

Glycogenbiosynthese:

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

Ketonkörperbiosynthese:

TherapieBearbeiten

  • Regelmäßige Protein-reiche Mahlzeiten
  • Komplexe langsam resorbierbare Kohlenhydrate (Maisstärke) zur Nacht

KomplikationenBearbeiten

Schwere Hypoglycämien.

PrognoseBearbeiten

Normale körperliche und geistige Entwicklung.

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

PMID 16337419 PMID 11483824

WeblinksBearbeiten





 

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