Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit 0a

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Epidemiologie

Sehr selten.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GYS2 (12p12.2), das für die leberspezifische Glycogen-Synthase 2 kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert die Verlängerung der Glycogenkette in der Leber.

Die Enzymdefizienz führt einerseits dazu, dass die Leber nach dem Essen den Glucosezustrom aus dem Gastrointestinaltrakt nicht bewältigen kann mit der Folge der Hyperglycämie und Hyperlactatämie während beim Fasten keine Glycogenvorräte vorhanden sind, um die Blutzuckerkonzentration hoch zu halten mit der Folgte der Hypoglycämie und Ketonämie.

Klinik

• Hypoglycämien

Diagnostik

Labor:

• postprandial: Hyperglycämie (u.U. mit zerebralem Krampfanfall), Hyperlactatämie.
• Fasten (über Nacht): Hypoglycämie, Hypoalaninämie, Hyper-BCAA-ämie, Ketonämie.

Differentialdiagnosen

DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter

Gluconeogenese:

• Hereditäre Fructoseintoleranz
• Glycogenspeicherkrankheit Ia (GSD1a, von Gierke)
• Fructose-1,6-bisphosphatase-Defizienz
• Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Defizienz
• Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Defizienz
• ( Pyruvat-Carboxylase-Defizienz)

Glycogenbiosynthese:

• Glycogenspeicherkrankheit 0a
• Glycogenspeicherkrankheit XIV

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

• CPT1A-Defizienz
• CPT2-Defizienz
• MCAD-Defizienz
• VLCAD-Defizienz
• LCHAD-Defizienz
• HADH-Defizienz

Ketonkörperbiosynthese:

• HMG-CoA-Synthase-2-Defizienz

Therapie

• Regelmäßige Protein-reiche Mahlzeiten
• Komplexe langsam resorbierbare Kohlenhydrate (Maisstärke) zur Nacht

Komplikationen

Schwere Hypoglycämien.

Prognose

Normale körperliche und geistige Entwicklung.

Literatur

PMID 16337419 PMID 11483824

Weblinks

• OMIM

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