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Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit 0a



Allgemeines Bearbeiten

Epidemiologie Bearbeiten

Sehr selten.

Ätiologie Bearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GYS2 (12p12.2), das für die leberspezifische Glycogen-Synthase 2 kodiert.

Pathogenese Bearbeiten

Das Enzym katalysiert die Verlängerung der Glycogenkette in der Leber.

Die Enzymdefizienz führt einerseits dazu, dass die Leber nach dem Essen den Glucosezustrom aus dem Gastrointestinaltrakt nicht bewältigen kann mit der Folge der Hyperglycämie und Hyperlactatämie während beim Fasten keine Glycogenvorräte vorhanden sind, um die Blutzuckerkonzentration hoch zu halten mit der Folgte der Hypoglycämie und Ketonämie.

Pathologie Bearbeiten

Klinik Bearbeiten

  • Hypoglycämien

Diagnostik Bearbeiten

Labor:

  • postprandial: Hyperglycämie (u.U. mit zerebralem Krampfanfall), Hyperlactatämie.
  • Fasten (über Nacht): Hypoglycämie, Hypoalaninämie, Hyper-BCAA-ämie, Ketonämie.

Differentialdiagnosen Bearbeiten

DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter Bearbeiten

Gluconeogenese:

Glycogenbiosynthese:

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

Ketonkörperbiosynthese:

Therapie Bearbeiten

  • Regelmäßige Protein-reiche Mahlzeiten
  • Komplexe langsam resorbierbare Kohlenhydrate (Maisstärke) zur Nacht

Komplikationen Bearbeiten

Schwere Hypoglycämien.

Prognose Bearbeiten

Normale körperliche und geistige Entwicklung.

Geschichte Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

PMID 16337419 PMID 11483824

Weblinks Bearbeiten




 

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