Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit 0a
AllgemeinesBearbeiten
EpidemiologieBearbeiten
Sehr selten.
ÄtiologieBearbeiten
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GYS2 (12p12.2), das für die leberspezifische Glycogen-Synthase 2 kodiert.
PathogeneseBearbeiten
Das Enzym katalysiert die Verlängerung der Glycogenkette in der Leber.
Die Enzymdefizienz führt einerseits dazu, dass die Leber nach dem Essen den Glucosezustrom aus dem Gastrointestinaltrakt nicht bewältigen kann mit der Folge der Hyperglycämie und Hyperlactatämie während beim Fasten keine Glycogenvorräte vorhanden sind, um die Blutzuckerkonzentration hoch zu halten mit der Folgte der Hypoglycämie und Ketonämie.
PathologieBearbeiten
KlinikBearbeiten
- Hypoglycämien
DiagnostikBearbeiten
Labor:
- postprandial: Hyperglycämie (u.U. mit zerebralem Krampfanfall), Hyperlactatämie.
- Fasten (über Nacht): Hypoglycämie, Hypoalaninämie, Hyper-BCAA-ämie, Ketonämie.
DifferentialdiagnosenBearbeiten
DD Hypoglycämie im frühen KindesalterBearbeiten
Gluconeogenese:
- Hereditäre Fructoseintoleranz
- Glycogenspeicherkrankheit Ia (GSD1a, von Gierke)
- Fructose-1,6-bisphosphatase-Defizienz
- Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Defizienz
- Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Defizienz
- ( Pyruvat-Carboxylase-Defizienz)
Glycogenbiosynthese:
β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):
Ketonkörperbiosynthese:
TherapieBearbeiten
- Regelmäßige Protein-reiche Mahlzeiten
- Komplexe langsam resorbierbare Kohlenhydrate (Maisstärke) zur Nacht
KomplikationenBearbeiten
Schwere Hypoglycämien.
PrognoseBearbeiten
Normale körperliche und geistige Entwicklung.
GeschichteBearbeiten
LiteraturBearbeiten
WeblinksBearbeiten
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