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Biochemie und Pathobiochemie: CPT2-Defizienz



Allgemeines Bearbeiten

Die Carnitin-O-Palmitoyltransferase-2-Defienz (CPT2-Defizienz) kann in verschiedenen Formen auftreten: neonatal letal, infantil, late-onset und infektinduziert-enzephalopathisch.

Epidemiologie Bearbeiten

Ätiologie Bearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen CPT2 (1p32.3), das für die Carnitin-O-Palmitoyltransferase 2 kodiert.

Pathogenese Bearbeiten

Das in der inneren Mitochondrienmembran gelegene Enzym katalysiert zusammen mit der Carnitin/Acylcarnitin-Translocase den Transport von langkettigen gesättigten Fettsäuren (Acyl-Carnitin)) aus dem Zytosol ins Mitochondrium zum Ort der β-Oxidation.

Der Körper kann bei einem Enzymdefekt Fettsäuren nicht zur Energiegewinnung heranziehen und die Fettsäuren akkumulieren im Gewebe.

Pathologie Bearbeiten

Neonatal:

  • Organomegalie, Herzhypertrophie, dilatative Kardiomyopathie.
  • Verfettung der inneren Organe (Leber, Herz, Niere, Skelettmuskel).
  • Gehirn: Mikrozephalie, Polymikrogyrie, Balkenagenesie, Ventriculomegalie, intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen, Zysten, intrazerebrale Blutungen.
  • Nieren: Polyzystische Nieren.
  • Dysmorphe Stigmata.

Kinder:

  • geringe Organomegalie, dilatative Kardiomyopathie.

Klinik Bearbeiten

Neonatal und Kinder:

  • Nicht-ketotische Hypoglykämie, metabolische Azidose, Hypothermie, Lethargie, Trinkschwäche, Erbrechen, Schwitzen.
  • Hepatomegalie.
  • Enzephalopathie mit Krampfanfällen, Hypotonie und Hyperreflexie.
  • Kardiomegalie, HRST, Herzversagen.
  • Respiratorische Insuffizienz.
  • Nierenversagen
  • Verlauf:
    • Neonatal: Tod in den ersten Lebenstagen.
    • Kinder: Manifestation nach Infekt oder Fasten, rekurrierende Krisen.

late-onset:

  • Überwiegend nur Belastungs-induzierte Myopathie, Muskelschmerzen, Rhabdomyloyse.

Infektinduzierte akute Enzephalopathie 4 (IIAE4):

  • Hohes Fieber, Krampfanfälle, Hirnödem, Koma, MOV, Tod.
  • Nach Virusinfektionen (Influenza, Adenovirus, Adenovirus, HHV8), Mykoplasmeninfektion.

Diagnostik Bearbeiten

Labor:

  • Erhöhter Spiegel an LC-Fettsäuren und Acylcarnitinen
  • Carnitin vermindert
  • Nichtketotische Dicarboxylacidurie
  • Hyperkaliämie, Hyperammonämie, CK-Erhöhung, Transaminasenanstieg
  • Metabolische Azidose

late-onset:

  • Myoglobinurie, CK-Erhöhung

Differentialdiagnosen Bearbeiten

DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter Bearbeiten

Gluconeogenese:

Glycogenbiosynthese:

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

Ketonkörperbiosynthese:

DD Myopathie Bearbeiten

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

Therapie Bearbeiten

  • infantil: Fasten vermeiden, ?
  • late-onset: Bezafibrat

Komplikationen Bearbeiten

Prognose Bearbeiten

Geschichte Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

Weblinks Bearbeiten




 

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