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Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit VII (Tarui)



Definition

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Epidemiologie

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Ätiologie

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Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PFKM (12q13.3), das für die muskuläre Isoform der Phosphofructokinase 1 kodiert.

Pathogenese

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Die Phosphofructokinase 1 katalysiert den dritten Schritt der Glycolyse, die Phosphorylierung von Fructose-6-phosphat zu Fructose-1,6-bisphosphat.

PFKM wird v.a. im Muskel und von RBC exprimiert. Daraus resultieren Myopathie und Hämolyse.

Aufgrund des Enzymblocks fließt Fructose-6-phosphat vermehrt über den HMP-Weg in die Purinbiosynthese mit erhöhter Harnsäureproduktion.

Pathologie

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Muskel: Myopatische Veränderungen mit subsarkolemmaler Glycogeneinlagerung.

Klinik

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  • Belastungsmyopathie: Verminderte Belastbarkeit, belastungsabhängig Muskelkrämpfe, Musakelschmerzen, Muskelsteifigkeit.
  • (Kompensierte) chronische Hämolyse, Ikterus, Gallensteine.

Sonderform: Rapid-progressive fatale infantile Form - Multisystembeteiligung, rasches Fortschreiten und Tod im Kindesalter.

Diagnostik

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Labor:

  • Myopathie: Evtl. Myoglobinurie, CK-Erhöhung.
  • Kompensierte Hämolyse: Haptoglobin erniedrigt, LDH, indirektes Bilirubin und Retikulozyten erhöht. Hb normal.
  • Hyperurikämie.

Laktat-Ischämie-Test: Fehlender Lactat-Anstieg.

Differentialdiagnosen

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Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

Therapie

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Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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