Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit XIII



AllgemeinesBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind Mutationen im Gen ENO3 (17pter-p12), das für die Enolase 3 kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Die Enolase katalysiert den 8. Schritt der Glycolyse, die Dehydratisierung von 2-Phosphoglycerat zu Phosphoenolpyruvat, bzw. die gegenläufige Reaktion im Rahmen der Gluconeogenese.

PathologieBearbeiten

EM: Fokale sarkoplasmatische Akkumulation von Glykogen.

KlinikBearbeiten

Myopathie.

DiagnostikBearbeiten

  • Labor: CK erhöht.
  • Lactat-Ischämie-Test: Kein Lactat-Anstieg.

DifferentialdiagnosenBearbeiten

DD MyopathieBearbeiten

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

PMID 11506403

WeblinksBearbeiten





 

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