Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit XIII



AllgemeinesBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind Mutationen im Gen ENO3 (17pter-p12), das für die Enolase 3 kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Die Enolase katalysiert den 8. Schritt der Glycolyse, die Dehydratisierung von 2-Phosphoglycerat zu Phosphoenolpyruvat, bzw. die gegenläufige Reaktion im Rahmen der Gluconeogenese.

PathologieBearbeiten

EM: Fokale sarkoplasmatische Akkumulation von Glykogen.

KlinikBearbeiten

Myopathie.

DiagnostikBearbeiten

  • Labor: CK erhöht.
  • Lactat-Ischämie-Test: Kein Lactat-Anstieg.

DifferentialdiagnosenBearbeiten

DD MyopathieBearbeiten

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

PMID 11506403

WeblinksBearbeiten




 

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.