Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit X



DefinitionBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

Sehr selten.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen PGAM2 (7p13-p12.3), das für die muskuläre Phosphoglycerat-Mutase 2 kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Die Phosphoglycerat-Mutase katalysiert den 7. Schritt der Glycolyse, die Isomersierung von 3-Phosphoglycerat zu 2-Phosphoglycerat, bzw. die gegenläufige Reaktion im Rahmen der Gluconeogenese.

PathologieBearbeiten

Muskelbiopsie: Meist normal. Vereinzelt erhöhter Glycogengehalt.

KlinikBearbeiten

Myopathie: Muskelschwäche, Krämpfe, Rhabdomyolyse.

DiagnostikBearbeiten

  • Labor: Myoglobinurie, CK-Erhöhung
  • Lactat-Ischämie-Test: Verringerter Lactat-Anstieg

DifferentialdiagnosenBearbeiten

DD MyopathieBearbeiten

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

PMID 8447317 PMID 19273759 PMID 19322572 PMID 7603528 PMID 8082854 PMID 8006681

WeblinksBearbeiten





 

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