Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit X

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Epidemiologie

Sehr selten.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen PGAM2 (7p13-p12.3), das für die muskuläre Phosphoglycerat-Mutase 2 kodiert.

Pathogenese

Die Phosphoglycerat-Mutase katalysiert den 7. Schritt der Glycolyse, die Isomersierung von 3-Phosphoglycerat zu 2-Phosphoglycerat, bzw. die gegenläufige Reaktion im Rahmen der Gluconeogenese.

Pathologie

Muskelbiopsie: Meist normal. Vereinzelt erhöhter Glycogengehalt.

Klinik

Myopathie: Muskelschwäche, Krämpfe, Rhabdomyolyse.

Diagnostik

• Labor: Myoglobinurie, CK-Erhöhung
• Lactat-Ischämie-Test: Verringerter Lactat-Anstieg

Differentialdiagnosen

DD Myopathie

Glycolyse/Gluconeogenese:

• Glycogenspeicherkrankheit VII (Tarui)
• Glycogenspeicherkrankheit XII
• Phosphoglycerat-Kinase 1-Defizienz
• Glycogenspeicherkrankheit X
• Glycogenspeicherkrankheit XIII
• Glycogenspeicherkrankheit XI

Glycogenolyse:

• Glycogenspeicherkrankheit V (McArdle)
• Glycogenspeicherkrankheit II (Pompe)
• Glycogenspeicherkrankheit XIV
• Kongenitale Erkrankung der Glycosylierung Typ I

Glycogenbiosynthese:

• Glycogenspeicherkrankheit 0b

Purin-Stoffwechsel:

• MADA-Defizienz

Literatur

PMID 8447317 PMID 19273759 PMID 19322572 PMID 7603528 PMID 8082854 PMID 8006681

Weblinks

• OMIM

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