Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit 0b



AllgemeinesBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

Sehr selten.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GYS1 (19q13.3), das für die muskelspezifische Glycogen-Synthase 1 kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Das Enzym katalysiert die Verlängerung der Glycogenkette im Muskel.

Die Enzymdefizienz führt zum Glucosemangel im Muskel unter Belastung.

PathologieBearbeiten

  • Muskelbiopsie: Fehlendes Glycogen.

KlinikBearbeiten

  • Hypertrophe Kardiomyopathie
  • Myopathie

DiagnostikBearbeiten

DifferentialdiagnosenBearbeiten

DD MyopathieBearbeiten

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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