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Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit 0b



Allgemeines Bearbeiten

Epidemiologie Bearbeiten

Sehr selten.

Ätiologie Bearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GYS1 (19q13.3), das für die muskelspezifische Glycogen-Synthase 1 kodiert.

Pathogenese Bearbeiten

Das Enzym katalysiert die Verlängerung der Glycogenkette im Muskel.

Die Enzymdefizienz führt zum Glucosemangel im Muskel unter Belastung.

Pathologie Bearbeiten

  • Muskelbiopsie: Fehlendes Glycogen.

Klinik Bearbeiten

  • Hypertrophe Kardiomyopathie
  • Myopathie

Diagnostik Bearbeiten

Differentialdiagnosen Bearbeiten

DD Myopathie Bearbeiten

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

Therapie Bearbeiten

Komplikationen Bearbeiten

Prognose Bearbeiten

Geschichte Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

Weblinks Bearbeiten




 

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