Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit II (Pompe)

Allgemeines

Epidemiologie

1 : 40.000

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GAA (17q25.2-q25.3), das für die lysosomale α-1,4-Glucosidase (saure Maltase) kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert die lysosomale Spaltung von Oligosacchariden zu Glucose.

Ein Enzymdefekt führt zu Saccharidakkumulation in Leber, Skelett-, Herz- und glatter Gefäßmuskulatur.

Pathologie

Glycogen-Einlagerung im Muskel (Diastase-labiles PAS-positives Material).

Klinik

Kardiomyopathie
Myopathie, Ptose
Zwerchfelllähmung
Gefäßaneurysmen

Diagnostik

Labor: CK und Transaminasen erhöht
Muskelbiopsie
Nachweis der Enzymdefizienz oder der Mutation

Differentialdiagnosen

DD Myopathie

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Glycogenspeicherkrankheit 0b

Purin-Stoffwechsel:

MADA-Defizienz

Therapie

Proteinreiche, kohlenhydratarme Diät
Parenterale Enzymersatztherapie mit der rekombinanten Glucosidase „Alglucosidase alfa“ (sehr teuer, bei der infantilen Form erfolgreicher als bei der late-onset Form)
Physiotherapie
Palliative Maßnahmen
Humangenetische Beratung

Komplikationen

SAB bei Ruptur eines Hirnbasisaneurysmas.
Herzversagen
Respiratorische Insuffizienz

Prognose

Geschichte

Siehe auch

Medizinisches Glossar

Literatur

PMID 20301438 PMID 19131232 PMID 20225018 PMID 19047572 PMID 19047571 PMID 19019308 PMID 18929906 PMID 18206603 PMID 18078773 PMID 17974725 PMID 17915570 PMID 17915568

Weblinks

OMIM

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