Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit II (Pompe)



AllgemeinesBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

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ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GAA (17q25.2-q25.3), das für die lysosomale α-1,4-Glucosidase (saure Maltase) kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Das Enzym katalysiert die lysosomale Spaltung von Oligosacchariden zu Glucose.

Ein Enzymdefekt führt zu Saccharidakkumulation in Leber, Skelett-, Herz- und glatter Gefäßmuskulatur.

PathologieBearbeiten

Glycogen-Einlagerung im Muskel (Diastase-labiles PAS-positives Material).

KlinikBearbeiten

  • Kardiomyopathie
  • Myopathie, Ptose
  • Zwerchfelllähmung
  • Gefäßaneurysmen

DiagnostikBearbeiten

  • Labor: CK und Transaminasen erhöht
  • Muskelbiopsie
  • Nachweis der Enzymdefizienz oder der Mutation

DifferentialdiagnosenBearbeiten

DD MyopathieBearbeiten

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

TherapieBearbeiten

  • Proteinreiche, kohlenhydratarme Diät
  • Parenterale Enzymersatztherapie mit der rekombinanten Glucosidase „Alglucosidase alfa“ (sehr teuer, bei der infantilen Form erfolgreicher als bei der late-onset Form)
  • Physiotherapie
  • Palliative Maßnahmen
  • Humangenetische Beratung

KomplikationenBearbeiten

  • SAB bei Ruptur eines Hirnbasisaneurysmas.
  • Herzversagen
  • Respiratorische Insuffizienz

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

Siehe auchBearbeiten

  Medizinisches Glossar

LiteraturBearbeiten

PMID 20301438 PMID 19131232 PMID 20225018 PMID 19047572 PMID 19047571 PMID 19019308 PMID 18929906 PMID 18206603 PMID 18078773 PMID 17974725 PMID 17915570 PMID 17915568

WeblinksBearbeiten





 

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