Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit V (McArdle)

Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PYGM (11q13), das für die muskuläre Isoform der Glycogen-Phosphorylase kodiert.

Pathogenese

Die Phosphorylase katalysiert die Freisetzung von Glucose-1-phosphat aus den unverzweigten Glycogen-Anteilen.

Klinik

Myopathie: Muskelschwäche, Muskelschmerzen, Muskelkrämpfe, Muskelsteifigkeit, Belastungsintoleranz, Myoglobinurie, Rhabdomyolyse.

Diagnostik

Labor: Fehlender Lactat-Anstieg bei Muskelarbeit.

Differentialdiagnosen

DD Myopathie

Glycolyse/Gluconeogenese:

• Glycogenspeicherkrankheit VII (Tarui)
• Glycogenspeicherkrankheit XII
• Phosphoglycerat-Kinase 1-Defizienz
• Glycogenspeicherkrankheit X
• Glycogenspeicherkrankheit XIII
• Glycogenspeicherkrankheit XI

Glycogenolyse:

• Glycogenspeicherkrankheit V (McArdle)
• Glycogenspeicherkrankheit II (Pompe)
• Glycogenspeicherkrankheit XIV
• Kongenitale Erkrankung der Glycosylierung Typ I

Glycogenbiosynthese:

• Glycogenspeicherkrankheit 0b

Purin-Stoffwechsel:

• MADA-Defizienz

Komplikationen

Nierenversagen durch Myoglobinurie.

Literatur

PMID 21154353 PMID 18833216 PMID 17915571 PMID 16095447 PMID 12948334

Weblinks

• OMIM

Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.