Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit V (McArdle)



AllgemeinesBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PYGM (11q13), das für die muskuläre Isoform der Glycogen-Phosphorylase kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Die Phosphorylase katalysiert die Freisetzung von Glucose-1-phosphat aus den unverzweigten Glycogen-Anteilen.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

Myopathie: Muskelschwäche, Muskelschmerzen, Muskelkrämpfe, Muskelsteifigkeit, Belastungsintoleranz, Myoglobinurie, Rhabdomyolyse.

DiagnostikBearbeiten

Labor: Fehlender Lactat-Anstieg bei Muskelarbeit.

DifferentialdiagnosenBearbeiten

DD MyopathieBearbeiten

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

Nierenversagen durch Myoglobinurie.

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

PMID 21154353 PMID 18833216 PMID 17915571 PMID 16095447 PMID 12948334

WeblinksBearbeiten





 

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