Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit V (McArdle)
Allgemeines Bearbeiten
Epidemiologie Bearbeiten
Ätiologie Bearbeiten
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PYGM (11q13), das für die muskuläre Isoform der Glycogen-Phosphorylase kodiert.
Pathogenese Bearbeiten
Die Phosphorylase katalysiert die Freisetzung von Glucose-1-phosphat aus den unverzweigten Glycogen-Anteilen.
Pathologie Bearbeiten
Klinik Bearbeiten
Myopathie: Muskelschwäche, Muskelschmerzen, Muskelkrämpfe, Muskelsteifigkeit, Belastungsintoleranz, Myoglobinurie, Rhabdomyolyse.
Diagnostik Bearbeiten
Labor: Fehlender Lactat-Anstieg bei Muskelarbeit.
Differentialdiagnosen Bearbeiten
DD Myopathie Bearbeiten
Glycolyse/Gluconeogenese:
- Glycogenspeicherkrankheit VII (Tarui)
- Glycogenspeicherkrankheit XII
- Phosphoglycerat-Kinase 1-Defizienz
- Glycogenspeicherkrankheit X
- Glycogenspeicherkrankheit XIII
- Glycogenspeicherkrankheit XI
Glycogenolyse:
- Glycogenspeicherkrankheit V (McArdle)
- Glycogenspeicherkrankheit II (Pompe)
- Glycogenspeicherkrankheit XIV
- Kongenitale Erkrankung der Glycosylierung Typ I
Glycogenbiosynthese:
Purin-Stoffwechsel:
Therapie Bearbeiten
Komplikationen Bearbeiten
Nierenversagen durch Myoglobinurie.
Prognose Bearbeiten
Geschichte Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
PMID 21154353 PMID 18833216 PMID 17915571 PMID 16095447 PMID 12948334
Weblinks Bearbeiten
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