Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit V (McArdle)



AllgemeinesBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PYGM (11q13), das für die muskuläre Isoform der Glycogen-Phosphorylase kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Die Phosphorylase katalysiert die Freisetzung von Glucose-1-phosphat aus den unverzweigten Glycogen-Anteilen.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

Myopathie: Muskelschwäche, Muskelschmerzen, Muskelkrämpfe, Muskelsteifigkeit, Belastungsintoleranz, Myoglobinurie, Rhabdomyolyse.

DiagnostikBearbeiten

Labor: Fehlender Lactat-Anstieg bei Muskelarbeit.

DifferentialdiagnosenBearbeiten

DD MyopathieBearbeiten

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

Nierenversagen durch Myoglobinurie.

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

PMID 21154353 PMID 18833216 PMID 17915571 PMID 16095447 PMID 12948334

WeblinksBearbeiten




 

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.