Biochemie und Pathobiochemie: Kongenitale Erkrankung der Glycosylierung Typ I (CDG1T)



Allgemeines Bearbeiten

Die Phosphoglucomutase 1-Defizienz ist eine Erkrankung des Kohlenhydratstoffwechsels mit den üblichen Symptomen Myopathie, Hepatopathie und Hypoglycämie.

Epidemiologie Bearbeiten

Sehr selten.

Ätiologie Bearbeiten

Ursächlich sind homozygote Mutationen im Gen PGM1 (1p31), das für die Phosphoglucomutase 1 kodiert.

Pathogenese Bearbeiten

Das Enzym katalysiert die Isomerisierung von α-D-Glucose-6-phosphat zu α-D-Glucose-1-phosphat und vice versa im Rahmen der Glycogenolyse und Glycogensynthese, für die Biosynthese von Glucuronsäure und für den Galactose-Stoffwechsel.

Folgen:

  • Glycogenansammlung im Muskel und Leber
  • Fehlende Energiebereitstellung insb. auch für die anaerobe Glcolyse durch erschwerten Glycogenabbau -> Hypoglycämie, Rhabdomyolyse
  • Störung der Proteoglycanbiosynthese

Pathologie Bearbeiten

Skelettmuskel: Erhöhter Glycogengehalt

Klinik Bearbeiten

  • Myopathie
  • Dilatative Kardiomyopathie, Tachykardie
  • Hepatopathie
  • Thrombose (bei Antithrombin III-Mangel)
  • Pierre Robin-Sequenz
  • Gaumen-Spalte
  • Fatigue
  • Dyspnoe

Diagnostik Bearbeiten

Labor:

  • CK und Leberenzyme sind erhöht
  • Verminderte N-Glycansynthese

Differentialdiagnosen Bearbeiten

DD Myopathie Bearbeiten

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

Therapie Bearbeiten

Supplementierung mit Galactose und komplexen Kohlenhydraten (Stabilisierung des Blutzuckerspiegels).

Komplikationen Bearbeiten

Prognose Bearbeiten

Geschichte Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

  • PMID: 22492991

Weblinks Bearbeiten




 

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