Biochemie und Pathobiochemie: Kongenitale Erkrankung der Glycosylierung Typ I (CDG1T)
Allgemeines Bearbeiten
Die Phosphoglucomutase 1-Defizienz ist eine Erkrankung des Kohlenhydratstoffwechsels mit den üblichen Symptomen Myopathie, Hepatopathie und Hypoglycämie.
Epidemiologie Bearbeiten
Sehr selten.
Ätiologie Bearbeiten
Ursächlich sind homozygote Mutationen im Gen PGM1 (1p31), das für die Phosphoglucomutase 1 kodiert.
Pathogenese Bearbeiten
Das Enzym katalysiert die Isomerisierung von α-D-Glucose-6-phosphat zu α-D-Glucose-1-phosphat und vice versa im Rahmen der Glycogenolyse und Glycogensynthese, für die Biosynthese von Glucuronsäure und für den Galactose-Stoffwechsel.
Folgen:
- Glycogenansammlung im Muskel und Leber
- Fehlende Energiebereitstellung insb. auch für die anaerobe Glcolyse durch erschwerten Glycogenabbau -> Hypoglycämie, Rhabdomyolyse
- Störung der Proteoglycanbiosynthese
Pathologie Bearbeiten
Skelettmuskel: Erhöhter Glycogengehalt
Klinik Bearbeiten
- Myopathie
- Dilatative Kardiomyopathie, Tachykardie
- Hepatopathie
- Thrombose (bei Antithrombin III-Mangel)
- Pierre Robin-Sequenz
- Gaumen-Spalte
- Fatigue
- Dyspnoe
Diagnostik Bearbeiten
Labor:
- CK und Leberenzyme sind erhöht
- Verminderte N-Glycansynthese
Differentialdiagnosen Bearbeiten
DD Myopathie Bearbeiten
Glycolyse/Gluconeogenese:
- Glycogenspeicherkrankheit VII (Tarui)
- Glycogenspeicherkrankheit XII
- Phosphoglycerat-Kinase 1-Defizienz
- Glycogenspeicherkrankheit X
- Glycogenspeicherkrankheit XIII
- Glycogenspeicherkrankheit XI
Glycogenolyse:
- Glycogenspeicherkrankheit V (McArdle)
- Glycogenspeicherkrankheit II (Pompe)
- Glycogenspeicherkrankheit XIV
- Kongenitale Erkrankung der Glycosylierung Typ I
Glycogenbiosynthese:
Purin-Stoffwechsel:
Therapie Bearbeiten
Supplementierung mit Galactose und komplexen Kohlenhydraten (Stabilisierung des Blutzuckerspiegels).
Komplikationen Bearbeiten
Prognose Bearbeiten
Geschichte Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
- PMID: 22492991
Weblinks Bearbeiten
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