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Biochemie und Pathobiochemie: Kongenitale Erkrankung der Glycosylierung Typ I (CDG1T)



AllgemeinesBearbeiten

Die Phosphoglucomutase 1-Defizienz ist eine Erkrankung des Kohlenhydratstoffwechsels mit den üblichen Symptomen Myopathie, Hepatopathie und Hypoglycämie.

EpidemiologieBearbeiten

Sehr selten.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind homozygote Mutationen im Gen PGM1 (1p31), das für die Phosphoglucomutase 1 kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Das Enzym katalysiert die Isomerisierung von α-D-Glucose-6-phosphat zu α-D-Glucose-1-phosphat und vice versa im Rahmen der Glycogenolyse und Glycogensynthese, für die Biosynthese von Glucuronsäure und für den Galactose-Stoffwechsel.

Folgen:

  • Glycogenansammlung im Muskel und Leber
  • Fehlende Energiebereitstellung insb. auch für die anaerobe Glcolyse durch erschwerten Glycogenabbau -> Hypoglycämie, Rhabdomyolyse
  • Störung der Proteoglycanbiosynthese

PathologieBearbeiten

Skelettmuskel: Erhöhter Glycogengehalt

KlinikBearbeiten

  • Myopathie
  • Dilatative Kardiomyopathie, Tachykardie
  • Hepatopathie
  • Thrombose (bei Antithrombin III-Mangel)
  • Pierre Robin-Sequenz
  • Gaumen-Spalte
  • Fatigue
  • Dyspnoe

DiagnostikBearbeiten

Labor:

  • CK und Leberenzyme sind erhöht
  • Verminderte N-Glycansynthese

DifferentialdiagnosenBearbeiten

DD MyopathieBearbeiten

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

TherapieBearbeiten

Supplementierung mit Galactose und komplexen Kohlenhydraten (Stabilisierung des Blutzuckerspiegels).

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

  • PMID: 22492991

WeblinksBearbeiten




 

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