Biochemie und Pathobiochemie: Kongenitale Erkrankung der Glycosylierung Typ I (CDG1T)

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Allgemeines

Die Phosphoglucomutase 1-Defizienz ist eine Erkrankung des Kohlenhydratstoffwechsels mit den üblichen Symptomen Myopathie, Hepatopathie und Hypoglycämie.

Epidemiologie

Sehr selten.

Ätiologie

Ursächlich sind homozygote Mutationen im Gen PGM1 (1p31), das für die Phosphoglucomutase 1 kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert die Isomerisierung von α-D-Glucose-6-phosphat zu α-D-Glucose-1-phosphat und vice versa im Rahmen der Glycogenolyse und Glycogensynthese, für die Biosynthese von Glucuronsäure und für den Galactose-Stoffwechsel.

Folgen:

• Glycogenansammlung im Muskel und Leber
• Fehlende Energiebereitstellung insb. auch für die anaerobe Glcolyse durch erschwerten Glycogenabbau -> Hypoglycämie, Rhabdomyolyse
• Störung der Proteoglycanbiosynthese

Pathologie

Skelettmuskel: Erhöhter Glycogengehalt

Klinik

• Myopathie
• Dilatative Kardiomyopathie, Tachykardie
• Hepatopathie
• Thrombose (bei Antithrombin III-Mangel)
• Pierre Robin-Sequenz
• Gaumen-Spalte
• Fatigue
• Dyspnoe

Diagnostik

Labor:

• CK und Leberenzyme sind erhöht
• Verminderte N-Glycansynthese

Differentialdiagnosen

DD Myopathie

Glycolyse/Gluconeogenese:

• Glycogenspeicherkrankheit VII (Tarui)
• Glycogenspeicherkrankheit XII
• Phosphoglycerat-Kinase 1-Defizienz
• Glycogenspeicherkrankheit X
• Glycogenspeicherkrankheit XIII
• Glycogenspeicherkrankheit XI

Glycogenolyse:

• Glycogenspeicherkrankheit V (McArdle)
• Glycogenspeicherkrankheit II (Pompe)
• Glycogenspeicherkrankheit XIV
• Kongenitale Erkrankung der Glycosylierung Typ I

Glycogenbiosynthese:

• Glycogenspeicherkrankheit 0b

Purin-Stoffwechsel:

• MADA-Defizienz

Therapie

Supplementierung mit Galactose und komplexen Kohlenhydraten (Stabilisierung des Blutzuckerspiegels).

Literatur

• PMID: 22492991

Weblinks

• OMIM

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