Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit XI
Definition Bearbeiten
Epidemiologie Bearbeiten
Ätiologie Bearbeiten
Ursächlich sind Mutationen im Gen LDHA (11p15.4), das für die Lactat-Dehydrogenase A kodiert.
Pathogenese Bearbeiten
Die LDH katalysiert die NAD-abhängige Reduktion von Pyruvat zu Lactat bzw. die Oxidation von Lactat zu Pyruvat.
Pathologie Bearbeiten
Klinik Bearbeiten
- Myopathie:
- Marschmyoglobinurie, Muskelschwäche, Muskelkrämpfe, Muskelsteifigkeit.
- Uterus-„Steifigkeit“ in der Schwangerschaft.
- Erythematosquamöse Hautveränderungen auf den Streckseiten der Extremitäten.
Diagnostik Bearbeiten
- Lactat-Ischämie-Test: Anstieg von Lactat, Pyruvat und CK mit Myoglobinurie.
Differentialdiagnosen Bearbeiten
DD Myopathie Bearbeiten
Glycolyse/Gluconeogenese:
- Glycogenspeicherkrankheit VII (Tarui)
- Glycogenspeicherkrankheit XII
- Phosphoglycerat-Kinase 1-Defizienz
- Glycogenspeicherkrankheit X
- Glycogenspeicherkrankheit XIII
- Glycogenspeicherkrankheit XI
Glycogenolyse:
- Glycogenspeicherkrankheit V (McArdle)
- Glycogenspeicherkrankheit II (Pompe)
- Glycogenspeicherkrankheit XIV
- Kongenitale Erkrankung der Glycosylierung Typ I
Glycogenbiosynthese:
Purin-Stoffwechsel:
Therapie Bearbeiten
Komplikationen Bearbeiten
Prognose Bearbeiten
Geschichte Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
PMID 3383424 PMID 7944300 PMID 8327147 PMID 7647396 PMID 7630349 PMID 1959923 PMID 7549132
Weblinks Bearbeiten
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