Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit XI



DefinitionBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind Mutationen im Gen LDHA (11p15.4), das für die Lactat-Dehydrogenase A kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Die LDH katalysiert die NAD-abhängige Reduktion von Pyruvat zu Lactat bzw. die Oxidation von Lactat zu Pyruvat.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

  • Myopathie:
    • Marschmyoglobinurie, Muskelschwäche, Muskelkrämpfe, Muskelsteifigkeit.
    • Uterus-„Steifigkeit“ in der Schwangerschaft.
  • Erythematosquamöse Hautveränderungen auf den Streckseiten der Extremitäten.

DiagnostikBearbeiten

  • Lactat-Ischämie-Test: Anstieg von Lactat, Pyruvat und CK mit Myoglobinurie.

DifferentialdiagnosenBearbeiten

DD MyopathieBearbeiten

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

PMID 3383424 PMID 7944300 PMID 8327147 PMID 7647396 PMID 7630349 PMID 1959923 PMID 7549132

WeblinksBearbeiten





 

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