Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit XI
DefinitionBearbeiten
EpidemiologieBearbeiten
ÄtiologieBearbeiten
Ursächlich sind Mutationen im Gen LDHA (11p15.4), das für die Lactat-Dehydrogenase A kodiert.
PathogeneseBearbeiten
Die LDH katalysiert die NAD-abhängige Reduktion von Pyruvat zu Lactat bzw. die Oxidation von Lactat zu Pyruvat.
PathologieBearbeiten
KlinikBearbeiten
- Myopathie:
- Marschmyoglobinurie, Muskelschwäche, Muskelkrämpfe, Muskelsteifigkeit.
- Uterus-„Steifigkeit“ in der Schwangerschaft.
- Erythematosquamöse Hautveränderungen auf den Streckseiten der Extremitäten.
DiagnostikBearbeiten
- Lactat-Ischämie-Test: Anstieg von Lactat, Pyruvat und CK mit Myoglobinurie.
DifferentialdiagnosenBearbeiten
DD MyopathieBearbeiten
Glycolyse/Gluconeogenese:
- Glycogenspeicherkrankheit VII (Tarui)
- Glycogenspeicherkrankheit XII
- Phosphoglycerat-Kinase 1-Defizienz
- Glycogenspeicherkrankheit X
- Glycogenspeicherkrankheit XIII
- Glycogenspeicherkrankheit XI
Glycogenolyse:
- Glycogenspeicherkrankheit V (McArdle)
- Glycogenspeicherkrankheit II (Pompe)
- Glycogenspeicherkrankheit XIV
- Kongenitale Erkrankung der Glycosylierung Typ I
Glycogenbiosynthese:
Purin-Stoffwechsel:
TherapieBearbeiten
KomplikationenBearbeiten
PrognoseBearbeiten
GeschichteBearbeiten
LiteraturBearbeiten
PMID 3383424 PMID 7944300 PMID 8327147 PMID 7647396 PMID 7630349 PMID 1959923 PMID 7549132
WeblinksBearbeiten
Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.