Biochemie und Pathobiochemie: Fructose-1,6-bisphosphatase-Defizienz

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Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen FBP1 (9q22.2-q22.3), das für die Fructose-1,6-bisphosphatase kodiert.

Pathogenese

Die Fructose-1,6-bisphosphatase katalysiert die Dephosphorylierung von Fructose-1,6-bisphosphat zu Fructose-6-phosphat im Rahmen der Gluconeogenese.

Der Enzymblock führt zur Behinderung der Gluconeogenese. Nach Aufbrauch der Glycogenreserve kommt es dadurch zu einer schweren Hypoglykämie. Die vermehrte Produktion von Lactat und Ketonkörpern führt zu metabolischen Azidose.

Klinik

• Symptome oft schon in der Neonatal- oder Säuglingsperiode.
• Schwere Hypoglykämien.
• Metabolische Azidose, Hyperurikämie.
• Glycerin- und Fructoseintoleranz.
• Auslösung durch Fasten oder Infektionen.

Diagnostik

Labor:

• Hypoglykämie, Laktazidämie, Ketonurie.
• BGA: Metabolische Azidose.

Differentialdiagnosen

DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter

Gluconeogenese:

• Hereditäre Fructoseintoleranz
• Glycogenspeicherkrankheit Ia (GSD1a, von Gierke)
• Fructose-1,6-bisphosphatase-Defizienz
• Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Defizienz
• Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Defizienz
• ( Pyruvat-Carboxylase-Defizienz)

Glycogenbiosynthese:

• Glycogenspeicherkrankheit 0a
• Glycogenspeicherkrankheit XIV

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

• CPT1A-Defizienz
• CPT2-Defizienz
• MCAD-Defizienz
• VLCAD-Defizienz
• LCHAD-Defizienz
• HADH-Defizienz

Ketonkörperbiosynthese:

• HMG-CoA-Synthase-2-Defizienz

Therapie

• Ernährung mit komplexen Kohlenhydraten.
• Vermeidung von Fasten.
• Vermeidung von Fructose und Glycerin.

Literatur

PMID 20151204 PMID 20096900 PMID 17705024 PMID 12654061 PMID 12126934 PMID 11999979 PMID 11286391 PMID 11032338 PMID 11048742 PMID 10870852 PMID 10234608 PMID 7763253 PMID 7623439 PMID 7623439 PMID 7807945 PMID 8384909 PMID 1964188

Weblinks

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