Biochemie und Pathobiochemie: CPT1A-Defizienz



AllgemeinesBearbeiten

Die Carnitin-O-Palmitoyltransferase-1A-Dezienz (CPT1A-Defizienz) bewirkt eine Störung des Fettsäurenabbaus mit schweren hypoketotischen hypoglykämischen Krisen. Die Erkrankung kann mit dem Reye-Syndrom verwechselt werden!

EpidemiologieBearbeiten

Selten.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen CPT1A (11q13.3), das für die leberspezifische Carnitin-O-Palmitoyltransferase 1A kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Das in der äußeren Mitochondrienmembran gelegene Enzym katalysiert zusammen mit der Carnitin/Acylcarnitin-Translocase den Transport von langkettigen gesättigten Fettsäuren (Acyl-Carnitin) aus dem Zytosol ins Mitochondrium zum Ort der β-Oxidation.

Der Körper kann bei einem Enzymdefekt Fettsäuren nicht zur Energiegewinnung heranziehen und die Fettsäuren akkumulieren im Gewebe.

PathologieBearbeiten

  • Hepatomegalie, Fettleber

KlinikBearbeiten

Kinder:

  • Episodische schwere hypoketotische hypoglykämische Krisen
  • Krampfanfälle, Koma
  • Renal tubuläre Azidose
  • Hepatomegalie
  • Auslöser: Fasten und Krankheiten
  • Manifestation meist im frühen Kindealter

Schwangere bei fetaler Erkrankung:

  • Acute fatty liver of pregnancy (AFP) und Hyperemesis gravidarum

DiagnostikBearbeiten

Labor:

  • Metabolische Azidose
  • Milde Hyperammonämie
  • Transaminasenanstieg
  • Erhöhter Spiegel an freien Fettsäuren und Carnitin

DifferentialdiagnosenBearbeiten

  • Reye-Syndrom!

DD Hypoglycämie im frühen KindesalterBearbeiten

Gluconeogenese:

Glycogenbiosynthese:

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

Ketonkörperbiosynthese:

TherapieBearbeiten

  • Bei akuter Entgleisung: Medium-chain Triglyceride
  • Vermeidung von Fastenperioden

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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