Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit XII
Allgemeines Bearbeiten
Die Glykogenspeicherkrankheit XII (GSD12, Aldolase A-Defizienz) zeichnet sich durch ein variables Krankheitsbild aus.
Epidemiologie Bearbeiten
Ätiologie Bearbeiten
Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen ALDOA (16p11.2), das für die Fructose-1,6-bisphosphat-Aldolase A kodiert.
Pathogenese Bearbeiten
Die Aldolase A katalysiert den vierten Schritt der Glycolyse, die Spaltung von Fructose- 1,6-bisphosphat in Dihydroxyacetonphosphat (DHAP) und Glycerinaldehyd-3-phosphat (GADP), bzw. die gegenläufige Reaktion in der Gluconeogenese.
Pathologie Bearbeiten
Klinik Bearbeiten
Sehr variable Symptomatik:
- Hämolytische Anämie.
- Geistige Retardierung
- Dysmorphie
- Hepatomegalie
- Splenomegalie
- Myopathie, Muskelschwäche, Rhabdomyolyse
Diagnostik Bearbeiten
Differentialdiagnosen Bearbeiten
DD Anämie Bearbeiten
DD Nicht-hämolytische Anämien:
- Eisen-Mangel
- Cobalamin-Mangel (Vitamin B12)
- Folsäure-Mangel
- Pyridoxalphosphat-Mangel (Vitamin B6)
- Anämie bei chron. Erkrankung
- Renale Anämie (EPO-Mangel)
- Aplastische Anämie, z.B. toxisch: Benzol, Chemotherapeutika
- Sideroblastische Anämie: Osteomyelofibrose (OMF), Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
- Knochenmarksverdrängung durch Tumor
DD Hämolytische Anämie:
Genetisch bedingt:
- Hämoglobinopathien
- Sichelzellanämie
- Thallassämie
- Membrandefekte
- Kugelzellanämie.
- Enzymdefekte:
- Störungen der Glycolyse/Gluconeogenese:
- Störungen des GSH-Reduktions-Systems:
- HMP-Weg:
- Glutathion-Stoffwechsel:
- Glutamat--Cystein-Ligase-Defizienz
- Glutathion-Synthase-Defizienz
- Glutathion-Peroxidase-Defizienz
- sekundär durch Selen-Mangel.
- Glutathion-disulfid-Reduktase-Defizienz
- sekundär durch Riboflavin-Mangel
- Störungen der GPI-Anker-Biosynthese: Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Nicht-hereditäre hämolytische Anämien, z.B.
- Mechanisch: Vaskulopathie (HUS-Syndrom z.B. durch EHEC, HELLP-Syndrom), künstliche Herzklappe.
- Infektiös: Malaria.
- Immunopathisch: Blutgruppen- oder Rhesusfaktor-Inkompatibilität, Morbus hämolyticus neonatorum.
- Toxisch: Blei-Vergiftung.
DD Myopathie Bearbeiten
Glycolyse/Gluconeogenese:
- Glycogenspeicherkrankheit VII (Tarui)
- Glycogenspeicherkrankheit XII
- Phosphoglycerat-Kinase 1-Defizienz
- Glycogenspeicherkrankheit X
- Glycogenspeicherkrankheit XIII
- Glycogenspeicherkrankheit XI
Glycogenolyse:
- Glycogenspeicherkrankheit V (McArdle)
- Glycogenspeicherkrankheit II (Pompe)
- Glycogenspeicherkrankheit XIV
- Kongenitale Erkrankung der Glycosylierung Typ I
Glycogenbiosynthese:
Purin-Stoffwechsel:
Therapie Bearbeiten
Komplikationen Bearbeiten
Prognose Bearbeiten
Geschichte Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
PMID 2825199 PMID 2229018 PMID 14766013 PMID 73319961 PMID 4788792 PMID 3688035 PMID 8598869 PMID 890096 PMID 7331996
Weblinks Bearbeiten
Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.