Biochemie und Pathobiochemie: Enolase 1-Defizienz



AllgemeinesBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

Sehr selten.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind Mutationen im Gen ENO1 (1pter-p36.13), das für die Enolase 1 kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Die Enolase katalysiert den 8. Schritt der Glycolyse, die Dehydratisierung von 2-Phosphoglycerat zu Phosphoenolpyruvat, bzw. die gegenläufige Reaktion im Rahmen der Gluconeogenese.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

  • Hämolytische Anämie

DiagnostikBearbeiten

  • Blutausstrich: Sphärozytose
  • Labor: Hämolyse-Parameter

DifferentialdiagnosenBearbeiten

DD AnämieBearbeiten

DD Nicht-hämolytische Anämien:

  • Eisen-Mangel
  • Cobalamin-Mangel (Vitamin B12)
  • Folsäure-Mangel
  • Pyridoxalphosphat-Mangel (Vitamin B6)
  • Anämie bei chron. Erkrankung
  • Renale Anämie (EPO-Mangel)
  • Aplastische Anämie, z.B. toxisch: Benzol, Chemotherapeutika
  • Sideroblastische Anämie: Osteomyelofibrose (OMF), Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
  • Knochenmarksverdrängung durch Tumor

DD Hämolytische Anämie:

Genetisch bedingt:

Nicht-hereditäre hämolytische Anämien, z.B.

  • Mechanisch: Vaskulopathie (HUS-Syndrom z.B. durch EHEC, HELLP-Syndrom), künstliche Herzklappe.
  • Infektiös: Malaria.
  • Immunopathisch: Blutgruppen- oder Rhesusfaktor-Inkompatibilität, Morbus hämolyticus neonatorum.
  • Toxisch: Blei-Vergiftung.

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

PMID 20358009

WeblinksBearbeiten





 

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