Biochemie und Pathobiochemie: Hexokinase I-Defizienz



DefinitionBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen HK1 (10q22), das für die Hexokinase I kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Die Hexokinase I katalysiert den ersten Schritt der Glycolyse, die Phosphorylierung von Glucose zu Glucose-6-phosphat.

Aufgrund der fehlenden Mitochondrien (und damit fehlendem Citratzyklus) stellt die anaerobe Glycolyse die wichtigste Energie- bzw. ATP-Quelle für Erythrozyten dar.

Enzymdefekte der Glycolyse führen zum intraerythrozytären Energiemangel mit konsekutiver Hämolyse.

PathologieBearbeiten

Siderose.

KlinikBearbeiten

Symptome der chronischen hämolytischen Anämie (Blässe, Schwäche, erhöhtes Risiko für Bilirubin-Gallensteine).

DiagnostikBearbeiten

Anämiestufendiagnostik.

DifferentialdiagnosenBearbeiten

DD Nicht-hämolytische Anämien:

  • Eisen-Mangel
  • Cobalamin-Mangel (Vitamin B12)
  • Folsäure-Mangel
  • Pyridoxalphosphat-Mangel (Vitamin B6)
  • Anämie bei chron. Erkrankung
  • Renale Anämie (EPO-Mangel)
  • Aplastische Anämie, z.B. toxisch: Benzol, Chemotherapeutika
  • Sideroblastische Anämie: Osteomyelofibrose (OMF), Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
  • Knochenmarksverdrängung durch Tumor

DD Hämolytische Anämie:

Genetisch bedingt:

Nicht-hereditäre hämolytische Anämien, z.B.

  • Mechanisch: Vaskulopathie (HUS-Syndrom z.B. durch EHEC, HELLP-Syndrom), künstliche Herzklappe.
  • Infektiös: Malaria.
  • Immunopathisch: Blutgruppen- oder Rhesusfaktor-Inkompatibilität, Morbus hämolyticus neonatorum.
  • Toxisch: Blei-Vergiftung.

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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