Biochemie und Pathobiochemie: CACT-Defizienz



AllgemeinesBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen SLC25A20 (3p21.31), das für die Carnitin-Acylcarnitin-Translocase kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Das Enzym katalysiert zusammen mit der Carnitin-O-Palmitoyltransferase den Transport von langkettigen gesättigten Fettsäuren (Acyl-Carnitin)) aus dem Zytosol ins Mitochondrium zum Ort der β-Oxidation.

Der Körper kann bei einem Enzymdefekt Fettsäuren nicht zur Energiegewinnung heranziehen und die Fettsäuren akkumulieren im Gewebe.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

  • Neurologische Störungen
  • Kardiomyopathie, Arrhythmien
  • Myopathie
  • Leberfunktionsstörungen

Manifestation meist in der Neonatalperiode.

DiagnostikBearbeiten

Labor:

  • Hypoketotische Hypoglykämie nach Fasten
  • Hyperammonämie
  • Erhöhung der CK, Transaminasen
  • Erniedrigtes freies Karnitin
  • Erhöhte Acylkarnitine
  • Dicarboxylacidurie

DifferentialdiagnosenBearbeiten

DD Hypoglycämie im frühen KindesalterBearbeiten

Gluconeogenese:

Glycogenbiosynthese:

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

Ketonkörperbiosynthese:

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.