Biochemie und Pathobiochemie: Organoazidopathie



AllgemeinesBearbeiten

Organoazidopathien (organic acidurias/acidemias, OA) sind Stoffwechseldefekte, die mit einem erhöhten Anfall von organischen Säuren einhergehen.

EpidemiologieBearbeiten

ÄtiologieBearbeiten

Die Defekte der klassischen Organoazidopathien betreffen vorwiegend den Abbau der verzweigtkettigen Aminosäuren (BCAA) und den Abbau der Aminosäure Lysin. Die Defekte werden meist autosomal-rezessiv vererbt.

Defekt Tangierte Abbauwege
Leucin (BCAA) Valin (BCAA) Isoleucin (BCAA) Lysin u. Tryptophan-Abbau andere
Ahornsirup-Krankheit (MSUD) x x x x bei Typ III: Citratzyklus und Vorreaktion, Glycin-Abbau
Isovalerianacidämie x
MCC1-Def., MCC2-Def. x
HMG-CoA-Lyase-Defizienz x
Propionacidämie x x Propionyl-CoA-Abbau
Methylmalonylacidurie (MMA) x x Propionyl-CoA-Abbau
MMA mit Homocysteinurie, cblC x x Propionyl-CoA-Abbau
Glutaracidurie Typ I x
β-Ketothiolase-Defizienz x beta-Oxidation

PathogeneseBearbeiten

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

  • Manifestation oft wenige Tage nach der Geburt
  • Toxische Enzephalopathie mit Erbrechen, Trinkschwäche, neurologische Symptome, Koma
  • Leberfunktionsstörungen
  • Störung der körperlichen und geistigen Entwicklung

DiagnostikBearbeiten

Rasche Diagnostik erforderlich.

Routine-Labor:

  • evtl. Azidose (Propionacidämie, MMA, Isovalerianacidämie, MCC, Ketothiolase-Def.)
  • evtl. Ketose (MSUD, Propionacidämie, MMA, Ketothiolase-Def.)
  • Hyperammonämie
  • Hypoglykämie
  • Neutropenie

GC/MS

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

  • Diät
  • Überwachung (Stoffwechsel, allgemeine Entwicklung)
  • Humangenetische Beratung

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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