Biochemie und Pathobiochemie: Organoazidopathie

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Allgemeines

Organoazidopathien (organic acidurias/acidemias, OA) sind Stoffwechseldefekte, die mit einem erhöhten Anfall von organischen Säuren einhergehen.

Ätiologie

Die Defekte der klassischen Organoazidopathien betreffen vorwiegend den Abbau der verzweigtkettigen Aminosäuren (BCAA) und den Abbau der Aminosäure Lysin. Die Defekte werden meist autosomal-rezessiv vererbt.

Defekt	Tangierte Abbauwege
	Leucin (BCAA)	Valin (BCAA)	Isoleucin (BCAA)	Lysin u. Tryptophan-Abbau	andere
Ahornsirup-Krankheit (MSUD)	x	x	x	x	bei Typ III: Citratzyklus und Vorreaktion, Glycin-Abbau
Isovalerianacidämie	x
MCC1-Def., MCC2-Def.	x
HMG-CoA-Lyase-Defizienz	x
Propionacidämie		x	x		Propionyl-CoA-Abbau
Methylmalonylacidurie (MMA)		x	x		Propionyl-CoA-Abbau
MMA mit Homocysteinurie, cblC		x	x		Propionyl-CoA-Abbau
Glutaracidurie Typ I				x
β-Ketothiolase-Defizienz				x	beta-Oxidation

Klinik

• Manifestation oft wenige Tage nach der Geburt
• Toxische Enzephalopathie mit Erbrechen, Trinkschwäche, neurologische Symptome, Koma
• Leberfunktionsstörungen
• Störung der körperlichen und geistigen Entwicklung

Diagnostik

Rasche Diagnostik erforderlich.

Routine-Labor:

• evtl. Azidose (Propionacidämie, MMA, Isovalerianacidämie, MCC, Ketothiolase-Def.)
• evtl. Ketose (MSUD, Propionacidämie, MMA, Ketothiolase-Def.)
• Hyperammonämie
• Hypoglykämie
• Neutropenie

GC/MS

Therapie

• Diät
• Überwachung (Stoffwechsel, allgemeine Entwicklung)
• Humangenetische Beratung

Literatur

• Narayanan MP, Kannan V, Vinayan KP, Vasudevan DM. “Diagnosis of major organic acidurias in children: two years experience at a tertiary care centre”. Indian J Clin Biochem, 26:347–53, October 2011. DOI:10.1007/s12291-011-0111-9. PMID 23024469.
• Vaidyanathan K, Narayanan MP, Vasudevan DM. “Organic acidurias: an updated review”. Indian J Clin Biochem, 26:319–25, October 2011. DOI:10.1007/s12291-011-0134-2. PMID 23024466.
• Dionisi-Vici C, Deodato F, Röschinger W, Rhead W, Wilcken B. “'Classical' organic acidurias, propionic aciduria, methylmalonic aciduria and isovaleric aciduria: long-term outcome and effects of expanded newborn screening using tandem mass spectrometry”. J. Inherit. Metab. Dis., 29:383–9, 2006. DOI:10.1007/s10545-006-0278-z. PMID 16763906.
• Ogier de Baulny H, Saudubray JM. “Branched-chain organic acidurias”. Semin Neonatol, 7:65–74, February 2002. DOI:10.1053/siny.2001.0087. PMID 12069539.
• Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP, Seashore MR. “The Organic Acidemias: An Overview.”. GeneReviews,. PMID 20301313.

Weblinks

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