Biochemie und Pathobiochemie: Organoazidopathie



Allgemeines Bearbeiten

Organoazidopathien (organic acidurias/acidemias, OA) sind Stoffwechseldefekte, die mit einem erhöhten Anfall von organischen Säuren einhergehen.

Epidemiologie Bearbeiten

Ätiologie Bearbeiten

Die Defekte der klassischen Organoazidopathien betreffen vorwiegend den Abbau der verzweigtkettigen Aminosäuren (BCAA) und den Abbau der Aminosäure Lysin. Die Defekte werden meist autosomal-rezessiv vererbt.

Defekt Tangierte Abbauwege
Leucin (BCAA) Valin (BCAA) Isoleucin (BCAA) Lysin u. Tryptophan-Abbau andere
Ahornsirup-Krankheit (MSUD) x x x x bei Typ III: Citratzyklus und Vorreaktion, Glycin-Abbau
Isovalerianacidämie x
MCC1-Def., MCC2-Def. x
HMG-CoA-Lyase-Defizienz x
Propionacidämie x x Propionyl-CoA-Abbau
Methylmalonylacidurie (MMA) x x Propionyl-CoA-Abbau
MMA mit Homocysteinurie, cblC x x Propionyl-CoA-Abbau
Glutaracidurie Typ I x
β-Ketothiolase-Defizienz x beta-Oxidation

Pathogenese Bearbeiten

Pathologie Bearbeiten

Klinik Bearbeiten

  • Manifestation oft wenige Tage nach der Geburt
  • Toxische Enzephalopathie mit Erbrechen, Trinkschwäche, neurologische Symptome, Koma
  • Leberfunktionsstörungen
  • Störung der körperlichen und geistigen Entwicklung

Diagnostik Bearbeiten

Rasche Diagnostik erforderlich.

Routine-Labor:

  • evtl. Azidose (Propionacidämie, MMA, Isovalerianacidämie, MCC, Ketothiolase-Def.)
  • evtl. Ketose (MSUD, Propionacidämie, MMA, Ketothiolase-Def.)
  • Hyperammonämie
  • Hypoglykämie
  • Neutropenie

GC/MS

Differentialdiagnosen Bearbeiten

Therapie Bearbeiten

  • Diät
  • Überwachung (Stoffwechsel, allgemeine Entwicklung)
  • Humangenetische Beratung

Komplikationen Bearbeiten

Prognose Bearbeiten

Geschichte Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

Weblinks Bearbeiten




 

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