Biochemie und Pathobiochemie: Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase-2-Defizienz



AllgemeinesBearbeiten

Die Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase-2-Defizienz wird zu den Organoazidopathien gezählt.

EpidemiologieBearbeiten

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen MCCC2 (5q13.2), das für die beta-Untereinheit der Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase (EC 6.4.1.4) kodiert. (Vgl. Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase-1-Defizienz.)

PathogeneseBearbeiten

Das Enzym katalysiert die Biotin- und ATP-abhängige Carboxylierung von 3-Methylcrotonoyl-CoA (3-Methylbut-2-enoyl-CoA) zu 3-Methyl-glutaconyl-CoA im Abbauweg der BCAA.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

  • Transiente Alopezie
  • Somnolenz
  • Krampfanfälle, muskuläre Hypotonie, Myopathie
  • Entwicklungsverzögerung
  • Fettleber
  • Makrozephalie, Enzephalopathie, Enzephalomalazie, Hirnatrophie

DiagnostikBearbeiten

Labor:

  • Erhöhte Ausscheidung von 3-Methylcrotonylglycin (MCG) und 3-Hydroxyisovaleriat (HIVA)
  • Hypoglykemie
  • Ketoazidose
  • Hyperammonämie
  • Hyperurikämie
  • Erhöhte Leberenzyme
  • Neutrophilie

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

  • Protein-arme Diät
  • Karnitin-Supplementation
  • Kein Ansprechen auf Biotin.

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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