Biochemie und Pathobiochemie: Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase-2-Defizienz
Allgemeines Bearbeiten
Die Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase-2-Defizienz wird zu den Organoazidopathien gezählt.
Epidemiologie Bearbeiten
Ätiologie Bearbeiten
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen MCCC2 (5q13.2), das für die beta-Untereinheit der Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase (EC 6.4.1.4) kodiert. (Vgl. Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase-1-Defizienz.)
Pathogenese Bearbeiten
Das Enzym katalysiert die Biotin- und ATP-abhängige Carboxylierung von 3-Methylcrotonoyl-CoA (3-Methylbut-2-enoyl-CoA) zu 3-Methyl-glutaconyl-CoA im Abbauweg der BCAA.
Pathologie Bearbeiten
Klinik Bearbeiten
- Transiente Alopezie
- Somnolenz
- Krampfanfälle, muskuläre Hypotonie, Myopathie
- Entwicklungsverzögerung
- Fettleber
- Makrozephalie, Enzephalopathie, Enzephalomalazie, Hirnatrophie
Diagnostik Bearbeiten
Labor:
- Erhöhte Ausscheidung von 3-Methylcrotonylglycin (MCG) und 3-Hydroxyisovaleriat (HIVA)
- Hypoglykemie
- Ketoazidose
- Hyperammonämie
- Hyperurikämie
- Erhöhte Leberenzyme
- Neutrophilie
Differentialdiagnosen Bearbeiten
Therapie Bearbeiten
- Protein-arme Diät
- Karnitin-Supplementation
- Kein Ansprechen auf Biotin.
Komplikationen Bearbeiten
Prognose Bearbeiten
Geschichte Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
Weblinks Bearbeiten
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