Biochemie und Pathobiochemie: HMG-CoA-Lyase-Defizienz



AllgemeinesBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

Sehr selten.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen HMGCL (1p36.11), das für die HMG-CoA-Lyase (EC 4.1.3.4) kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Das Enzym katalysiert die Spaltung von β-Hydroxy-β-methylglutaryl-CoA (HMG-CoA) zu Acetyl-CoA und Acetoacetat, das z.B. beim Leucin-Abbau anfällt und als Zwischenprodukt der Ketonkörperproduktion dient.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

  • Hepatomegalie
  • Reye-Syndrom-artiges Bild
  • Irritabilität, Lethargie, Koma, Erbrechen, Krampfanfälle

DiagnostikBearbeiten

Labor:

  • Erhöhte Ausscheidung organischer Säuren (3-Hydroxy-3-methylglutarat, 3-Methylglutarat, 3-Hydroxyisovaleriat)
  • Metabolische Azidose
  • Keine Ketonurie!
  • Hypoglycämie
  • Hepatomegalie
  • Hyperammonämie

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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