Biochemie und Pathobiochemie: HMG-CoA-Lyase-Defizienz

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Allgemeines

Epidemiologie

Sehr selten.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen HMGCL (1p36.11), das für die HMG-CoA-Lyase (EC 4.1.3.4) kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert die Spaltung von β-Hydroxy-β-methylglutaryl-CoA (HMG-CoA) zu Acetyl-CoA und Acetoacetat, das z.B. beim Leucin-Abbau anfällt und als Zwischenprodukt der Ketonkörperproduktion dient.

Pathologie

Klinik

Hepatomegalie
Reye-Syndrom-artiges Bild
Irritabilität, Lethargie, Koma, Erbrechen, Krampfanfälle

Diagnostik

Labor:

Erhöhte Ausscheidung organischer Säuren (3-Hydroxy-3-methylglutarat, 3-Methylglutarat, 3-Hydroxyisovaleriat)
Metabolische Azidose
Keine Ketonurie!
Hypoglycämie
Hepatomegalie
Hyperammonämie

Differentialdiagnosen

Therapie

Komplikationen

Prognose

Geschichte

Literatur

Pié J, López-Viñas E, Puisac B, et al.. “Molecular genetics of HMG-CoA lyase deficiency”. Mol. Genet. Metab., 92:198–209, November 2007. DOI:10.1016/j.ymgme.2007.06.020. PMID 17692550.
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