Biochemie und Pathobiochemie: Trifunktionales-Protein-Defizienz



AllgemeinesBearbeiten

Die TFP-Defizienz wird zu den Organoazidopathien gezählt.

EpidemiologieBearbeiten

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen in den Genen HADHA (2p23.3) oder HADHB (2p23.3), die für die alpha- und beta-Ketten des mitochondrialen trifunktionellen Proteins (MTP) kodieren.

PathogeneseBearbeiten

Der Enzymkomplex katalysiert 3 Schritte der beta-Oxidation und weist folgende Enzymaktivitäten auf:

  • Long-chain-Enoyl-CoA-Hydratase
  • Long-chain-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)
  • Acetyl-CoA-C-Acyltransferase (Long-chain-β-Ketothiolase)

Betroffen sind:

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

3 altersabhängige Phänotypen:

  • neonatal: sudden unexpected death in infancy (SUDI), Hypoglykämie, Hypotonie, Kardiomyopathie, kardiorespiratorisches Versagen
  • infantile onset: Reye-Syndrom-artiges Bild
  • late-onset: Myopathie, Rhabdomyolyse, sensorimotorische axonale Neuropathie

DiagnostikBearbeiten

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.