Biochemie und Pathobiochemie: Trifunktionales-Protein-Defizienz



Allgemeines

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Die TFP-Defizienz wird zu den Organoazidopathien gezählt.

Epidemiologie

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Ätiologie

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Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen in den Genen HADHA (2p23.3) oder HADHB (2p23.3), die für die alpha- und beta-Ketten des mitochondrialen trifunktionellen Proteins (MTP) kodieren.

Pathogenese

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Der Enzymkomplex katalysiert 3 Schritte der beta-Oxidation und weist folgende Enzymaktivitäten auf:

  • Long-chain-Enoyl-CoA-Hydratase
  • Long-chain-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)
  • Acetyl-CoA-C-Acyltransferase (Long-chain-β-Ketothiolase)

Betroffen sind:

Pathologie

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3 altersabhängige Phänotypen:

  • neonatal: sudden unexpected death in infancy (SUDI), Hypoglykämie, Hypotonie, Kardiomyopathie, kardiorespiratorisches Versagen
  • infantile onset: Reye-Syndrom-artiges Bild
  • late-onset: Myopathie, Rhabdomyolyse, sensorimotorische axonale Neuropathie

Diagnostik

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Differentialdiagnosen

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Therapie

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Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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