Biochemie und Pathobiochemie: Propionacidämie

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Allgemeines

Die Propionacidämie wird zu den Organoazidopathien gezählt.

Synonyme

Ketotische Hyperglycinämie.

Epidemiologie

Hohe Prävalenz in Saudi-Arabien.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen in den Genen PCCA (13q32.3) oder PCCB (3q22.3), das für die Propionyl-CoA-Carboxylase kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert die ATP- und Biotin-abhängige Carboxylierung von Propionyl-CoA zu D-Methylmalonyl-CoA im Rahmen der Verwertung von Propionyl-CoA.

Pathologie

Klinik

Episodisches Erbrechen
Lethargie
Retardierung
Eiweißintoleranz

Labor:

Neutropenie, periodische Thrombozytopenie
Ketoazidose, Ketonurie
Hypogammaglobulinämie
Hyperglycinämie, Hyperglycinurie

Diagnostik

Differentialdiagnosen

Hereditäre Glycinurie
Glycinenzephalopathie

Therapie

Eiweißarme Diät
Biotin-Gabe?
Behandlung der Azidose

Komplikationen

neurologisch (Intelligenzminderung, Schlaganfall)
kardial
gastrointestinal
Koma
Tod

Prognose

Geschichte

Literatur

Pena L, Burton BK. “Survey of health status and complications among propionic acidemia patients”. Am. J. Med. Genet. A, 158A:1641–6, July 2012. DOI:10.1002/ajmg.a.35387. PMID 22678880.
Scholl-Bürgi S, Sass JO, Zschocke J, Karall D. “Amino acid metabolism in patients with propionic acidaemia”. J. Inherit. Metab. Dis., 35:65–70, January 2012. DOI:10.1007/s10545-010-9245-9. PMID 21113738.
Chapman KA, Summar ML. “Propionic acidemia consensus conference summary”. Mol. Genet. Metab., 105:3–4, January 2012. DOI:10.1016/j.ymgme.2011.08.007. PMID 21908219.
Chapman KA, Gropman A, MacLeod E, et al.. “Acute management of propionic acidemia”. Mol. Genet. Metab., 105:16–25, January 2012. DOI:10.1016/j.ymgme.2011.09.026. PMID 22000903.
Pena L, Franks J, Chapman KA, et al.. “Natural history of propionic acidemia”. Mol. Genet. Metab., 105:5–9, January 2012. DOI:10.1016/j.ymgme.2011.09.022. PMID 21986446.
Schreiber J, Chapman KA, Summar ML, et al.. “Neurologic considerations in propionic acidemia”. Mol. Genet. Metab., 105:10–5, January 2012. DOI:10.1016/j.ymgme.2011.10.003. PMID 22078457.
Sutton VR, Chapman KA, Gropman AL, et al.. “Chronic management and health supervision of individuals with propionic acidemia”. Mol. Genet. Metab., 105:26–33, January 2012. DOI:10.1016/j.ymgme.2011.08.034. PMID 21963082.
Ugarte M, Pérez-Cerdá C, Rodríguez-Pombo P, et al.. “Overview of mutations in the PCCA and PCCB genes causing propionic acidemia”. Hum. Mutat., 14:275–82, 1999. PMID 10502773.
Al Essa M, Rahbeeni Z, Jumaah S, et al.. “Infectious complications of propionic acidemia in Saudia Arabia”. Clin. Genet., 54:90–4, July 1998. PMID 9727749.

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