Biochemie und Pathobiochemie: Propionacidämie

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Allgemeines

Die Propionacidämie wird zu den Organoazidopathien gezählt.

Synonyme

Ketotische Hyperglycinämie.

Epidemiologie

Hohe Prävalenz in Saudi-Arabien.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen in den Genen PCCA (13q32.3) oder PCCB (3q22.3), das für die Propionyl-CoA-Carboxylase kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert die ATP- und Biotin-abhängige Carboxylierung von Propionyl-CoA zu D-Methylmalonyl-CoA im Rahmen der Verwertung von Propionyl-CoA.

Klinik

• Episodisches Erbrechen
• Lethargie
• Retardierung
• Eiweißintoleranz

Labor:

• Neutropenie, periodische Thrombozytopenie
• Ketoazidose, Ketonurie
• Hypogammaglobulinämie
• Hyperglycinämie, Hyperglycinurie

Differentialdiagnosen

• Hereditäre Glycinurie
• Glycinenzephalopathie

Therapie

• Eiweißarme Diät
• Biotin-Gabe?
• Behandlung der Azidose

Komplikationen

• neurologisch (Intelligenzminderung, Schlaganfall)
• kardial
• gastrointestinal
• Koma
• Tod

Literatur

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Weblinks

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