Biochemie und Pathobiochemie: Isovalerianacidämie



AllgemeinesBearbeiten

Die Isovalerianacidämie ist die Organoazidopathie, die zuerst beim Menschen beschrieben wurde.

EpidemiologieBearbeiten

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen IVD (15q15.1), das für die Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Das Flavoenzym Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase katalysiert die Oxidation von 3-Methyl-butanoyl-CoA (Isovaleryl-CoA) zu 3-Methylbut-2-enoyl-CoA im Abbauweg der Aminosäure Leucin.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

2 Verlaufsformen:

  • akute neonatale Form - metabolische Azidose und Tod in den ersten Lebenstagen
  • chronische Verlaufsform - rekurrente Ketoazidose

Weiterhin:

  • ungewöhnlicher schweißartiger Geruch (Valeriat)
  • psychomotorische Retardierung, Erbrechen, Aversion gegen eiweißreiche Lebensmittel
  • Krampfanfälle, Lethargie, Dehydrierung, Hepatomegalie, Leukopenie, Hyperglycinämie, zerebelläre Blutung

DiagnostikBearbeiten

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

  • Leucin-arme Diät
  • Glycin-Zufuhr (Isovaleryl-CoA kann alternativ zum o.g. Abbauweg von der Glycin-N-Acyltransferase (EC 2.3.1.13) zum ausscheidungsfähigen Isovaleryl-Glycin umgesetzt werden).
  • Carnitin-Zufuhr

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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