Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit XIII

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Ätiologie

Ursächlich sind Mutationen im Gen ENO3 (17pter-p12), das für die Enolase 3 kodiert.

Pathogenese

Die Enolase katalysiert den 8. Schritt der Glycolyse, die Dehydratisierung von 2-Phosphoglycerat zu Phosphoenolpyruvat, bzw. die gegenläufige Reaktion im Rahmen der Gluconeogenese.

Pathologie

EM: Fokale sarkoplasmatische Akkumulation von Glykogen.

Klinik

Myopathie.

Diagnostik

• Labor: CK erhöht.
• Lactat-Ischämie-Test: Kein Lactat-Anstieg.

Differentialdiagnosen

DD Myopathie

Glycolyse/Gluconeogenese:

• Glycogenspeicherkrankheit VII (Tarui)
• Glycogenspeicherkrankheit XII
• Phosphoglycerat-Kinase 1-Defizienz
• Glycogenspeicherkrankheit X
• Glycogenspeicherkrankheit XIII
• Glycogenspeicherkrankheit XI

Glycogenolyse:

• Glycogenspeicherkrankheit V (McArdle)
• Glycogenspeicherkrankheit II (Pompe)
• Glycogenspeicherkrankheit XIV
• Kongenitale Erkrankung der Glycosylierung Typ I

Glycogenbiosynthese:

• Glycogenspeicherkrankheit 0b

Purin-Stoffwechsel:

• MADA-Defizienz

Literatur

PMID 11506403

Weblinks

• OMIM

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