Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit VII (Tarui)

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Definition Bearbeiten

Epidemiologie Bearbeiten

Ätiologie Bearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PFKM (12q13.3), das für die muskuläre Isoform der Phosphofructokinase 1 kodiert.

Pathogenese Bearbeiten

Die Phosphofructokinase 1 katalysiert den dritten Schritt der Glycolyse, die Phosphorylierung von Fructose-6-phosphat zu Fructose-1,6-bisphosphat.

PFKM wird v.a. im Muskel und von RBC exprimiert. Daraus resultieren Myopathie und Hämolyse.

Aufgrund des Enzymblocks fließt Fructose-6-phosphat vermehrt über den HMP-Weg in die Purinbiosynthese mit erhöhter Harnsäureproduktion.

Pathologie Bearbeiten

Muskel: Myopatische Veränderungen mit subsarkolemmaler Glycogeneinlagerung.

Klinik Bearbeiten

Belastungsmyopathie: Verminderte Belastbarkeit, belastungsabhängig Muskelkrämpfe, Musakelschmerzen, Muskelsteifigkeit.
(Kompensierte) chronische Hämolyse, Ikterus, Gallensteine.

Sonderform: Rapid-progressive fatale infantile Form - Multisystembeteiligung, rasches Fortschreiten und Tod im Kindesalter.

Diagnostik Bearbeiten

Labor:

Myopathie: Evtl. Myoglobinurie, CK-Erhöhung.
Kompensierte Hämolyse: Haptoglobin erniedrigt, LDH, indirektes Bilirubin und Retikulozyten erhöht. Hb normal.
Hyperurikämie.

Laktat-Ischämie-Test: Fehlender Lactat-Anstieg.

Differentialdiagnosen Bearbeiten

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Glycogenspeicherkrankheit 0b

Purin-Stoffwechsel:

MADA-Defizienz

Therapie Bearbeiten

Komplikationen Bearbeiten

Prognose Bearbeiten

Geschichte Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

Weblinks Bearbeiten

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