Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit X
Definition
BearbeitenEpidemiologie
BearbeitenSehr selten.
Ätiologie
BearbeitenUrsächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen PGAM2 (7p13-p12.3), das für die muskuläre Phosphoglycerat-Mutase 2 kodiert.
Pathogenese
BearbeitenDie Phosphoglycerat-Mutase katalysiert den 7. Schritt der Glycolyse, die Isomersierung von 3-Phosphoglycerat zu 2-Phosphoglycerat, bzw. die gegenläufige Reaktion im Rahmen der Gluconeogenese.
Pathologie
BearbeitenMuskelbiopsie: Meist normal. Vereinzelt erhöhter Glycogengehalt.
Klinik
BearbeitenMyopathie: Muskelschwäche, Krämpfe, Rhabdomyolyse.
Diagnostik
Bearbeiten- Labor: Myoglobinurie, CK-Erhöhung
- Lactat-Ischämie-Test: Verringerter Lactat-Anstieg
Differentialdiagnosen
BearbeitenDD Myopathie
BearbeitenGlycolyse/Gluconeogenese:
- Glycogenspeicherkrankheit VII (Tarui)
- Glycogenspeicherkrankheit XII
- Phosphoglycerat-Kinase 1-Defizienz
- Glycogenspeicherkrankheit X
- Glycogenspeicherkrankheit XIII
- Glycogenspeicherkrankheit XI
Glycogenolyse:
- Glycogenspeicherkrankheit V (McArdle)
- Glycogenspeicherkrankheit II (Pompe)
- Glycogenspeicherkrankheit XIV
- Kongenitale Erkrankung der Glycosylierung Typ I
Glycogenbiosynthese:
Purin-Stoffwechsel:
Therapie
BearbeitenKomplikationen
BearbeitenPrognose
BearbeitenGeschichte
BearbeitenLiteratur
BearbeitenPMID 8447317 PMID 19273759 PMID 19322572 PMID 7603528 PMID 8082854 PMID 8006681
Weblinks
Bearbeiten
Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.