Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit X



Definition Bearbeiten

Epidemiologie Bearbeiten

Sehr selten.

Ätiologie Bearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen PGAM2 (7p13-p12.3), das für die muskuläre Phosphoglycerat-Mutase 2 kodiert.

Pathogenese Bearbeiten

Die Phosphoglycerat-Mutase katalysiert den 7. Schritt der Glycolyse, die Isomersierung von 3-Phosphoglycerat zu 2-Phosphoglycerat, bzw. die gegenläufige Reaktion im Rahmen der Gluconeogenese.

Pathologie Bearbeiten

Muskelbiopsie: Meist normal. Vereinzelt erhöhter Glycogengehalt.

Klinik Bearbeiten

Myopathie: Muskelschwäche, Krämpfe, Rhabdomyolyse.

Diagnostik Bearbeiten

  • Labor: Myoglobinurie, CK-Erhöhung
  • Lactat-Ischämie-Test: Verringerter Lactat-Anstieg

Differentialdiagnosen Bearbeiten

DD Myopathie Bearbeiten

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

Therapie Bearbeiten

Komplikationen Bearbeiten

Prognose Bearbeiten

Geschichte Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

PMID 8447317 PMID 19273759 PMID 19322572 PMID 7603528 PMID 8082854 PMID 8006681

Weblinks Bearbeiten




 

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