Klinische Humangenetik: Mitochondriopathien
Mitochondriopathien Bearbeiten
Biologie:
- Mitochondrienfunktion: Oxidative Phosphorylierung
- 1.000 bis 10.000 Mitochondrien pro Zelle
- 2-10 Genomkopien pro Mitochondrium
Vererbung:
- 99 % der Gene, die für die Mitochondrienfunktion wichtig sind, sind kernkodiert (ca. 3.000).
- -> Vererbung nach den Mendelschen Regeln
- Das mitochondriale Genom (nur 37 Gene, 16 kb, zirkulär) wird unabhängig vom Zellzyklus repliziert.
- Hohe Mutationsrate
- Mitochondrien stammen ausschließlich von der Mutter (Eizelle) -> rein maternale Vererbung
- Bei jeder Zellteilung (Embryogenese!) zufällige Verteilung der Mitochondrien
- In einer Zelle können gesunde und kranke Mitochondrien nebeneinander existieren (Heteroplasmie) oder alle alle Mitochondrien tragen die gleiche Mutation (Homoplasie).
Erkrankungen betreffen v.a. energieintensive Gewebe:
- Muskel -> Myopathie, Ophtalmoplegie
- Herz -> Herzinsuffizienz
- Nervengewebe -> Enzephalopathie, Retinitis pigmentosa
- Hormondrüsen -> endokrine Insuffizienz
Manifestation des chronischen Energiedefizits meist ab dem 20. bis 30. Lebensjahr
Beispiele:
- Myoklonus Epilepsie mit Ragged Red Fasern (MERRF) - Weblinks: OMIM - MERRF
- Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktat-Azidose und schlaganfallähnliche Symptome (MELAS) - Weblinks: OMIM - MELAS
- Mitochondriale Neurogastrointestinale Enzephalopathie (MNGIE) - Weblinks: OMIM - MNGIE
- Neuropathie, Ataxie und Retinitis pigmentosa (NARP) - Weblinks: OMIM - NARP syndrome
- Leber`sche hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) - Weblinks: OMIM - LHON
- Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) - Weblinks: OMIM - KSS
- Leigh-Syndrom (LS) - Weblinks: OMIM - LS
Weblinks: DGN
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