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Biochemie und Pathobiochemie: MoCo-Defizienz Typ C



Definition

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Molybdän-Cofaktor-Defizienz (MoCo-Defizienz) Typ C (complementation group C deficiency).

Epidemiologie

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Sehr selten.

Ätiologie

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Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen GEPH (4q24), das für Gephyrin kodiert. Mutationen im gleichen Gen sind eine Ursache der hereditären Hyperekplexie. Glycin-Rezeptor-Clustering.

Pathogenese

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Das Enzym katalysiert den dritten Schritt der Molybdopterin-Biosynthese, den ATP-abhängigen Einbau von Molybdän in das Molybdopterin-Molekül.

Der Molybdän-Cofaktor ist für die Funktion dreier Enzyme essentiell, nämlich für die Sulfitoxidase, die Xanthin-Oxidase (XOD) und die Aldehyd-Oxidase.

Eine Molybdän-Cofaktor-Synthese-Störung führt demnach zu einer Multi-Enzym-Defizienz:

  • XOD-Defizienz (vgl. Xanthinurie I): Erhöhte Xanthin- und Hypoxanthin-Ausscheidung, verminderte Harnsäure-Ausscheidung -> Xanthin-Urolithiasis.
  • Sulfit-Oxidase-Mangel (vgl. Sulfocysteinurie): Akkumulation von Sulfit, Thiosulfat, S-Sulfocystein -> Enzephalopathie.

Gephyrin vermittelt weiterhin das Glycin-Rezeptor-Clustering in Nervenzellen. Eine Störung dieser Funktion führt zu einer Form der hereditären Hyperekplexie.

Pathologie

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Neuronenverlust der tieferen kortikalen Schichten, Gliose und zystische Läsionen der weißen Substanz.

Assoziiert mit dem Dandy-Walker-Syndrom (Kleinhirnwurmhypoplasie/-aplasie und große Zyste in der hinteren Schädelgrube).

Klinik

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  • Hirnatrophie, spastische Tetraparese, Opisthotonus, Krämpfe, geistige Retardierung.
  • Linsenluxation.
  • Urolithiasis (Xanthin-Steine).
  • Dysmorphie.

Diagnostik

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Labor:

  • Erhöhte Urin-Ausscheidung von Sulfit, Thiosulfat, S-Sulfocystein, Taurin, Hypoxanthin und Xanthin.
  • Verringerte Urin-Ausscheidung von Sulfat und Harnsäure sowie Urothion (Abbauprodukt des Molybdän-Cofaktors).
  • Hypourikämie.

Differentialdiagnosen

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Therapie

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Komplikationen

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Prognose

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Tod meist im frühen Kindesalter.

Geschichte

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Literatur

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PMID 10746556 PMID 21187823 PMID 21031595 PMID 20865336 PMID 19907877 PMID 17704913 PMID 15862276 PMID 15794186 PMID 12754701 PMID 12533804 PMID 11858544 PMID 11720800 PMID 11418245 PMID 11332461 PMID 11095995 PMID 11045402 PMID 9748040 PMID 10746556 PMID 10701843 PMID 10552066 PMID 10030363 PMID 9415683 PMID 9459218 PMID 8938304 PMID 8531042 PMID 7600694 PMID 7791952 PMID 7623453 PMID 7623453 PMID 7474893 PMID 8051926 PMID 7660932 PMID 7694543 PMID 8410516 PMID 8404970 PMID 8355818 PMID 8295412 PMID 2044591 PMID 1770793 PMID 3215199 PMID 3215199 PMID 3877898 PMID 6413778 PMID 6997882

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