Biochemie und Pathobiochemie: Xanthinurie I

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Ätiologie

Ursächlich sind Mutationen im Gen XDH (2p23-p22), das für die Xanthin-Oxidase (XOD) kodiert.

Pathogenese

Die Xanthin-Oxidase katalysiert die Oxidation von Hypoxanthin zu Xanthin und von Hypoxanthin zu Harnsäure.

Eine Xanthin-Oxidase-Defizienz führt demnach zu einer verringerten Harnsäure-Bildung und vermehrter Ausscheidung von Xanthin.

Klinik

Urolithiasis (Xanthinsteine) bereits im Kindesalter.

Diagnostik

Labor: Xanthinurie, Harnsäure im Blut und Urin vermindert.

Differentialdiagnosen

Xanthinurie durch Mangel am Cofaktor Molybdopterin durch defiziente Enzyme der Molybdopterin-Biosynthese.

Komplikationen

Nierensteinkoliken, akute und chronische Pyelonephritis, chronische Niereninsuffizienz.

Literatur

PMID 20228523 PMID 17115198 PMID 9153281 PMID 13118765

Weblinks

OMIM - xanthinuria type I

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