Biochemie und Pathobiochemie: Xanthinurie I
DefinitionBearbeiten
EpidemiologieBearbeiten
ÄtiologieBearbeiten
Ursächlich sind Mutationen im Gen XDH (2p23-p22), das für die Xanthin-Oxidase (XOD) kodiert.
PathogeneseBearbeiten
Die Xanthin-Oxidase katalysiert die Oxidation von Hypoxanthin zu Xanthin und von Hypoxanthin zu Harnsäure.
Eine Xanthin-Oxidase-Defizienz führt demnach zu einer verringerten Harnsäure-Bildung und vermehrter Ausscheidung von Xanthin.
PathologieBearbeiten
KlinikBearbeiten
Urolithiasis (Xanthinsteine) bereits im Kindesalter.
DiagnostikBearbeiten
Labor: Xanthinurie, Harnsäure im Blut und Urin vermindert.
DifferentialdiagnosenBearbeiten
Xanthinurie durch Mangel am Cofaktor Molybdopterin durch defiziente Enzyme der Molybdopterin-Biosynthese.
TherapieBearbeiten
KomplikationenBearbeiten
Nierensteinkoliken, akute und chronische Pyelonephritis, chronische Niereninsuffizienz.
PrognoseBearbeiten
GeschichteBearbeiten
LiteraturBearbeiten
WeblinksBearbeiten
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