Biochemie und Pathobiochemie: Sulfocysteinurie



Definition

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Die Sulfocysteinurie (isolierte Sulfit-Oxidase-Defizienz) beruht auf einer Störung des Schwefel-Stoffwechsels.

Epidemiologie

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Sehr selten.

Ätiologie

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Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen SUOX (Chr. 12), das für die Sulfit-Oxidase kodiert.

pointed out that the zonular fibers are composed of glycoprotein with a high concentration of cysteine, which undoubtedly explains their susceptibility to abnormal formation in diseases of sulfur metabolism.

Pathogenese

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Das Enzym katalysiert die Oxidation von Sulfit zu Sulfat unter Beteiligung von Eisen (Häm) und Molybdän (Molybdän-Cofaktor).

  • -> Akkumulation von Sulfit, Thiosulfat, S-Sulfocystein.
    • -> Enzephalopathie
    • -> Störung im Bereich der Cystein-reichen Zonulafasern des Linsenhalteapparates.

Pathologie

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  • Basalganglien-Verkalkung.
  • Kleinhirnwurmhypoplasie.
  • Geistige Retardierung, Ataxie, Dystonie, Choreoathetose, Krämpfe.
  • Ektopia lentis
  • Dysmorphie

Diagnostik

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Labor:

  • Erhöhte Ausscheidung von Sulfit und Sulfocystein.
  • Verminderte Ausscheidung von Sulfat.

Differentialdiagnosen

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Enzymdefekte der Molybdopterin-Biosynthese:

Therapie

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Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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