Biochemie und Pathobiochemie: Sulfocysteinurie
Definition
BearbeitenDie Sulfocysteinurie (isolierte Sulfit-Oxidase-Defizienz) beruht auf einer Störung des Schwefel-Stoffwechsels.
Epidemiologie
BearbeitenSehr selten.
Ätiologie
BearbeitenUrsächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen SUOX (Chr. 12), das für die Sulfit-Oxidase kodiert.
pointed out that the zonular fibers are composed of glycoprotein with a high concentration of cysteine, which undoubtedly explains their susceptibility to abnormal formation in diseases of sulfur metabolism.
Pathogenese
BearbeitenDas Enzym katalysiert die Oxidation von Sulfit zu Sulfat unter Beteiligung von Eisen (Häm) und Molybdän (Molybdän-Cofaktor).
- -> Akkumulation von Sulfit, Thiosulfat, S-Sulfocystein.
- -> Enzephalopathie
- -> Störung im Bereich der Cystein-reichen Zonulafasern des Linsenhalteapparates.
Pathologie
Bearbeiten- Basalganglien-Verkalkung.
- Kleinhirnwurmhypoplasie.
Klinik
Bearbeiten- Geistige Retardierung, Ataxie, Dystonie, Choreoathetose, Krämpfe.
- Ektopia lentis
- Dysmorphie
Diagnostik
BearbeitenLabor:
- Erhöhte Ausscheidung von Sulfit und Sulfocystein.
- Verminderte Ausscheidung von Sulfat.
Differentialdiagnosen
BearbeitenEnzymdefekte der Molybdopterin-Biosynthese:
- MoCo-Defizienz Typ B - Identisches Erscheinungsbild + Xanthin-Urolithiasis durch XOD-Defizienz
- MoCo-Defizienz Typ B - Identisches Erscheinungsbild + Xanthin-Urolithiasis durch XOD-Defizienz
- MoCo-Defizienz Typ C - Identisches Erscheinungsbild + Xanthin-Urolithiasis durch XOD-Defizienz
Therapie
Bearbeiten- Cystein- und Methionin-arme Diät.
Komplikationen
BearbeitenPrognose
BearbeitenGeschichte
BearbeitenLiteratur
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Weblinks
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