Biochemie und Pathobiochemie: Sulfocysteinurie



Definition Bearbeiten

Die Sulfocysteinurie (isolierte Sulfit-Oxidase-Defizienz) beruht auf einer Störung des Schwefel-Stoffwechsels.

Epidemiologie Bearbeiten

Sehr selten.

Ätiologie Bearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen SUOX (Chr. 12), das für die Sulfit-Oxidase kodiert.

pointed out that the zonular fibers are composed of glycoprotein with a high concentration of cysteine, which undoubtedly explains their susceptibility to abnormal formation in diseases of sulfur metabolism.

Pathogenese Bearbeiten

Das Enzym katalysiert die Oxidation von Sulfit zu Sulfat unter Beteiligung von Eisen (Häm) und Molybdän (Molybdän-Cofaktor).

  • -> Akkumulation von Sulfit, Thiosulfat, S-Sulfocystein.
    • -> Enzephalopathie
    • -> Störung im Bereich der Cystein-reichen Zonulafasern des Linsenhalteapparates.

Pathologie Bearbeiten

  • Basalganglien-Verkalkung.
  • Kleinhirnwurmhypoplasie.

Klinik Bearbeiten

  • Geistige Retardierung, Ataxie, Dystonie, Choreoathetose, Krämpfe.
  • Ektopia lentis
  • Dysmorphie

Diagnostik Bearbeiten

Labor:

  • Erhöhte Ausscheidung von Sulfit und Sulfocystein.
  • Verminderte Ausscheidung von Sulfat.

Differentialdiagnosen Bearbeiten

Enzymdefekte der Molybdopterin-Biosynthese:

Therapie Bearbeiten

Komplikationen Bearbeiten

Prognose Bearbeiten

Geschichte Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

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Weblinks Bearbeiten




 

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