Biochemie und Pathobiochemie: Sulfocysteinurie



DefinitionBearbeiten

Die Sulfocysteinurie (isolierte Sulfit-Oxidase-Defizienz) beruht auf einer Störung des Schwefel-Stoffwechsels.

EpidemiologieBearbeiten

Sehr selten.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen SUOX (Chr. 12), das für die Sulfit-Oxidase kodiert.

pointed out that the zonular fibers are composed of glycoprotein with a high concentration of cysteine, which undoubtedly explains their susceptibility to abnormal formation in diseases of sulfur metabolism.

PathogeneseBearbeiten

Das Enzym katalysiert die Oxidation von Sulfit zu Sulfat unter Beteiligung von Eisen (Häm) und Molybdän (Molybdän-Cofaktor).

  • -> Akkumulation von Sulfit, Thiosulfat, S-Sulfocystein.
    • -> Enzephalopathie
    • -> Störung im Bereich der Cystein-reichen Zonulafasern des Linsenhalteapparates.

PathologieBearbeiten

  • Basalganglien-Verkalkung.
  • Kleinhirnwurmhypoplasie.

KlinikBearbeiten

  • Geistige Retardierung, Ataxie, Dystonie, Choreoathetose, Krämpfe.
  • Ektopia lentis
  • Dysmorphie

DiagnostikBearbeiten

Labor:

  • Erhöhte Ausscheidung von Sulfit und Sulfocystein.
  • Verminderte Ausscheidung von Sulfat.

DifferentialdiagnosenBearbeiten

Enzymdefekte der Molybdopterin-Biosynthese:

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

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WeblinksBearbeiten





 

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