Biochemie und Pathobiochemie: Tyrosinämie



DefinitionBearbeiten

Tyrosinämien beruhen auf genetisch bedingten Störungen im Tyrosin-Abbauweg.

EpidemiologieBearbeiten

ÄtiologieBearbeiten

Je nach betroffenem Enzym kommt es zu verschiedenen Krankheitsbildern:

Erkrankung Enzym Gen Locus
Tyrosinämie II (Richner-Hanhart-S., okulokutane Tyrosinämie) Tyrosin-Transaminase TAT 16q22.1-q22.3
Tyrosinämie III, Hawkinsinurie 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase HPD 12q24-qter
Tyrosinämie I (hepatorenale Tyrosinämie) Fumarylacetoacetase TPO 15q23-q25

Eine weitere Erkrankung, die den Tyrosin-Abbau betrifft, ist die Alkaptonurie:

Erkrankung Enzym Gen Locus
Alkaptonurie (AKU) Homogentisat-1,2-Dioxygenase HGD, AKU 3q21-q23


GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

  • Scott CR. “The genetic tyrosinemias”. Am J Med Genet C Semin Med Genet, 142C:121–6, May 2006. DOI:10.1002/ajmg.c.30092PMID 16602095.
  • Russo PA, Mitchell GA, Tanguay RM. “Tyrosinemia: a review”. Pediatr. Dev. Pathol., 4:212–21, 2001. PMID 11370259.
  • Holme E, Lindstedt S. “Nontransplant treatment of tyrosinemia”. Clin Liver Dis, 4:805–14, November 2000. PMID 11232358.

WeblinksBearbeiten





 

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