Biochemie und Pathobiochemie: Tyrosinämie
DefinitionBearbeiten
Tyrosinämien beruhen auf genetisch bedingten Störungen im Tyrosin-Abbauweg.
EpidemiologieBearbeiten
ÄtiologieBearbeiten
Je nach betroffenem Enzym kommt es zu verschiedenen Krankheitsbildern:
| Erkrankung | Enzym | Gen | Locus |
|---|---|---|---|
| Tyrosinämie II (Richner-Hanhart-S., okulokutane Tyrosinämie) | Tyrosin-Transaminase | TAT | 16q22.1-q22.3 |
| Tyrosinämie III, Hawkinsinurie | 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase | HPD | 12q24-qter |
| Tyrosinämie I (hepatorenale Tyrosinämie) | Fumarylacetoacetase | TPO | 15q23-q25 |
Eine weitere Erkrankung, die den Tyrosin-Abbau betrifft, ist die Alkaptonurie:
| Erkrankung | Enzym | Gen | Locus |
|---|---|---|---|
| Alkaptonurie (AKU) | Homogentisat-1,2-Dioxygenase | HGD, AKU | 3q21-q23 |
GeschichteBearbeiten
LiteraturBearbeiten
- Scott CR. “The genetic tyrosinemias”. Am J Med Genet C Semin Med Genet, 142C:121–6, May 2006. DOI:10.1002/ajmg.c.30092. PMID 16602095.
- Russo PA, Mitchell GA, Tanguay RM. “Tyrosinemia: a review”. Pediatr. Dev. Pathol., 4:212–21, 2001. PMID 11370259.
- Holme E, Lindstedt S. “Nontransplant treatment of tyrosinemia”. Clin Liver Dis, 4:805–14, November 2000. PMID 11232358.
WeblinksBearbeiten
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