Biochemie und Pathobiochemie: Tyrosinämie II

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Definition

Das Richner-Hanhart-Syndrom (Tyrosinämie Typ II) beruht auf einer Defizienz der Tyrosin-Aminotransferase im Tyrosin-Abbauweg.

Ätiologie

Ursächlich sind Mutationen im TAT-Gen (16q22.1-q22.3), das für die zytosolische Form der leberspezifischen Tyrosin-Aminotransferase kodiert. Die mitochondriale Tyrosin-Aminotransferase ist nicht beeinträchtigt.

Klinik

Okulokutanes Syndrom:

• Hornhautulzerationen.
• Schmerzhafte palmare und plantare Keratose.
• Geistige und körperliche Retardierung.

Fetopathie bei (unbehandelter) maternaler Tyrosinämie:

• Mikrozephalie, Oberkieferhypoplasie, Entwicklungsverzögerung.

Diagnostik

Labor:

• Tyrosinämie.
• Erhöhte Ausscheidung von Tyrosin, p-Hydroxyphenylpyruvat und p-Hydroxyphenyllaktat.

Differentialdiagnosen

• Andere Formen der Tyrosinämie.
• Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen.

Therapie

• Phenylalanin- und Tyrosin-arme Diät.

Literatur

• Tsai CP, Lin PY, Lee NC, Niu DM, Lee SM, Hsu WM. “Corneal lesion as the initial manifestation of tyrosinemia type II”. J Chin Med Assoc, 69:286–8, June 2006. DOI:10.1016/S1726-4901(09)70259-X. PMID 16863017.
• Janakiraman L, Sathiyasekaran M, Deenadayalan M, Ganesh R, Mahesh U. “Richner Hanhart syndrome”. Indian J Pediatr, 73:161–2, February 2006. PMID 16514229.
• Farag TI. “Dietetic therapy of Richner-Hanhart syndrome”. J R Soc Med, 86:495, August 1993. PMID 8078067.
• al-Hemidan AI, al-Hazzaa SA. “Richner-Hanhart syndrome (tyrosinemia type II). Case report and literature review”. Ophthalmic Genet., 16:21–6, March 1995. PMID 7648039.
• Rabinowitz LG, Williams LR, Anderson CE, Mazur A, Kaplan P. “Painful keratoderma and photophobia: hallmarks of tyrosinemia type II”. J. Pediatr., 126:266–9, February 1995. PMID 7844676.
• Paige DG, Clayton P, Bowron A, Harper JI. “Richner-Hanhart syndrome (oculocutaneous tyrosinaemia, tyrosinaemia type II)”. J R Soc Med, 85:759–60, December 1992. PMID 1362969.

Weblinks

• OMIM - Tyrosinämie II

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