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Biochemie und Pathobiochemie: Tyrosinämie II



Definition Bearbeiten

Das Richner-Hanhart-Syndrom (Tyrosinämie Typ II) beruht auf einer Defizienz der Tyrosin-Aminotransferase im Tyrosin-Abbauweg.

Epidemiologie Bearbeiten

Ätiologie Bearbeiten

Ursächlich sind Mutationen im TAT-Gen (16q22.1-q22.3), das für die zytosolische Form der leberspezifischen Tyrosin-Aminotransferase kodiert. Die mitochondriale Tyrosin-Aminotransferase ist nicht beeinträchtigt.

Pathogenese Bearbeiten

Pathologie Bearbeiten

Klinik Bearbeiten

Okulokutanes Syndrom:

  • Hornhautulzerationen.
  • Schmerzhafte palmare und plantare Keratose.
  • Geistige und körperliche Retardierung.

Fetopathie bei (unbehandelter) maternaler Tyrosinämie:

  • Mikrozephalie, Oberkieferhypoplasie, Entwicklungsverzögerung.

Diagnostik Bearbeiten

Labor:

  • Tyrosinämie.
  • Erhöhte Ausscheidung von Tyrosin, p-Hydroxyphenylpyruvat und p-Hydroxyphenyllaktat.

Differentialdiagnosen Bearbeiten

  • Andere Formen der Tyrosinämie.
  • Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen.

Therapie Bearbeiten

  • Phenylalanin- und Tyrosin-arme Diät.

Komplikationen Bearbeiten

Prognose Bearbeiten

Geschichte Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

  • Tsai CP, Lin PY, Lee NC, Niu DM, Lee SM, Hsu WM. “Corneal lesion as the initial manifestation of tyrosinemia type II”. J Chin Med Assoc, 69:286–8, June 2006. DOI:10.1016/S1726-4901(09)70259-X. PMID 16863017.
  • Janakiraman L, Sathiyasekaran M, Deenadayalan M, Ganesh R, Mahesh U. “Richner Hanhart syndrome”. Indian J Pediatr, 73:161–2, February 2006. PMID 16514229.
  • Farag TI. “Dietetic therapy of Richner-Hanhart syndrome”. J R Soc Med, 86:495, August 1993. PMID 8078067.
  • al-Hemidan AI, al-Hazzaa SA. “Richner-Hanhart syndrome (tyrosinemia type II). Case report and literature review”. Ophthalmic Genet., 16:21–6, March 1995. PMID 7648039.
  • Rabinowitz LG, Williams LR, Anderson CE, Mazur A, Kaplan P. “Painful keratoderma and photophobia: hallmarks of tyrosinemia type II”. J. Pediatr., 126:266–9, February 1995. PMID 7844676.
  • Paige DG, Clayton P, Bowron A, Harper JI. “Richner-Hanhart syndrome (oculocutaneous tyrosinaemia, tyrosinaemia type II)”. J R Soc Med, 85:759–60, December 1992. PMID 1362969.

Weblinks Bearbeiten




 

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