Biochemie und Pathobiochemie: Tyrosinämie II



DefinitionBearbeiten

Das Richner-Hanhart-Syndrom (Tyrosinämie Typ II) beruht auf einer Defizienz der Tyrosin-Aminotransferase im Tyrosin-Abbauweg.

EpidemiologieBearbeiten

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind Mutationen im TAT-Gen (16q22.1-q22.3), das für die zytosolische Form der leberspezifischen Tyrosin-Aminotransferase kodiert. Die mitochondriale Tyrosin-Aminotransferase ist nicht beeinträchtigt.

PathogeneseBearbeiten

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

Okulokutanes Syndrom:

  • Hornhautulzerationen.
  • Schmerzhafte palmare und plantare Keratose.
  • Geistige und körperliche Retardierung.

Fetopathie bei (unbehandelter) maternaler Tyrosinämie:

  • Mikrozephalie, Oberkieferhypoplasie, Entwicklungsverzögerung.

DiagnostikBearbeiten

Labor:

  • Tyrosinämie.
  • Erhöhte Ausscheidung von Tyrosin, p-Hydroxyphenylpyruvat und p-Hydroxyphenyllaktat.

DifferentialdiagnosenBearbeiten

  • Andere Formen der Tyrosinämie.
  • Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen.

TherapieBearbeiten

  • Phenylalanin- und Tyrosin-arme Diät.

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

  • Tsai CP, Lin PY, Lee NC, Niu DM, Lee SM, Hsu WM. “Corneal lesion as the initial manifestation of tyrosinemia type II”. J Chin Med Assoc, 69:286–8, June 2006. DOI:10.1016/S1726-4901(09)70259-XPMID 16863017.
  • Janakiraman L, Sathiyasekaran M, Deenadayalan M, Ganesh R, Mahesh U. “Richner Hanhart syndrome”. Indian J Pediatr, 73:161–2, February 2006. PMID 16514229.
  • Farag TI. “Dietetic therapy of Richner-Hanhart syndrome”. J R Soc Med, 86:495, August 1993. PMID 8078067.
  • al-Hemidan AI, al-Hazzaa SA. “Richner-Hanhart syndrome (tyrosinemia type II). Case report and literature review”. Ophthalmic Genet., 16:21–6, March 1995. PMID 7648039.
  • Rabinowitz LG, Williams LR, Anderson CE, Mazur A, Kaplan P. “Painful keratoderma and photophobia: hallmarks of tyrosinemia type II”. J. Pediatr., 126:266–9, February 1995. PMID 7844676.
  • Paige DG, Clayton P, Bowron A, Harper JI. “Richner-Hanhart syndrome (oculocutaneous tyrosinaemia, tyrosinaemia type II)”. J R Soc Med, 85:759–60, December 1992. PMID 1362969.

WeblinksBearbeiten





 

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.