Biochemie und Pathobiochemie: Tyrosinämie III



Definition Bearbeiten

Die Tyrosinämie Typ III beruht auf einer Defizienz der 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase mit Störung des Tyrosin-Abbaus.

Epidemiologie Bearbeiten

Sehr selten.

Ätiologie Bearbeiten

Ursächlich ist eine autosomal-rezessiv erbliche homozygote Mutation im Gen HPD (12q24-qter), das für die 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase kodiert. (Die heterozygote Mutation im gleichen Gen führt zur Hawkinsinurie.)

Pathogenese Bearbeiten

Pathologie Bearbeiten

Klinik Bearbeiten

  • Milde geistige Retardierung.
  • Intermittierende Ataxie.
  • Krämpfe.

Diagnostik Bearbeiten

Labor:

  • Tyrosinämie.
  • Vermehrte Ausscheidung von 4-Hydroxyphenylpyruvat, 4-Hydroxyphenyllactat und 4-Hydroxyphenylacetat.

Differentialdiagnosen Bearbeiten

  • Andere Formen der Tyrosinämie.
  • Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen.

Therapie Bearbeiten

Tyrosinarme Diät.

Komplikationen Bearbeiten

Prognose Bearbeiten

Geschichte Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

  • Ellaway CJ, Holme E, Standing S, et al.. “Outcome of tyrosinaemia type III”. J. Inherit. Metab. Dis., 24:824–32, December 2001. PMID 11916315.
  • Rüetschi U, Cerone R, Pérez-Cerda C, et al.. “Mutations in the 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase gene (HPD) in patients with tyrosinemia type III”. Hum. Genet., 106:654–62, June 2000. PMID 10942115.
  • Cerone R, Holme E, Schiaffino MC, Caruso U, Maritano L, Romano C. “Tyrosinemia type III: diagnosis and ten-year follow-up”. Acta Paediatr., 86:1013–5, September 1997. PMID 9343288.

Weblinks Bearbeiten




 

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.