Biochemie und Pathobiochemie: alpha-Methylacetoaceturie
Allgemeines Bearbeiten
Epidemiologie Bearbeiten
Ätiologie Bearbeiten
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen ACAT1 (11q22.3), das für die Acetyl-CoA-C-Acetyltransferase 1, eine mitochondriale und auf kurze Fettsäuren spezialisierte Thiolase, kodiert.
Pathogenese Bearbeiten
Das Enzym katalysiert die Bildung von Acyl-CoA und Acetyl-CoA aus 3-Ketoacyl-CoA und CoA-SH bzw. 2 Acetyl-CoA aus Acetoacetyl-CoA und CoA-SH. Dieser enzymatische Schritt findet sich in zahlreichen Stoffwechselwegen:
- beta-Oxidation der Fettsäuren
- Biosynthese und Verwertung von Ketonkörpern
- Cholesterin-Biosynthese
- Endstrecke des Abbaus des Aminosäuren
Klinisch am bedeutsamsten ist die Störung im Abbauweg der verzweigtkettigen Aminosäure Isoleucin.
Pathologie Bearbeiten
Klinik Bearbeiten
- rekurrierende schwere metabolische Azidose mit
- Hypoglykämie, Ketonurie, Hyperurikämie, Leberfunktionsstörungen
Diagnostik Bearbeiten
Labor:
- erhöhte Ausscheidung von alpha-Methyl-beta-Hydroxy-Buttersäure (2-Methyl-3-Hydroxybutyrat, MHB) über den Urin mit Zunahme nach Isoleucinaufnahme.
- erhöhte Ausscheidung von alpha-Methylacetoacetat (2-Methylacetoacetat)
- „Ketotische Hyperglycinämie“
Differentialdiagnosen Bearbeiten
Therapie Bearbeiten
Komplikationen Bearbeiten
Prognose Bearbeiten
Geschichte Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
Weblinks Bearbeiten
Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.