Biochemie und Pathobiochemie: alpha-Methylacetoaceturie



AllgemeinesBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen ACAT1 (11q22.3), das für die Acetyl-CoA-C-Acetyltransferase 1, eine mitochondriale und auf kurze Fettsäuren spezialisierte Thiolase, kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Das Enzym katalysiert die Bildung von Acyl-CoA und Acetyl-CoA aus 3-Ketoacyl-CoA und CoA-SH bzw. 2 Acetyl-CoA aus Acetoacetyl-CoA und CoA-SH. Dieser enzymatische Schritt findet sich in zahlreichen Stoffwechselwegen:

Klinisch am bedeutsamsten ist die Störung im Abbauweg der verzweigtkettigen Aminosäure Isoleucin.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

  • rekurrierende schwere metabolische Azidose mit
  • Hypoglykämie, Ketonurie, Hyperurikämie, Leberfunktionsstörungen

DiagnostikBearbeiten

Labor:

  • erhöhte Ausscheidung von alpha-Methyl-beta-Hydroxy-Buttersäure (2-Methyl-3-Hydroxybutyrat, MHB) über den Urin mit Zunahme nach Isoleucinaufnahme.
  • erhöhte Ausscheidung von alpha-Methylacetoacetat (2-Methylacetoacetat)
  • „Ketotische Hyperglycinämie“

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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