Biochemie und Pathobiochemie: Xanthinurie II

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Definition

Die Xanthinurie Typ II beruht auf einer Störung des Molybdopterin-Stoffwechsels und führt zu Harnsteinen.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen MOCOS (?), das für die Molybdän-Cofaktor-Sulfurase kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert den vierten Schritt im Rahmen des Molybdopterin-Biosyntheseweges, die Sulfurierung des Molybdän-Cofaktors nach Einbau in die Xanthin-Oxidase (XOD) und Aldehyd-Oxidase.

Die Sulfitoxidase wird davon nicht tangiert, da diese mit dem nicht sulfurierten Molybdän-Cofaktor arbeitet.

Die XOD-Defizienz führt zu einer erhöhten Xanthin- und Hypoxanthin-Ausscheidung sowie verminderten Harnsäure-Ausscheidung mit Xanthin-Urolithiasis.

Klinik

Urrolithiasis (Xanthin-Steine).

Differentialdiagnosen

• Xanthinurie I

Literatur

PMID 11302742 PMID 17368066 PMID 14624414 PMID 11302742

Weblinks

• OMIM type II xanthinuria

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