Biochemie und Pathobiochemie: Segawa-Syndrom, autosomal-rezessiv
Definition Bearbeiten
Das autosomal-rezessive Segawa-Syndrom beruht auf einer Defizienz der Tyrosine-Hydroxylase.
Epidemiologie Bearbeiten
Ätiologie Bearbeiten
Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen TH (11p15.5), das für die Tyrosin-Hydroxylase kodiert.
Pathogenese Bearbeiten
Das Enzym katalysiert den ersten Schritt der Katecholaminbiosynthese. Eine Enzymdefizienz führt zu einem Mangel an Dopamin, Noradrenalin und Adrenalin.
Pathologie Bearbeiten
Klinik Bearbeiten
Infantiler Parkinsonoid mit Hypokinesie, Hypomimie, motorischer Retardierung.
Diagnostik Bearbeiten
CSF:
- Katecholaminabbauprodukte wie Homovanilinat (HVA) und 3-Methoxy-4-hydroxy-phenylethylenglycol (MHPG) sind im Liquor stark vermindert.
- Produkte des Serotonin-Abbaus wie 5-Hydroxyindolacetat (5-HIAA) sind normal.
Differentialdiagnosen Bearbeiten
- BH4-defiziente Phenylketonurie Typ B (DOPA-responsible Dystonie, autosomal-dominantes Segawa-Syndrom).
Therapie Bearbeiten
L-DOPA + Carbidopa
Komplikationen Bearbeiten
Prognose Bearbeiten
Geschichte Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
Weblinks Bearbeiten
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