Biochemie und Pathobiochemie: Segawa-Syndrom, autosomal-rezessiv
DefinitionBearbeiten
Das autosomal-rezessive Segawa-Syndrom beruht auf einer Defizienz der Tyrosine-Hydroxylase.
EpidemiologieBearbeiten
ÄtiologieBearbeiten
Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen TH (11p15.5), das für die Tyrosin-Hydroxylase kodiert.
PathogeneseBearbeiten
Das Enzym katalysiert den ersten Schritt der Katecholaminbiosynthese. Eine Enzymdefizienz führt zu einem Mangel an Dopamin, Noradrenalin und Adrenalin.
PathologieBearbeiten
KlinikBearbeiten
Infantiler Parkinsonoid mit Hypokinesie, Hypomimie, motorischer Retardierung.
DiagnostikBearbeiten
CSF:
- Katecholaminabbauprodukte wie Homovanilinat (HVA) und 3-Methoxy-4-hydroxy-phenylethylenglycol (MHPG) sind im Liquor stark vermindert.
- Produkte des Serotonin-Abbaus wie 5-Hydroxyindolacetat (5-HIAA) sind normal.
DifferentialdiagnosenBearbeiten
- BH4-defiziente Phenylketonurie Typ B (DOPA-responsible Dystonie, autosomal-dominantes Segawa-Syndrom).
TherapieBearbeiten
L-DOPA + Carbidopa
KomplikationenBearbeiten
PrognoseBearbeiten
GeschichteBearbeiten
LiteraturBearbeiten
WeblinksBearbeiten
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