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Biochemie und Pathobiochemie: Segawa-Syndrom, autosomal-rezessiv



DefinitionBearbeiten

Das autosomal-rezessive Segawa-Syndrom beruht auf einer Defizienz der Tyrosine-Hydroxylase.

EpidemiologieBearbeiten

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen TH (11p15.5), das für die Tyrosin-Hydroxylase kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Das Enzym katalysiert den ersten Schritt der Katecholaminbiosynthese. Eine Enzymdefizienz führt zu einem Mangel an Dopamin, Noradrenalin und Adrenalin.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

Infantiler Parkinsonoid mit Hypokinesie, Hypomimie, motorischer Retardierung.

DiagnostikBearbeiten

CSF:

  • Katecholaminabbauprodukte wie Homovanilinat (HVA) und 3-Methoxy-4-hydroxy-phenylethylenglycol (MHPG) sind im Liquor stark vermindert.
  • Produkte des Serotonin-Abbaus wie 5-Hydroxyindolacetat (5-HIAA) sind normal.

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

L-DOPA + Carbidopa

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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