Pädiatrie: Druckversion

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Inhaltsverzeichnis

• Allgemeine kindliche Entwicklung
• Kardiologie
• Pneumonologie
• Gastroenterologie
• Endokrinologie und Stoffwechsel
• Hämatologie
• Neurologie
• Orthopädie
• Urologie
• Kinderonkologie
• Neonatologie
• Infektiologie
• Unfälle im Kindesalter
• Literatur und Weblinks

Allgemeine kindliche Entwicklung

Kindliche Entwicklung

Beispielhafte Darstelung einer Perzentilenkurve zur Gewichtsbeurteilung bei Mädchen.

Meilensteine

Motorische Entwicklung:

• Sitzen: ca. 9. Monat
• Laufen: ca. 12.-18. Monat

Feinmotorische Entwicklung:

• Faustgriff: 6. Monat
• Scherengriff: 9. Monat
• Pinzettengriff: 12. Monat

Expressive Sprachentwicklung:

• Mit 12 Monaten Äußerung von 5 sinnbezogenen Äußerungen
• Mit 24 Monaten Zweiwortsätze
• Mit 36 Monaten geformte Mehrwortsätze

Körperliche Entwicklung

Körpergröße, Körpergewicht und Kopfumfang werden anhand von Perzentilenkurven beurteilt.

Kindliche Reflexe

Moro-Reflex bei einem vier Tage alten Säugling

• Der Moro-Reflex ist bis zum 3./4. Lebensmonat vorhanden.
• Der Babinski-Reflex ist bis zum ersten Lebensjahr physiologisch.

Säuglingsernährung

Bedeutung der Glucose

Der Glucosebedarf des Gehirns beträgt etwa 4-6 mg/(kg x min), das entspricht ungefähr 100ml 10%ige Glucoselösung pro Tag und kg KG.

Neugeborene sind aufgrund der Unreife von Leber und Enzymaustattung durch Hypoglykämien gefährdet. Langzeitfolgen von Unterzuckerungen sind psychosomatische Retardierung, Krämpfe und Mikrozephalie. Gefährdet sind dabei vor allem Kinder, die zu dick sind (> 90. Perzentile), zu dünn (< 10. Perzentile), unreif (< 37+0 SSW), rot (plethorisch, Hkt > 65%) oder blau (azidotisch/hypoxämisch).

Altersabhängiger Nährstoffbedarf

Der Kalorienbedarf nimmt mit dem Alter annähernd linear zu und landet in der Adoleszenz bei Frauen auf etwas niedrigerem Niveau als bei Männern. Der Proteinbedarf ist in der Neugeborenenphase hingegen am höchsten und fällt dann auf ein stabiles Niveau

Muttermilch und erste Nahrung

Vorteile der Muttermilch: Muttermilch ist am besten für die kognitive Entwicklung des Kindes, es kommt zu weniger Infektionen, zu weniger Allergien, einer besseren Kieferfunktion, sie ist praktisch, billig und keimarm, das Stillen fördert die Uterusrückbildung (Oxytocin) und verringert das Brustkrebsrisiko. Weiterhin fördert die pre- und probiotische Muttermilch den Aufbau eines gesunden Darmökosystems beim Säugling (weniger Enterobacteriaceae/Clostridien, mehr Bifidobakterien) und senkt dadurch auch das Risiko der nekrotisierenden Enterokolitis.

Nachteile: Muttermilch kann abhängig von der geographischen Lage mit Pestiziden (DDT, HCB, BCB, Lindan), PCP oder Schwermetallen belastet sein.

Zusammensetzung der Muttermilch: Muttermilch enthält etwa 1,1% Protein, 9,0% Lactose, 4,0% Casein und 3,2,% Fett

Alternativen zur Muttermilch: Wenn das Stillen nicht möglich oder nicht gewünscht ist kann das Kind mit adaptierter Säuglingsnahrung gefüttert werden. Kuhmilch ist ungeeignet. Ist die Familie mit immunologischen Erkrankungen belastet und Stillen nicht möglich, dann bietet hypoallergene Nahrung (HA) nachweislich gewisse Vorteile. Probiotische Säuglingsnahrung wird z.T. schon empfohlen, die Datenlage ist hier allerdings noch schwach.

Begonnen wird meist mit Pre-Nahrung, die der Muttermilch am nächsten kommt, das Anbieten zusätzlicher Getränke ist nicht notwendig. 1er-Nahrung enthält dagegen auch schwerer verdauliche Stärke und soll länger sättigen, wird allerdings gerade am Anfang nicht unbedingt vertragen und kann Bauchweh und Verstopfung hervorrufen. Zur 1er-Nahrung muß Tee angeboten werden. Die Umstellung auf 2er Nahrung sollte keinesfalls zu früh erfolgen, hier sind unbedingt die Herstellerangaben zu beachten.

Zufüttern und Getränke: Gestillt werden darf so lange die Mutter und das Baby wollen. Frühestens mit 4 Monaten, spätestens mit 6 Monaten sollte dem Kind auch andere Nahrung angeboten werden, wie beispielsweise Äpfel, Karotten, Kartoffeln, Fenchel oder Birnen. Kinder benötigen dabei gerade am Anfang keine große Abwechslung. Im Gegenteil, aus allergologischer Sicht ist es eher günstiger, am Anfang bei wenigen Lebensmitteln und damit Fremdproteinen zu bleiben. Auch beim Tee (wie auch bei Pflegeprodukten) bleibt man am besten bei einer Sorte.

Honig sollte wegen der Gefahr des Säuglingsbotulismus im ersten Jahr vermieden werden.

Um Zahnschäden vorzubeugen sollten Kinder keine gesüßten Tees erhalten, Fruchtsäfte sollten - wenn überhaupt - wegen der Fructose- und Säurebelastung 1:10 verdünnt werden und die Flasche dem Kind nicht zum Dauernuckeln überlassen werden.

Supplemente

Direkt postnatal wird Vitamin K (Konakion®) zur Senkung des Blutungsrisikos (Morbus haemorrhagicus neonatorum) verabreicht. Später kann evtl. die Notwendigkeit für die Supplementierung von Eisen (Anämie), Vitamin D (Rachitis) oder Zink (Hautdefekte, Enteropathie) bestehen.

Mangelernährung

Vor allem in Entwicklungsländern kann der Marasmus beobachtet werden: Die Kinder sind zu klein, ausgemergelt, die Rippen sind zählbar, man sieht Hautfalten, die Blutwerte sind jedoch normal! Bei der Therapie des Marasmus muß der Nahrungsaufbau sehr vorsichtig vonstatten gehen, um den chronisch reduzierten Stoffwechsel nicht zu überfordern (Stoffwechselentgleisung).

Plötzlicher Kindstod (SIDS)

Das Sudden Infant Death Syndrome (SIDS) betrifft etwa einen von 2.500 Säuglingen, die vorher meist klinisch gesund und unauffällig waren.

Das Risiko des SIDS lässt sich durch Beachtung einiger Regeln um 90 % (!) senken:

• Schadstoffvermeidung: Das Kind lebt und schläft in einer rauchfreien Umgebung, die Mutter raucht nicht in der Schwangerschaft oder Stillzeit.
• Gute Luftzirkulation und freie Atmung in elterlicher Nähe: Das Kind schläft im Schlafzimmer der Eltern, aber im eigenen Bett im Schlafsack auf dem Rücken und ohne Kissen, Nestchen oder ähnliches. Die Matratze ist fest und luftdurchlässig.
• Vermeidung von Überwärmung: Raumtemperatur etwa 18°C, das Kind nicht zu dick einpacken.
• Stillen.

Möglicherweise wirkt auch der Schnuller protektiv.

Kardiologie

Herzerkrankungen im Kindesalter

Herzerkrankungen bei Kindern sind meist angeboren. Daneben gibt es erworbene Herzfehler, entzündliche Herzerkrankungen, Herzrhythmusstörungen, die Herzbeteiligung bei Systemerkrankungen und Herzerkrankungen als Folge medizinischer Behandlungen.

Herzinsuffizienz

Klinik: Mögliche Symptome einer unzureichenden Pumpfunktion sind permanente Tachkardie, Tachypnoe, Kardiomegalie, Hepatomegalie, Ödeme, Azidose, Trinkschwäche, Nahrungsverweigerung, Gedeihstörungen, vermehrtes Schwitzen bei Anstrengung, Unruhe und Müdigkeit.

DD.: Differentialdiagnostisch kommen Herzrhythmusstörungen (HRST), Hypertrophie, Elektrolytstörungen, Karditis, Hypothyreose und Orthostase in Betracht.

Th.: Konservativ kann die Herzinsuffizienz symptomatisch therapiert werden. Je nach Ursache (Volumenbelastung oder myokardiales Versagen) wird durch Herzentlastung mittels ACE Hemmer, Diuretika (Schleifendiuretika, Aldosteron-Antagonisten), Digitalis (nur bei NYHA 3, nicht bei Neugeborenen und Niereninsuffizienz und in niedriger Dosierung), NaCl-Restriktion, Oberkörperhochlagerung und zahlreichen kleine Mahlzeiten statt weniger große. Ggf. sind Sedierung, Behandlung einer Azidose und Behandlung einer Anämie (Eisen) vonnöten.

Indikationen zur operativen Herzfehlerkorrektur bei symptomatischen Patienten sind die Beseitigung/Überwindung lebensbedrohlicher Zustände und die Verbesserung der Lebenserwartung. Bei Patienten ohne Beschwerden kann die Operation zur Senkung der akkumulativen prozentualen Sterblichkeit, zur Rückbildung von Sekundärveränderungen an Myokard und Lunge und aus biographischen Gründen angezeigt sein.

Angeborene Herzfehler

Präv.: 0,8% der Neugeborenen weisen einen Herzfehler auf, wobei der Ventrikelseptumdefekt (VSD) mit 25% der häufigste ist. Der oft erst im Erwachsenenalter diagnostizierte Vorhofseptumdefekt (ASD) macht 11% der congenitalen Herzfehler aus, der persistierende Ductus arteriosus Botalli (PDA) 12% und die Fallot'sche Tetralogie ist mit 10% vertreten.

Ät.: Die Ursachen bleiben in den meisten Fällen im Dunkeln, jedoch sind einige prädisponierende Faktoren bekannt, so z.b. Chromosomenanomalien (Morbus Down), virale Infektionen wie Röteln, HIV und Cocksackie B und chemisch-physikalische Noxen wie Alkohol, Zytostatika und Röntgenstrahlung.

D.: In der Anamnese fragt man nach hypoxämischen Zeichen (Blausucht, Atemnot, Trommelschlegelfinger, Uhrglasnägel), Schwellungen, Gedeihstörungen, Müdigkeit, Schwitzen (Hinterkopf), Atemwegsinfekten, Husten, Hocken, Ohnmacht und Krämpfe. Bei der Inspektion beurteilt man den allgemeinen Eindruck und den Entwicklungszustand und man achtet auf äußerliche Mißbildungen, Stauungszeichen, Ödeme, Dyspnoe, Zyanose, sichtbare Herz- und Gefäßpulsationen (re. Ventrikel im epigastrischen Winkel, li. Ventrikel als Herzspitzenstoß) und Herzbuckel. Palpiert werden Pulse und Pulsdifferenzen, Pulsationen über dem Präkordium und im Jugulum, ein Schwirren über dem Präkordium, der A. carotis oder im Jugulum und tastbare Herztöne. Danach perkutiert (ungenauer Anhaltspunkt für Herzgröße und Lage) und auskultiert (Herztöne, Herzgeräusche, Rhythmus) man das Herz. Ergänzende Diagnostika sind das EKG, die Kardiophonographie, die Echokardiographie und das Röntgen.

Endokarditisprophylaxe: Wegen des erhöhten Risikos von Endokarditiden im Rahmen von Herzfehlern (außer ASD) durch Jet-Läsionen gibt man prophylaktisch Antibiotika vor Eingriffen, die eine Bakteriämie erzeugen (Zahnbehandlung, Tonsillektomie etc.), zB. (bei Erwachsenen) Amoxicillin 3g p.o. 1h präop. plus 1,5g p.o. 6h nach OP

Azyanotische Herzfehler

Herzfehler ohne Zyanose können durch einen Links-Rechts-Shunt zustande kommen. Außerdem sind Verengungen der Herzklappen und/oder Verengungen der Ausflussbahnen aus den Herzkammern angeborene Herzfehler, die per se nicht zur Zyanose führen.

Die wichtigste Komplikation bei dauerhaftem Übertritt von Blut aus dem großen Kreislauf in den Lungenkreislauf Links-Rechts Shunt) ist dabei neben der Endokarditis die (irreversible) Eisenmenger-Reaktion, bei der es zur fixierten pulmonalen Hypertonie mit Shuntumkehr (Rechts-Links-Shunt) und Minderperfusion der Lungen kommt.

Vorhofseptumdefekt (ASD II)

Ep.: Der ASD II macht ca. 10% der Herzfehler aus, er ist der häufigste angeborene Herzfehler im Erwachsenenalter.

D.: Die Diagnose wird wegen der geringen Symptomatik meist spät gestellt. Bei der Auskultation ist (durch eine relative Pulmonalstenose) ein Systolikum über der Pulmonalis zu hören, sowie eine weite fixierte Spaltung des 2. HT durch den verzögerten Pulmonalklappenschluß (Volumenbelastung rechts) und ein Trikuspidalströmungsgeräusch. Der Links-Rechts-Shunt kann im EKG zu Zeichen der Rechtsherzbelastung führen (Rechtslagetyp, P pulmonale, inkompletter Rechtsschenkelblock ohne Hypertrophie-Zeichen (rsr's') als Zeichen der rechtsventrikulären Volumenbelastung). Der ASD lässt sich echokardiographisch sichern.

Kompl.: Das Endokarditisrisiko ist nicht erhöht. Die Rechtsherzbelastung ist abhängig vom Shuntvolumen, eine pulmonale Hypertonie entwickelt sich oft erst spät. Durch die Vorhofdehnung können HRST ausgelöst werden.

Th.: Eine OP-Indikation besteht bei einem Links-Rechts-Shunt von über 30-40%. Verfahren sind der Direktverschluß oder der Verschluß mit einem Patch. Alternativ ist ein kathetertechnischer Verschluss mit einem Schirmchen möglich.

Ventrikelseptumdefekt (VSD)

Ep.: Der VSD ist der häufigste angeborene Herzfehler

Ausk.: Beim leichten VSD auskultiert man ein lautes holosystolisches Pressstrahlgeräusch. Der mäßige VSD produziert ein spindelförmiges Systolikum mit gespaltenem 2. HT. Der schwere VSD mit labiler oder fixierter Eisenmenger-Reaktion zeichnet sich durch ein geringes Systolikum und einen paukenden Pulmonalton mit Decrescendo-Diastolikum aus.

Klinik: Der VSD führt primär zu einer Linskherzbelastung. Sie ist abhängig vom Shuntvolumen, es besteht erhöhte Endokarditisgefahr. Eine spontane Rückbildung des Herzfehlers ist abhängig vom Schweregrad und der Lage des Defektes bis zum 3. Lebensjahr möglich.

Th.: Zur Überbrückung bis zur definitiven Therapie kommt heutezutage kein Banding der Pulmonalis mehr infrage. Die operative Korrektur ist ab einem bei Links-rechts-Shunt von 30-40% angezeigt. Bei idealer Lage kann der Defekt, wie beim ASD, auch interventionell verschlossen werden. Nach der Operation können Residuen verbleiben wie ein Rest-VSD (in 10-20%), ein Rechtsschenkelblock, ein totaler AV-Block, eine persistierende pulmonale Hypertonie oder HRST.

Persistierender Ductus arteriosus Botalli (PDA)

Ep.: Der PDA bildet 10-12% der congenitalen Herzfehler

PP.: es besteht ein kontinuierlicher (Windkessel!) Blutstrom von der Aorta in die Pulmonalis mit Belastung des Lungenkreislaufs.

Klinik: Der Puls ist celer et altus. Durch die verminderte periphere Durchblutung sind kalte Füße möglich.

Ausk.: Man kann ein kontinuierliches, systolisch-diastolisches Geräusch im Erb'schen Punkt hören. (DD: akzidentelles Systolikum plus diastolisches "Nonnensausen" (venöser Abstrom aus der V. jugularis))

Th.: Es besteht keine grundsätzliche OP-Indikation. Die allermeisten Ductuus können heutzutage interventionell mit einem Coil verschlossen werden. Bei grossen und atypisch geformten Ductuus muss allerdings operiert werden.

Zyanotische Herzfehler

Herzfehler mit Rechts-Links-Shunt zeichnen sich durch die Zyanose aus, die durch die Umgehung des Lungenkreislaufs zustande kommt.

Fallot'sche Tetralogie

Morphologie der Fallot-Tetralogie

Ep.: Die Fallot'sche Tetralogie ist der häufigste angeborene, zyanotische Herzfehler.

Patho.: Der Fallot stellt eine Kombination dar aus Pulmonalstenose (entscheidend für das klinische Bild), Rechtsherzhypertrophie, Ventrikelseptumdefekt und "reitender" Aorta. Gehäuft beobachtet man auch einen rechten Aortenbogen (20%) und Kollateralenbildung zur Lungenversorgung.

Klinik: Die Zyanose tritt erst einige Wochen nach der Geburt auf, da die Lunge pränatal kaum durchblutet ist und der rechte Ventrikel erst nach der Geburt belastet wird und hypertrophiert. Die Hypertrophie verstärkt im circulus vitiosus zunehmend die muskuläre Obstruktion des rechtsventrikulären Ausflusstraktes. Die Klinik der Obstruktion tritt dabei anfallsartig in Form "hypoxämischer Anfälle" auf. Wenn unbehandelt, nimmt das Kind später im Anfall automatisch eine typische Hockstellung ein, um den venösen Rückfluss zu hemmen und das Herz zu entlasten.

D.: Bei der körperlichen Untersuchung findet sich ein relativ kleines Herz. Auskultatorisch ist der 2. HT laut und einfach (Aortenschluß) und ein systolisches Austreibungsgeräusch ist zuhören. Der VSD erzeugt wegen dem Druckausgleich zwischen linker und rechter Kammer kaum Turbulenzen und daher kaum Geräusche. Im Labor kann eine Polyglobulie beobachtet werden, die bei einem Hkt von über 60 Vol% durch Zunahme der Viskosität evtl. zur Verschlechterung der peripherern Oxygenierung führen kann. Im epigastrischen Winkel können Pulsationen getastet werden. Im Röntgen findet man die typische Holzschuhform des Herzens.

Kompl.: Eine wichtige Komplikation ist der hypoxämische Anfall durch Spasmus der hypertrophierten Infundibulum-Muskulatur.

Th.: Im hypoxämischen Anfall gibt man einen schnellwirksamenβ-Blocker (Erweiterung der pulmonalen Einstrombahn bei muskulärer Obstruktion; Digitalis ist kontraindiziert!), Sauerstoff, Morphin und nur bei Azidose NaBicarbonat. Operativ wird ein Verschluß des VSD angestrebt und die pulmonale Obstruktion beseitigt (Homograft, plastische Erweiterung). Heutzutage keine Alternative ist die Operation nach BLALOCK-TAUSSIG, bei der die A. subclavia an die A. pulmonalis dextra End-zu-Seit-anastomosiert wird.

Transposition der großen Gefäße (TGA)

Klinik: Man beobachtet eine Zyanose, es ist allerdings kein Herzgeräusch auszukultieren. Im Röntgen-Thorax fallen ein verschmälertes Gefäßband durch Parallelität von Pulmonalis und Aorta und die liegende Eiform des Herzens auf.

D.: Die Diagnose wird mit dem Herzecho gestellt.

Th.: Um eine völlige Trennung der weitgehend parallelgeschalteten Körper- und Lungenkreisläufe zu verhindern (Verschluss von Foramen ovale und Ductus arteriosus) bietet sich im akuten Notfall die interventionelle Ballonatrioseptostomie nach RASHKIND an, bei der das Foramen ovale künstlich mit einem Ballon aufgerissen wird. Die operative Korrektur ist der Arterial-switch mit separaratem Umpflanzen der Coronararterien (die tief am Klappenring abgehenden Coronarien können nicht am Stück mit den großen Arterien verpflanzt werden). Die Korrektur sollte innerhalb von etwa zwei Wochen erfolgen, da das linke Herz sonst mit der abrupten Mehrbelastung (systemischer Kreislauf) nicht mehr zurechtkommt. Die Frist kann durch Anlage eines Pulmonalis-Bandings etwas verlängert werden. Die künstlich erzeugte Pulmonalstenose trainiert das linke Herz.

Sonstige Herzfehler

Pumonalstenose

Ausk.: Über der Pulmonalarterie ist systolisch ein Stenosegeräusch zu hören (DD: akzidentelles Herzgeräusch)

Th.: Die Valvulotomie mittels Ballondilatation ist das Behandlungsverfahren der Wahl.

Pulmonalatresie

Th.: Bei einer Unterentwicklung des pulmonalen Ausflusstraktes steht bei den OP-Verfahren die Verbesserung der Lungendurchblutung im Vordergrund. In Betracht kommen die OP nach BLALOCK-TAUSSIG mit Anastomosierung von A. subclavia und A. pulmonalis dextra, sowie die OP nach WATERSTON, bei der eine Anastomose zwischen Aorta ascendens und A. pulmonalis dextra angelegt wird.

Aortenisthmusstenose

Die Aortenisthmusstenose des Kindes liegt proximal, präduktal (supraduktal) vor dem Ductus arteriosus. Das Blut fließt z.T. von der A. pulmonalis über den offenen Ductus arteriosus in die Aorta deszendens und führt zur Zyanose der unteren Körperhälfte (Differentialzyanose).

Klinik: Die Kinder sind bei Geburt typischerweise "gesund" (und passieren oft auch unbemerkt die U2), da die Stenose durch den offenen Ductus arteriosus umgangen wird und auskultatorisch kaum etwas zu hören ist. Die Femoralispulse sind allerdings häufig schon abgeschwächt und ihre Palpation ist die wichtigste diagnostische Maßnahme! Nach etwa 10 bis 14 Tagen entwickeln die Kinder durch den Verschluß des Ductus arteriosus unspezifische Symptome der Linksherzinsuffizienz wie Tachypnoe, Gewichtszunahme (kaum sicht- oder hörbare Ödeme) und Symptome der peripheren Minderperfusion wie Oligurie/Anurie, Trinkschwäche, Verlängerung der Rekapillarisierungszeit, kühle untere Extremitäten. Die Kinder können dann sehr rasch am - im Grunde vermeidbaren - Herzversagen sterben.

D.: Femoralispulse, Echokardiographie

Th.: Operativ in den ersten Lebenswochen. Der Ductus kann mit Prostaglandinen etwas länger offen gehalten werden, um Zeit zu gewinnen. Im Stadium der kardialen Dekompensation erkannte Kinder müssen notfallmässig behandelt werden .

Pneumonologie

Akute Atemwegsobstruktion

Epiglottitis (HiB)

Ep.: Betroffen sind vorwiegend Kinder über 2 Jahre und Erwachsene

Ät.: Der Haupterreger der Epiglottitis ist Hämophilus influenzae B (HiB)

Klinik: HiB kann fieberhafte Infekte des Nasenrachenraums mit Mittelohr- und Nasennebenhöhlenentzündung sowie Bronchitis hervorrufen. Lebensbedrohliche Komplikationen sind die eitrige Meningitis, die Sepsis und die Epiglottitis. Weitere mögliche Manifestationen umfassen Pleuritis, Arthritis und Osteomyelitis. Klinisch sind die Kinder mit Epiglottitis schwer krank, haben starke Halsschmerzen, sprechen, husten und schlucken nicht (Speichelfluss).

Diagnostik: Klinik, Cave: Bei V.a. Epiglottitis ist die Inspektion des Mundraumes wegen Erstickungsgefahr zu unterlassen!

Therapie: Antibiose, Intensivüberwachung

Stenosierende Laryngotracheitis

Syn.: Laryngitis subglottica, Pseudokrupp

Ep.: Es erkranken hauptsächlich Kinder vom 12. Lebensmonat bis zum 4. Lebensjahr

Ät.: Influenza-, Parainfluenza-, respiratory syncytial-Viren (RS-Viren)

Klinik.: Die erkrankten Kinder haben einen typischen bellenden Husten, einen inspiratorischen Stridor, Heiserkeit und Dyspnoe. Der Verlauf ist langsam.

DD.: Differentialdiagnostisch kommen ein "Spasmodic Croup", die Epiglottitis, die Diphtherie und die Fremdkörperaspiration in Frage.

Th.: Die Behandlung richtet sich nach der Schwere der Symptome, dazu gehört das beruhigen, die sitzende Lagerung, Zufuhr feuchter Luft z.B. mit einem Ultraschallvernebeler, evtl. die O₂-Gabe und ggf. in seltenen Fällen die Intubation und Beatmung. Unruhige Kinder können sediert werden, eine Verbesserung der Atmung kann durch Adrenalin-Inhalation alias Mikronephrin®-Vernebelung (β2: Atemwegsdilatation, α: Schleimhautabschwellung) und Prednisolon (Rektodelt®) erreicht werden.

Fremdkörperaspiration

Th.: Aspirierte Fremdkörper sollten je nach Lage, Größe und Art des Bolus nur unter Sicht digital ausgeräumt (Cave: weiteres vorschieben mit Atemwegsverlegung!) oder bronchoskopisch entfernt werden. Im Notfall bei Erstickungsgefahr kann man es mit kurzen, festen Schlägen auf den Rücken ggf. in Kopftieflage, mit Thoraxkompressionen oder dem Heimlich-Manöver (Oberbauchkompressionen, nur bei Kindern > 1 Lj.) probieren.

Diphtherie

Pharyngealen Diphtherie mit weißlich-grauen, pseudomembranösen Belägen, konfluierend die Tonsillengrenzen überschreited

Ep.: Die Dphtherie ist wegen der Impfung selten

Ät.: Der Erreger ist das Corynebacterium diphtheriae (Diphtherie-Toxin-produzierender Stamm)

Übertragung: Tröpfcheninfektion

Klinik: Neben Allgemeinsymptomen werden je nach Lokalisation der Toxinwirkung diphtherische Pseudomembranen (Rachendiphtherie), seröser bis eitrig-blutiger Schnupfen (Nasendiphtherie v.a. Säuglingen und Kleinkindern), "Echter Krupp" mit bellendem Husten, Heiserkeit, Aphonie und inspiratorischem Stridor (Kehlkopfdiphtherie) beobachtet. Das Toxin kann auch verschiedene innere Organe, z.B. das Herz schädigen.

Th.: Schon bei begründetem Verdacht sollte Antitoxin bestellt und verabreicht werden.

DD der akuten oberen Atemwegsobstruktion

	Diphterie (Krupp)	Pseudokrupp	Epiglottitis	Fremdkörperaspiration
Stridor	+	+	+	+
Einziehungen	+	+	+	+
Krankheitsbeginn	langsam	langsam	schnell	akut
Fieber	zunehmend	mäßig	hoch	nein
AZ	schlecht	gut	schwer krank	gut
Speichelfluß	-	-	oft	-
Husten	bellend	bellend	-	+
Schluckbeschwerden	+	-	+	-
vitale Bedrohung	oft	selten	immer	oft

Pneumonie

Ät.: Als Erreger einer Pneumonie bei Kindern kommen u.a. Pneumokokken, Hämophilus influenzae, Klebsiellen, S. aureus, Mycoplasmen, Chlamydien und Viren in Betracht

Die Manifestation ist je nach Erreger bevorzugt als Lobärpneumonie, Bronchopneumonie oder interstitielle Pneumonie (keine Rasselgeräusche)

Th.: Makrolide, Cephalosporine

Asthma bronchiale

Asthma bronchilale ist eine reversible, anfallsartig auftretende Obstruktion der Atemwege bei hyperreagiblen Schleimhäuten.

Ep.: Die Prävalenz beträgt 10% im Kindesalter

Ät.: Die Ursachen sind polygenetisch (eine TH1->TH2-Prägung wird angenommen)

Auslöser:

• extrinsisch - Allergene, Infektionen (IgE-Anstieg)
• intrinsisch - Infektionen?

Klinik: symptome sind anfallsartig auftretende exspiratorische Dyspnoe. Der Auskultationsbefund ist abhängig von Lokalisation und meist eher gering und eher peripher.

Mucoviszidose

Syn.: Cystische Fibrose (CF)

Mucoviszidose ist eine hereditäre autosomal-rezessive Multiorganerkrankung mit Defekt CFTR-Gens, das für einen Chloridkanal kodiert.

Ep.: Europa 1:3000

PP.: Pathophysiologisch sind die Dyskrinie, Gangobstruktion, zystische Dilatation, Entzündung, Fibrose, Organzerstörung und Funktionsausfall die entscheidenden Faktoren. Betroffen sind vor allem das Pankreas, die Lungen, Leber und Darm.

Frühsymptome: In der Schwangerschaft beobachtet man eine Hydramnion, das Neugeborene erleidet in 10% der Fälle einen Mekoniumileus durch im Darm denaturiertes Albumin. Die exokrine Pankreasinsuffizienz führt beim Kleinkind zur Maldigestion mit unstillbarem Hunger, Gedeihstörungen und Zunahme des Bauchumfangs. Im Schweiß ist der NaCl-Gehalt erhöht, eine hypochlorämische Azidose kann die Folge sein.

Spätsymptome: Die Erkrankung führt pulmokardial zu einer chronischen Bronchopneumonie und Lungendestruktion mit konsekutiver pulmonaler Hypertonie und Cor pulmonale. Infertilitätsstörungen kommen durch Obstruktion des Ductus deferens bzw. der Tuben zustande. Die Störungen im Verdauungstrakt führen zu Verdauungsstörungen, Osteoporose, Kleinwuchs und reduziertem Ernährungszustand. Die Obstruktion der Pankreas- und Gallengänge können einen Diabetes mellitus und eine Leberzirrhose mit Pfortaderhochdruck nach sich ziehen.

D.: Leitsymptome, Neugeborenen-Screening (in Dtl. von der Krankenkasse leider nicht bezahlt), Schweißtest, Potentialdifferenzmessung und Gentypanalyse

Th.: Das multimodale Therapiekonzept umfasst die Behandlung der Pankreatitis, eine hochkalorische Ernährung, physiotherapeutische Maßnahmen zur Optimierung der Lungenfunktion und Sekretclearance wie Lagerungsdrainage, Inhalationen, Thoraxmobilisation, autogene Drainage und osszillierende PEP, eine erregeradaptierte Antibiose und die differenzierte Behandlung von Diabetes, Cholestase, Vitamin-/Mineralstoffmangel, Osteoporose u.a. Ein letzter Ausweg ist die kombinierte Herz-Lungen-Transplantation.

Prg.: Die Lebenserwartung hat sich in den letzten Jahren deutlich verbessert.

Gastroenterologie

Angeborenen Fehlbildungen

Ösophagusatresie

Klinik: Symptome der Ösophagusatresie sind ein Polyhydramnion in der Schwangerschaft und Speichelfluß beim Neugeborenen.

D.: Bei jedem Neugeborenen wird nach der Geburt der Magen sondiert.

Pylorusstenose

Ep.: Jungen sind sehr viel häufiger betroffen, das Verhältnis w:m beträgt 1:10.

Klinik: In der Schwangerschaft besteht kein Hydramnion. 2-8 Wochen nach Geburt kommt es zu schwallartigem Erbrechen, allerdings nie gallig, manchmal mit Hämatin. Im meist nicht vorgewölbten Oberbauch sind peristaltische Wellen erkennbar. Es kommt zum Gewichtsstillstand und zur metabolische Alkalose. Das Kind zeigt "schlechte Laune mit ernstem Gesicht", dazu Knabenwendigkeit.

D.: Klinik, Sonographie, Röntgen (einfache Luftblase im Magen)

Th.: Pyloromyotomie nach WEBER-RAMSTEDT

Duodenalatresie

Abdomenübersicht im Liegen Duodenalatresia bei einem Neugeborenen mit typischen Double-Bubble

Klinik: Im Gegensatz zur Pylorusstenose findet sich ein Hydramnion in der Schwangerschaft und es kommt bereits in den ersten Lebenstagen zu schwallartigem, galligem Erbrechen. Im Oberbauch sind peristaltische Wellen erkennbar, der Oberbauch ist vorgewölbert.

Rö.: Doppelte Luftblase (double bubble)

Mega-Colon-Syndrom

Syn.: Morbus Hirschsprung

Ät.: Lokale Dysganglionosen - meist im Bereich des Rektums - führen zur Enthemmung intramuraler, cholinerger Neurone. Das dysganglionotische Darmsegment ist spastisch verengt und bildet ein Passagehindernis. Die vorgeschalteten Darmabschnitte sind stark dilatiert.

Klinik: Symptome sind Erbrechen, Obstipation, Bauchschmerzen, Meteorismus und ein vorgewölbter Bauch.

Th.: Das betroffene Darmsegment wird chirurgisch entfernt.

Darminvagination beim Kleinkind mit mechanischem Ileus

Schema der Darminvagination

Klinik.: Das plötzlich einsetzende Krankheitsbild zeichnet sich durch Appendizitisähnliche Bauchschmerzen und galliges Erbrechen aus. Der Stuhl ist zuerst normal, dann blutig-schleimig. Es folgen Schocksymptome wie Blässe und Kaltschweißigkeit. Bei der Untersuchung des Bauches findet man eine Hyperperistaltik mit Meteorisimus (metallisch klingende, lebhafte Darmgeräusche) und einen tastbaren Tumor (oft im rechten Unterbauch). Bei der rektalen Untersuchung beobachtet man Druckschmerzhaftigkeit und evtl. Blut am Finger.

D.: Sonographie

Entzündliche Darmerkrankungen

Akute Gastroenteritis

Ät.: Die Erreger sind meist Rotaviren (30-35%), Enteroviren (5-15%), Adenoviren (5-10%), Salmonellen (5-10%), EPEC (5-10%) oder unbekannt (0-50%). Weiterhin können Noroviren, Coronaviren, Shigellen, Amöben, Campylobacter, Yersinien, Lamblien oder Kryptosporidien für Erbrechen/Durchfall sorgen.

Th.: Orale Rehydratation (Glucose + NaCl + Wasser), z.B. als Salzstangen plus Cola (keine Lightprodukte!, Cola 1:1 mit Wasser mischen, da sonst hyperton) und frühe Realimentation.

Nekrotisierende Enterokolitis

Die nekrotisierende Enterokolitis ist eine zirkulatorisch-ischämische, gangränöse Entzündung des Dünndarms im Rahmen schwerer Vorerkrankungen, oft wenige Wochen nach Geburt.

Zöliakie (Sprue)

Path.: Die Zöliakie ist assoziiert mit HLADQ2 und HLADQ8. Gluten (Gliadin) sorgt für einen T-Zell-vermittelten Immunprozess mit Freisetzung von Zytokinen und der Aktivierung von Makrophagen und Fibroblasten. Der Mucosaschaden unter Beteiligung der Gewebstransglutaminase tGlu und IgA führt zur Zottenatrophie und Malabsorption.

Klinik: Klinische Symptome der Zöliakie sind Mißlaunigkeit, voluminöse Durchfälle mit Fettauflagerungen (Steatorrhoe) und ein Malabsorptionssyndrom mit Gedeihstörung, Tabaksbeutelgesäß, Knick in der Gewichtsperzentile, vorgewölbtem Abdomen, Muskelhypotrophie, Anämie und Ödemen.

D.: Die Diagnose wird über eine Dünndarmbiopsie und dem serologischen Nachweis von anti-Gliadin-IgA und anti-tGlu-IgA gestellt.

Th.: Die Behandlung sieht eine streng gliadinfreie Diät vor, dabei sollten die Getreidearten Weizen, Dinkel, Grünkern, Kamut, Einkorn, Emmer, Hafer, Gerste und Roggen gemieden werden. Erlaubt sind dagegen Amarant, Buchweizen, Quinoa, Kartoffeln, Mais, Reis, Sojabohnen, Teff, Hirse und Hanf.

Kuhmilchintoleranz

Kuhmilchintoleranz ist die Unverträgllichkeit von Kasein, Laktoglobulin, Laktalbumin u.a. Milchbestandteilen.

Ep.: In der Regel sind Säuglinge betroffen, oft nach viralen Infekten.

Ät.: Die Ätiopathogenese ist allergisch (Typ 1-Reaktion), enteropathisch (Typ 3-Reaktion) oder gemischt

Th.: Vermeidung von Kuhmilch und Hydrolysat-Formel-Ernährung

Chronisch entzündliche Darmerkrankungen (CID)

Th.: Die multimodale und interdisiplinäre Therapie stützt sich auf Medikamente (5-ASA, Glucokortikoide, Budesonid, Azathioprin, 6-MP, Cyclosporin A, Tacrolimus, Infliximab (TNFα-Ak)), Ernährung (Morbus Crohn), Probiotika (Colitis ulzerosa), Psychotherapie, Chirurgie bei Komplikationen und die Behandlung extraintestinaler Kompliktionen wie chronische Polyarthritis (CP), Spondylarthritis, Uveitis, Wachstumsstörungen, Pubertätsverzögerung, PSC u.a.

Colitis ulzerosa

Klinik: Symptome sind breiige Durchfälle mit Blutbeimengungen, eher keine Wachstumsverzögerung, aber Verzögerung der Pubertät.

Morbus Crohn

Klinik: Breiige Durchfälle mit Blutbeimengungen, Bauchschmerzen, Gewichtsverlust, Anämie, Fisteln, extraintestinale Beschwerden wie Arthritis, Erythema nodosum, Augenerkrankungen.

Cholestase-Syndrome

Achtung bei prolongiertem Neugeborenenikterus!

Störungen der Gallenbildung

Ät.: Störungen der Gallenbildung können ihre Ursache in hepatozellulären Ausscheidungsstörungen (Dubin-Johnsons-Syndrom, hereditäre intrahepatische Cholestasen) und Stoffwechselstörungen (Galaktosämie, hereditäre Fructoseintoleranz, Cystische Fibrose, α1-Antitrypsin-Mangel) haben.

Störungen des Gallenabflusses

Ät.: der Galleabfluss kann syndromal (Alagille-Syndrom, Cholangiodysplasie) oder nicht-syndromal (extreahepatische Gallengangatresie, Zysten) gestört sein. auch Entzündungen wie Hepatitis und Cholangitis oder eine Cholelithiasis können Ursache einer Cholestase sein.

Th.: Wenn eine spontane Besserung nicht zu erwarten ist, sollte die Anlage einer biliodigestiven Anastomose in den ersten sechs Lebenswochen zur Wiederherstellung des Gallenabflusses angestrebt werden.

Hepatitis

Klinik: Der Verlauf ist überwiegend oligosymptomatisch. Symptome können leichter Ikterus, acholischer Stuhl, dunkler Urin, Übelkeit, Erbrechen, Inappetenz, Oberbauchschmerzen und selten Juckreiz sein.

Verlauf: selten fulminant (bei HAV/HCV in 0,1%, bei HBV in 1%). HBV mündet bei Kindern allerdings in 30-90% der Fälle in einer Chronifizierung.

Endokrinologie und Stoffwechsel

Endokrinologische Störungen

Schilddrüse

Aufgaben der Schilddrüsenhormone beim Kind sind die Stimulation der Nervenzellmyelinisierung im ZNS (psychomotorische Entwicklung!), die Stimulation wichtiger Stoffwechselwege, des Knochenstoffwechsels, der Thermogenese und des Wachstums.

Struma

Die Schilddrüsenvergrößerung, die meist auf einer Jodmangelversorgung beruht wird in drei Stadien eingeteilt:

• Stadium I.: tastbar,
• Stadium II.: sichtbar bei normaler Kopfhaltung und
• Stadium III.: Beschwerden

Th.: Jodid (Kinder: 50-100µg/die, Erwachsene: >100µg/die), L-Thyroxin

Primäre Hypothyreose

Ep.: Die Häufigkeit der angeborenen Hypothyreose beträgt ca. 1:4000 Neugeborene

Ät.: Als Ursache kann eine anatomische Dysgenesie (primäre Agenesie, sekundäre Dysplasie, ektope Anlage bei ausbleibendem/unvollständigem Deszensus) oder eine Synthesestörung (Peroxidasemangel, Pendred-Syndrom) für die Unterfunktion verantwortlich sein.

Klinik: Beim (unbehandelten) Neugeborenen und Säugling können folgende Symptome auftreten: Hohes Geburtsgewicht, Struma, prolongierter Neugeborenenikterus, kleine Fontanelle, Trinkfaulheit, Nabelhernie, Obstipation, Muskelhypotonie (floppy infant), heiseres Schreien, Wachstumsrückstand, Myxödem, Bradykardie, Hypothermie. Später: eingesunkene Nasenwurzel, Makroglossie, ZNS-Störungen, kühle Haut und verzögerte Pubertätsentwicklung. Spätfolgen sind eine psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung bis Oligophrenie (Kretinismus), welche nur durch eine rasche Behandlung in den ersten Lebenswochen verhindert werden kann, dysproportionierter Minderwuchs, Infektanfälligkeit und Myxödemherz (Herzvergrößerung mit Perikarderguß).

D.: Das TSH ist hoch, fT3 und fT4 sind erniedrigt, das Thyreoglobilin fehlt bei Athyreose, mit einem TRH-Test kann zwischen einem hypothalamischen und einem hypophysären Problem differenziert werden. Größe und Struktur der Schilddrüse können sonographisch beurteilt werden. Da Autoantikörper auch von der Mutter stammen können (Leihimmunität), sollte bei einem Antikörpernachweis auch die Mutter untersucht werden.

DD.: Jodmangel, Autoimmunerkrankungen, Chromosomenanomalien (Morbus Down, Turner-Syndrom)

Proph.: Neugeborenen-Screening (Guthrie-Test)

Th.: Substitution mit L-Thyroxin (T4) p.o.

Sekundäre (zentrale) Hypothyreose

Th.: Behandelt wird mit L-Thyroxin. Therapieziel ist die TSH-Senkung, sowie die Einstellung des T3/T4-Spiegels auf den oberen Normbereich.

DD: Jodmangel, autoimmun, Chromosomenaberrationen

Hashimoto-Thyreoiditis

Ep.: Mädchen/Frauen sind häufiger betroffen, die Familiarität beträgt 30-40%

Ät.: Autoanikörper sind in 80-90% nachweisbar

Klinik: Die PatientInnen haben eine Struma mit oder ohne Hypothyreose, die in eine progrediente Atrophie übergeht. In 10% findet sich eine Hyperthyreose (Th.: β-Blocker). Funktionelle Überlappung (hormonal overlap). Aktivatoren des autoimmunologischen Geschehens sind Pubertät, Schwangerschaft und Stress!

Th.: Hormonsubstitution mit L-Thyroxin

DD Hyperthyreose

• Autoimmunhyperthyreose - Morbus Basedow, (Hashimoto)
• Autonome Hyperthyreose - Karzinom, Toxisches Adenom
• TSH-vermittelte Hyperthyreose
• Medikamente (Jod, Schilddrüsenhormone)
• DD T4-Erhöhung: Familiäre TBG-Erhöhung, Familiäre Dysalbuminämie, Schwangeschaft, Östrogene
• Messfehler, TRH-om, TSH-om, Schilddrüsenhormonresistenz

D.: TSH, fT4

Th.: Thyreostatika über 2-3 Jahre ist die Therapie der Wahl im Kindesalter

Pubertätsentwicklung

Physiologie: Die Pubertät wird zentral aktiv supprimiert

Klassifikation der Ausprägung sekundärer Geschlechtsmerkmale: G1-G5

Prämature Teilentwicklungen

• Präamature Pubarche - verfrühte Schamhaarentwicklung
• Präamature Thelarche - verfrühte Brustentwicklung
• Präamature Menarche - verfrühte Menstruation

Pubertas praecox

Eine Pubertas praecox liegt vor, wenn mindestens zwei prämaturen Teilentwicklungen festgestellt werden.

Physiologie:

• Die Pubertätsentwicklung wird von höheren Hirnzentren aktiv unterdrückt.
• Ohne Unterdrückung kommt es zur Aktivierung des pulsatilen GnRH-Generators mit Freisezung der Gonadotropine LH und FSH.

Pubertas praecox vera:

Ät.: Ursachen sind intrakranielle Tumore (Optikusgliom 24%, Hamartom 11%, Astrozytom 4%) oder ZNS-Malformationen (Hydrozephalus, Spina bifida), die die Suppressorzentren schädigen und dadurch den pulsatilen GnRH-Generator in gang setzen.

Pseudopubertas praecox:

Ät.: Ursache sind Gonadotropin-produzierende Tumore, z.B. LH-produzierende HVL-Tumore oder Gonadotropin-unabhängige Ursachen, z.B. adrenal (AGS, NNR-Tumor) oder gonadal (Ovarialzyste, Ovarialtumor, Hodentumor (Leydig-Zwischenzell-Tumor))

Th.: kausal, GnRH-Analoga zum Überspielen des pulsatilen GnRH-Generators

Nebeniere

Morbus Addison

Ät.: Als ursache für eine Nebennierenrindenunterfunktion kommen eine adrenale Dysgenesie/Hypoplasie, eine adrenale Zerstörung oder eine verminderte Steroidproduktion in Betracht.

Klinik: Die Symptomatik ist bei bei Kindern uncharakteristisch, dazu gehören Müdigkeit, Schulversagen, Gewichtsverlust, Erbrechen und Hypotonie. Im Labor sind das S-Na und S-Cl vermindert, das S-K ist erhöht, der Na/K-Quotient ist < 30 (Norm > 32).

Th.: Hormonsubstitution mit Hydrocortison und 9α-Fludrocortison. Cave: Bei Stress (Infekt, OP, Verletzung) muß die Dosis um das 3-5fache erhöht werden, ansonsten droht eine lebensbedrohliche Addison-Krise!

Morbus Cushing

Ät.: Ein Hyperkortisolismus kann bedingt sein durch ein hypothalamisches Problem (CRH und ACTH erhöht), durch ein Hypophysenadenom (ACTH erhöht, CRH niedrig) oder durch einen NNR-Tumor oder eine bilaterale noduläre Hyperplasie (adrenaler Cushing, CRH und ACTH erniedrigt). Daneben kann das Cushing-Syndrom auch iatrogen bedingt sein (Kortikoid-Therapie).

Klinik: Ein Kind mit Steroidproduzierendem Tumor wächst nicht! Weiterhin beobachtet man Stammfettsucht, Vollmondgesicht, Büffelnacken, Striae distensae, Hypertonie, diabetogene Stoffwechsellage, Fettleber, Osteoporose, Infektneigung und Hautatrophie.

Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Ep.: Die Inzidenz beträgt 1:12.000 (Heterozygotenfrequenz: 1:55)

Ät.: es handelt sich um ein autosomal-rezessives Erbleiden, in 95% um einen 21-Hydroxilase-Defekt, in 2-3% um einen Defekt der 11β-Hydroxilase.

Klinische Unterteilung: Klassisches AGS mit Salzverlust (Aldosteronmangel, 75%) und ohne Salzverlust (25%).

Klinik:

• Die Stimulation der Steroiddsynthese kann bei Mädchen zu einem intersexuellen Genitale und Androgenisierungserscheinungen führen.
• In der 2.-3. Lebenswoche kann eine lebensbedrohliche Salzverlustkrise auftreten mit Trinkschwäche, Erbrechen, Exsikkose, niedrigem S-Na, hohem S-K und metabolischer Azidose.
• Die Pseudopubertas praecox betrifft beide Geschlechter, zunehmend ab dem Kleinkindalter, bei Jungen wird sie von den Eltern oft erst spät als pathologisch erkannt.

Wachstum

Physiologie:

Wachstumshormone: Für das Wachstum sind die Hormone STH und IGF verantwortlich. Die STH-Sekretion ist basal niedrig (kurze HWZ) mit intermittierenden Peaks v.a. nachts und höheren Werten in der Pubertät.

Genetik: Die genetische Zielgröße ist die individuelle 50. Perzentile. Der genetische Zielbereich ist die individuelle Endgröße zwischen der 3. und 97. Perzentile.

Wachstumsphasen: Das Wachstum des Säuglings erfolgt rein nutritiv. Das infantile Wachstum ist abhängig von Wachstumshormonen (hGH). Das Wachstum in der Pubertät wird stimuliert durch hGH und Sexualsteroide

Wachstumsmuster: Wachstum erfolgt nicht kontinuierlich, sondern undulierend

Bestimmung des Wachstumsalters: Das Knochenalter kann n. GREULICH und PYLE oder nach TONNER und WHITEHOUSE bestimmt werden.

Primäre Wachstumsstörungen

Zu den primären Wachstumsstörungen zählen Skelettdysplasien (Osteogenesis imperfecta, Achondroplasie, Hypochondroplasie, fibröse Dysplasie), Chromosomenanomalien (Ullrich-Turner-Syndrom, hier bleibt der pubertäre Wachstumsschub aus), Knochenstoffwechselstörungen, die intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR) und die syndromale Wachstumsretardierung.

Sekundäre Wachstumsstörungen

Sekundäre Wachstumsstörungen beruhen z.B. auf Mangel-/Fehlernährung (v.a. Rachitis), Darmerkrankungen, Nierenerkrankungen, Dystrophie cardiaque, metabolischen oder hormonellen Störungen.

Rachitis

Ät.: Vitamin-D-Mangel

Klinik: Typische Zeichen einer Rachitis sind aufgetriebene Epiphysenfugen, Genua vara (O-Beine), doppelte Malleolenhöcker (Marfan-Zeichen), der rachitische Rosenkranz und das Caput quadratum.

Hypophysärer Minderwuchs

Ät.: Eine Schädigung der Hypophyse kann bedingt sein durch neurologische Fehlbildungen, durch einen traumatischen Abriß des Hypophysenstiels, durch einen Tumor (Kraniopharyngeom, HVL-Adenom), durch Schädelbestrahlung oder das Laron- oder Kowarski-Syndrom.

Klinik: Die Kinder leiden unter einem proportionierten Minderwuchs, Akromikrie und Stammfettsucht

D.: STH-Stimulationstest, im Röngen kann man die verzögerte Knochenreifung nachweisen.

Coma diabeticum

Das diabetische Koma ist oft die Erstmanifestation eines Typ-1-Diabetes!

Klinik: Kardinalsymptome sind die Azidose, Ketonurie, Hyperglykämie und Kußmaulatmung

Th.: Eckpfeiler der Behandlung sind die isotonische Rehydrationstherapie und die Insulingabe plus Kaliumsubstitution, sowie die Azidosebehandlung mit NaBicarbonat.

Stoffwechselstörungen

Phenylketonurie (PKU)

Ep.: Die PKU tritt bei einem von 8.000 Neugeborenen auf.

Ät.: Ursächlich für die Erkrankung ist ein autosomal-rezessiv erblicher Mangel an Phenylalaninhydroxylase (PAH) im Hepatozyten, es sind über 400 Mutationen bekannt.

Historie: 1934 beschreibt Fölling das Krankheitsbild, 1953 schafft Bickel mit der Diät eine kausale Behandlung, 1963 entwickelt Guthrie einen Bakterienhemmstofftest zur Frühdiagnose.

Biochemie: Überblick über die Biochemie des Phenylalanin- bzw. Tyrosinstoffwechsels:

                                      .-> Homogentisat -3-> ... -> Acetoacetat + Fumarat
                                      |
 Phenylpyruvat <- Phenylalanin -1-> Tyrosin -2-> L-Dopa -> Dopamin -> Noradrenalin -> Adrenalin
 u.a. toxische                       |    |            
 Metabolite                          V    V            
                                  T3/T4  Melanin
 
1.: Phenylalaninhydroxylase (PAH)
2.: Tyrosinase
3.: Homogentisatdioxidase

PP.: Ein Phenylalanin-Spiegel von > 4mg% und die toxischen Metabolite führen zur Proteinsynthesestörung im Gehirn, zur Störung der neuronalen Proliferation und Myelinisierung und zur Störung des Aminsäurentransports. Weiterhin herrscht ein Mangel an Tyrosin, Katecholaminen und Melanin.

Klinik: Zur Bandbreite der Syptome gehören die psychomotorische Retardierung ab dem 2. Lebensmonat, Krampfanfälle, Unruhe, Trinkunlust, Hautekzeme, Mäuseuringeruch, Hypopigmentierung und Muskelhypotonie.

Screening-Methoden:

• Phenylalaninspiegel - Bestimmung enzymatisch, chromatographisch, massenspektrometrisch
• pränatal Genomanalyse
• Bestimmung der Phenylalaninhydroxylase im Leberbiopsat

Th.: Die Therapie beschränkt sich auf eine lebenslange Diät. Es gibt eine große Zahl PA-bilanzierter Diätprodukte. PA-freie Lebensmittel sind Zucker, Traubenzucker, Honig, Limonade, Öl, Plattenfett, Geleefrüchte, Lutscher u.ä.

Prg.: gut, evtl. leichte Intelligenzminderung

Cave: Maternale PKU! Ein Diätfehler der Mutter bei unbekannter Schwangerschaft führt zu schweren Schäden am nicht-PKU-kranken Kind! Daher ist es wichtig PKU-kranke Mädchen und deren Eltern frühzeitig über diese Gefahr aufzuklären.

Weblinks: OMIM - Phenylketonuria

Galaktosämie

Ep.: 1:40.000

Ät.: Die Galaktosämie ist am häufigsten bedingt durch einen autosomal-rezessiven Mangel an Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase, was zum vermehrten Anfall von toxischem GAL-1-P führt.

Symptome Nach Muttermilchgabe drohen eine akute toxische Hepatopathie mit Leberfunktionsstörungen bis hin zum Leberkoma, toxische Nierentubulusschäden, eine reversible Katarakt durch Einlagerung osmotisch wirksamer Metabolite in die Linse und die Ovarialinsuffizienz.

D.: Neugeborenen-Screening (kein GALT im Trockenblut), Kontrolle von Verlauf/Compliance mittels GAL-1-P-Bestimmung, eine Mutationsanalyse ist möglich (9p13).

Th.: Die Therapie beinhaltet eine GAL-freie Diät (Sojaformel!), die Behandlung der Teilleistungstörungen und die Hormontherapie der Ovarialinsuffizienz, evtl. ist eine Katarakt-Operation indiziert.

Prg.: Trotz Therapie sind zentralnervöse Schädigungen (Sprachentwicklung, Ataxie, geistige Behinderung) möglich, Ursache ist vermutlich die endogene GAL-Produktion und/oder die Spaltung der Zucker Raffinose (Zuckerrüben, Hülsenfrüchte) und Stachyose (Erbsen, Sojabohnen), die GAL in α-glykosidischer Bindung enthalten, durch Darmbakterien und die Resorption.

Weiteres Problem: die meisten Medikamente enthalten Milchzucker als Füllstoff

Glykogenosen

Morbus Gierke (Glykogenose Typ I)

Ät.: Das Fehlen der Glucose-6-Phosphatase in Leber, Nieren, Dünndarmmucosa und Thrombozyten führt dazu, dass Glucose weder aus Glykogen noch aus Fructose oder Galactose synthetisiert werden kann. Folgen sind schwere Hypoglykämien, Insulinmangel mit gesteigerter Lipolyse (keine Ketoazidose), Lactat- und Harnsäureanstieg.

Klinik: "Puppengesicht", Hepatomegalie (->Leberzirrhose, portale Hypertension, Splenomegalie, Gerinnungsstörungen), Nephropathie (->Rachitis) und Hypoglykämien (->zerebrale Krämpfe)

Th.: Die Kinder werden mit einer glucosearmen Diät behandelt, die reich an komplexen Kohlenhydraten ist. Für die nächtliche Blutzuckerstabilisierung muß eine Ernährung über Sonde oder PEG sorgen.

Morbus Pompe (Glykogenose Typ II)

Ät.: Das Fehlen der lysosomalen sauren α1,4-Glucosidase führt zur Speicherung von Glykogen in Herz, Muskel, Hirn, Blutzellen und Zunge (die Niere ist frei).

Genetik: Als Ursache können verschiedene Mutationen mit unterschiedlicher enzymatischer Restaktivität vorliegen, daraus resultieren verschiedene Manifestationsalter (frühinfantil, spätinfantil, juvenil, adult).

Klinik: Im Vordergrund stehen eine ausgeprägte Muskelhypotonie und hypertrophische Kardiomyopathie, schwere Atemnot und kardiorespiratorische Störungen. Die frühinfantile Form führt zum floppy infant mit Trinkschwäche.

Therapie: Seit 2006 gibt es eine Enzymersatztherapie!

Morbus Cori (Glykogenose III)

Ät.: Ursache ist ein Defekt der Amylo-1,6-Glucosidase

Klinik: Hepatosplenomegalie, Muskelhypotonie, Hypoglykämie

Zusammenfassung Glykogenosen

D.: Klinik, Biochemischer Nachweis des Enzymdefekts, Molekulargenetik

Th.:

• Typ I und III: Dauerversorgung mit Glucose-Maltodextrin-Stärke-Lösung über nasogastrale oder PEG-Sonde
• Prophylaxe und Therapie von Sekundärschäden (Gicht, Rachitis)
• Die übrigen Glykogenosen können nicht oder nur mäßig symptomatisch behandelt werden oder müssen nicht therapiert werden.

Neugeborenen-Screening

Mit dem gesetzlich vorgeschriebenen Screening ("Guthrie-Test") werden 12 Stoffwechselstörungen und 2 Hormonstörungen erfasst.

Hormonstörungen:

• Hypothyreose (Prävalenz: 1:4.000)
• Adrenogenitales Syndrom (AGS) (Prävalenz: 1:10.000 Neugeborene)

Störungen im Aminosäurenstoffwechsel:

• Phenylketonurie (Prävalenz: 1:10.000 Neugeborene)
• Isolvalerianazidämie (Prävalenz: 1:50.000 Neugeborene)
• Glutarazidurie Typ I (Prävalenz: 1:80.000 Neugeborene)
• Ahornsirupkrankheit (Prävalenz: 1:200.000 Neugeborene)

Störungen im Fettstoffwechsel:

• MCAD-Mangel (Prävalenz: 1:10.000 Neugeborene)
• LCHAD-, VLCAD-Mangel (Prävalenz: 1:80.000 Neugeborene)
• Carnitinstoffwechseldefekte (Prävalenz: 1:100.000 Neugeborene)

Störungen im Zuckerstoffwechsel:

• Galaktosämie (Prävalenz: 1:40.000)

Störungen im Vitaminstoffwechsel:

• Biotinidase-Mangel (Prävalenz: 1:80.000 Neugeborene)

Konzept: das Neugeborenen-Screening umfasst die vollständige Erfassung aller Neugeborenen, die Weiterverfolgung eines auffälligen Befundes und die Einleitung in das disease-management mit Überweisung an qualifizierte Behandlungsstellen, Einleitung einer optimalen Therapie, Information der Angehörigen über Krankheit, Therapie, Verlauf, Prognose, die Schulung und Hilfe zur Selbsthilfe, der Verweis auf Selbsthilfegruppen u.a.m.

Andere wichtige Screenings sind das OAE-Screening auf angeborene Hörstörungen und das Screening auf angeborene Hüftfehlbildungen. (Ein Screening auf Sehstörungen ist wünschenswert, aber noch Zukunftsmusik.)

Hämatologie

Physiologie

Unter der Trimenonreduktion versteht man den postnatalen Abfall des Hb von etwa 15g/dl auf 10g/dl drei Monate nach der Geburt.

Anämie

Klinik: Symptome der Anämie sind Blässe, Schleimhautalteration und Perlèche (Mundwinkelrhagaden).

D.: zum diagnostischen Programm gehören das Blutbild (Hb, Hkt, MCV, MCH, MCHC, Retikulozyten; Normwerte für Kinder beachten!), klinische Chemie (Ferritin, LDH, Bilirubin, Haptoglobin), der Blutausstrich (Nativblut) und ggf. die Knochenmarkspunktion und spezielle Untersuchungen wie Hb-Elektrophorese, Erythrozytenenzyme, Eisenstoffwechsel, Virusdiagnostik und Hämoccult.

Blutungsanämie

Sie ist bei Kindern und Jugendlichen selten und meist okkult.

Ät.: Mögliche Ursachen sind Morbus Crohn, Colitis ulzerosa, Fissuren, Ulzera oder ein Meckeldivertikel.

Morph.: Die Anämie ist normozytär und normochrom bei ausreichendem Eisenstatus.

D.: Ausstrich, Hämoccult, ggf. Endoskopie

Hämolytische Anämien

D.: Im Labor sind die LDH, Bilrubin und Retikulozyten erhöht, das Haptoglobin ist vermindert.

Hereditäre Sphärozytose

Ep.: Die Häufigkeit beträgt 1:5000

Ät.: Die Erkrankung ist autosomal-dominant erblich

Klinik: Ikterus, Gallensteine und Milzvergrößerung können auftreten.

D.: Anamnese und körperliche Untersuchung, Blutausstrich (Retikulozyten erhöht), die osmotische Resistenz ist vermindert, molekulargenetischer Nachweis

Th.: Ggf. Splenektomie zur Erhöhung der Erythrozytenüberlebensdauer

Prg.: Die Lebenserwartung ist normal

Sichelzellenanämie

Sichelzellen.

Ät.: Ursache ist eine Punktmutation in Position 6 der ß-Kette (146 Aminosäuren), wodurch die hydrophile Glutaminsäure durch ein hydrophobes Valin ersetzt wird. Die Folge ist ein abnormes Hämoglobin, das sog. HbS. Die Sichelzellenanämie folgt einem rezessiven Erbgang (Heterozygote haben einen HbS-Anteil von ca. 40 %, jedoch keine klinischen Symptome).

Folgen: Das Hämoglobin polymerisiert reversibel bei niedrigem O₂-Partialdruck und führt zum Aussicheln der Zellen. Begleiteffekt ist eine erhöhte Malariaresistenz, die für die Selektion und heutige Verbreitung der Genmutation gesorgt haben dürfte.

Klinik: Zu den Symptomen bes. bei homozygoter Ausprägung gehören Blässe, Multi-Infarkt-Syndrom, funktionelle Asplenie, Infekte, Bilirubingallensteine, hämolytische Krisen und Ikterus, Sichelzellkrisen durch Gefäßobliteration mit stark schmerzhaften Ischämien z.B. des Darms (akutes Abdomen) und Thorax-Syndrom (gestörte pulmonale Mikrozirkulation mit Lungenödembildung).

D.: Anamnese (afrikanische Herkunft, positive Familienanamnese für typische Symptome), Klinik (Hämolysezeichen, evtl. Schmerzen), Labor (BGA, Lactat, LDH, Hämolyseparameter wie direktes und indirektes Bilirubin, Retikulozyten, Haptoglobin und kleines Blutbild, vorsorglich Gerinnung bei Sichelzellkrisen, für den Fall, dass ein operativer Eingriff notwendig wird, ggf. weitere Parameter wie Kreatinin (Niere), GOT, GPT, γ-GT, AP (Leber), α-Amylase und Lipase (Pankreas)), Blutausstrich mit Sichelzellen (im desoxygenierten Blut!).

Th.: Pneumokokkenimpfung wegen funktioneller Asplenie, als Dauertherapie Folatzufuhr sowie Hydroxyurea zur Erhöhung des (nicht-ausfällenden) HbF-Anteils. Prüfung der Indikation zur allogenen Knochenmarktransplantation.

Bei Sichelzellkrisen besteht das primäre Ziel darin, die Oxygenierung zu verbessern, um das Aussicheln zu reduzieren: Großzügige Analgetikagabe (Opiate, Metamizol) auch zur Minderung des Sauerstoffbedarfs (Stress!), Sauerstoffgabe bevorzugt per Maske, ASS und bilanzierte Flüssigkeitszufuhr zur Verbesserung der Rheologie, ggf. Transfusionen (Sauerstoffträger) bzw. Austauschtransfusionen, ggf. intensivmedizinische Behandlung.

Weblinks: OMIM - sickle cell anemia

Enzymdefekte

Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (Favismus)

Ep.: Der G6PD-Mangel ist besonders im Mittelmeerraum verbreitet.

Ät.: Der Enzymdefekt ist X-chromosomal erblich.

Pg.: Der Mangel an G6PD, ein Enzym des Pentosephosphatwegs, führt zu einem Mangel an reduziertem Glutathion. Dadurch kommt es zu Oxidationsschäden und hämolytische Krisen bei oxidativem Stress. Auslöser sind der Verzehr von Saubohnen (Favabohnen) und verschiedene Medikamente wie Malariamittel, Sulfonamide, Nitrofurane und Chloramphenicol.

Klinik: Das Krankheitsbild wird bestimmt von hämolytischen Krisen mit leichter Anämie, Allgemeinsymptomen, Durchfall und Erbrechen, Haut-Schleimhaut-Blutungen, Schmerzen im Bereich der Leber, Subikterus und Hämoglobinurie.

Weblinks: OMIM - deficiency of G6PD

Autoimmunhämolytische Anämien

Ät.: Als Ursachen kommen Virusinfekte, Tbc, Tumore oder Immundefekte in Betracht.

Pg.: Induktion von Wärme- oder Kälteautoantikörpern

Th.: Transfusionen, Kortikoide

Blutbildungsstörungen

Kongenitale aplastische Anämie

Diamond-Blackfan-Syndrom

Fanconi-Anämie

Ät.: Erhöhte Chromosomenbrüchigkeit

Klinik: Die Kinder erscheinen "auffällig", dazu kommen Kleinwuchs, Daumenfehlbildungen und Anämie.

D.: Chromosomenanalyse, Blutbild und typische Klinik

Th.: Knochenmarktransplantation, Kortikoide, Androgene, Transfusionen

Kompl.: Malignome!

Weblinks: OMIM - Fanconi anemia

Aplastische Anämie (Panmyelophtise)

D.: Leeres Knochenmark, niedrige Retikulozyten

Eisenmangelanämie

Die Eisenmangelanämie ist die häufigste Anämie im Kindesalter.

Ät.: Fehlernährung (zu langes Stillen), Frühgeborene, viele Blutentnahmen, Morbus Crohn, Malabsorption.

D.: Ferritin ist erniedrigt, das Blutbild offenbart eine hypochrome, mikrozytäre Anämie.

β-Thallasämia major

Ep.: Die Thallasämie ist im Mittelmeerraum verbreitet

Ät.: Ursache der Major-Thalassämie ist ein Defekt beider β-Ketten.

Klinik: Symptome treten ab dem ersten Lebensjahr auf (vorher noch HbF) mit Blässe, Ikterus, Hepatosplenomegalie, Anämie und Targetzellen.

Th.: Die symptomatische Behandlung umfasst lebenslang Transfusionen etwa alle 3 Wochen (Folge: Hämosiderose), Desferoxamin tgl. s.c. oder Deferriprom p.o. zur Reduktion der Eisenüberladung, Splenektomie bei Hypersplenismus, Knochenmarktransplantation, genetische Beratung und pränatale Diagnostik bei Kinderwunsch.

Prg.: Die Lebenserwartung ist durch die Siderose reduziert (Kardiomyopathie, Diabetes mellitus, Infertilität, Hypothyreose,...).

Weblinks: OMIM - beta-thalassemias

Thrombozytenstörungen

Immunthrombozytopenische Purpura (ITP, Morbus Werlhoff)

Ep.: Die ITP ist die häufigste hämatologische Erkrankung bei Kindern. Sie tritt bevorzugt im Kleinkindalter auf mit einer jahreszeitliche Häufung.

Ät.: Autoimmunphänomen, virale Infekte?

Pg.: Vorzeitiger Abbau der Thrombozyten im RES und Milz

Klinik: die Thrombozyten sind erniedrigt, der AZ ist gut, man beobachtet Petechien und kleine Hämatome, aber keine Schleimhautblutungen, keine Hepatosplenomegalie.

D.: BB und Diff-BB, Ausstrich, Harnsäure, LDH, U-Stix, Sono Abdomen

Th.: Kortikoide, Immunglobuline, watch & wait - Natürlicher Verlauf nicht schlechter als unter Therapie, auch kein erhöhtes Hirnblutungsrisiko!

Chronische ITP

Besonderheiten: Dauer > 6 Monate, vorwiegend Jugendliche, variable Blutungsneigung, viele Nebenwirkungen bei Langzeitbehandlung, Einschränkung durch Thrombopenie im täglichen Leben, oft "alternativ" behandelt.

Th.: Steroide, Immunglobuline, Anti D, Rhituximab, Splenektomie (frühestens 6 Monate nach Diagnosestellung, Anspechen 70-80%, vorher impfen!) Immunsupressiva, bei Schwerstformen Kombination.

Neurologie

Fehlbildungen

Spina bifida

Dysraphische Störung der Wirbelsäule

Ep.: 1-3:1000

Ät.: Die Ätiologie ist multifaktoriell (Schwellenwertmodell), Folsäuremangel ist als Risikofaktor bekannt (Prophylaxe: 4-5mg/die Folat ab einem Monat vor(!) der Konzeption).

Formen: Bei der Spina bifida occulta bestehen nur offene Wirbelbögen, bei der Spina bifida cystica (aperta) Meningozelen oder Meningomyelozelen.

Prg.: Je nach Ausprägung der Fehlbildung und Erholung des Nervengewebes nach plastischer Deckung reicht das Spektrum von Symptomfreiheit bis Querschnittssymptomatik (leider kaum vorhersagbar). Mögliche Folgen einer dauerhaften Querschnittssymtomatik bei schwerer Spina bifida im Lumbosakralbereich sind schlaffe Parese und Sensibilitätsstörungen (->Dekubiti, Kontrakturen), Darmfunktionsstörungen und Blasenfunktionstörungen (->Restharn, rez. Infekte, Niereninsuffizienz)

Assoziationen: Die Spina bifida ist häufig mit einem Hydrozephalus kombiniert (80-90%), weiterhin werden die Arnold-Chiari-Anomalie (Kleinhirntonsillen in Höhe des Foramen magnum oder tiefer), die Aquaeduktstenose u.a.m. gehäuft beobachtet.

Th.: Bei der Spina bifida aperata ist wegen der Infektionsgefahr ein schnellstmöglicher Verschluß anzustreben. ein Hydrozephalus lässrtsich durch eine Shunt-Anlage behandeln. im Allgemeinen ist eine interdisziplinäre Langzeitbetreuung notwendig.

Anenzephalie

Schwerste Fehlbildung am rostralen Ende des Neurahlrohrs

Ep.: 0,5-2/10.000 Neugeborene

Klinik: Der Gesichtsschädel ist oft normal, allerdings fehlt die Kalotte, die Großhirnhemisphären und die Sehnerven (Fruchtwasser ist neurotoxisch). Teile der Hypophyse und des Di- und Mesenzephalons bleiben erhalten.

Prg.: frühletal

Früherkennung: Pränatale Sonographie, das α-Fetoprotein ist im Fruchtwasser erhöht.

Enzephalozele

Die Enzephalozele ist eine Vorwölbung von Hirnhäuten mit Hirnanteilen im Bereich median gelegener Lücken. Die Lokalisation ist median und oft okzipital, seltener frontoethmoidal oder parietal.

Hydrozephalus

Unter Hydrozephalus versteht man die Erweiterung der inneren und/oder äüßeren Liquorräume.

Ät.: Als Ursache kommen Zirkulationsstörungen, Liquor-Überproduktion oder eine gestörte Resorption in Frage. Die Folge ist eine Atrophie des Hirngewebes.

Klassifikation nach Pathogenese:

• Hydrozephalus occlusus/obstructivus (60%) - Ät.: Fehlbildungen (Aquaeduktstenose)
• Hydrozephalus hypersectretorius (10%) - Ät.: Plexushyperplasie, -papillom, Entzündungen, Intoxikation
• Hydrozephalus aresorptivus (30%) - Ät.: nach bakterieller Meningitis, Blutung

Deskriptive Klassifikation:

• Hydrozephalus internus - Expansion der Ventrikel
• Hydrozephalus externus - Expansion des Subarachnoidalraums
• Hydrozephalus communicans - beides
• Hydrozephalus e vacuo - primär Hirnatrophie und sekundäre Auffüllung des freien Raumes mit Liquor.

Klinik: Beim Säugling deuten ein erhöhter Kopfumfang, eine vorgewölbte Fontanelle, ein Sonnenuntergangsphänomen, Entwicklungsverzögerung, Unruhe, schrilles Schreien, eine Stauungspapille und ein Strabismus auf das intrakranielle Geschehen hin. Bei verschlossenen Schädelnähten äußert sich der Hirndruck über Kopfschmerzen, Erbrechen, Stauungspapille und Verhaltensänderung. Die Herniation führt zu Bewußtlosigkeit, Atemlähmung und Streckkrämpfen.

Th.: kausal oder Shuntanlage.

Epileptische Anfälle

Etym.: epilambanein (griech): packen, jmd. heftig ergreifen

Epilepsie ist eine Erkrankung mit wiederholten epileptischen Anfällen.

Epileptische Anfälle sind wiederholte, paroxysmale Störungen des Sensoriums, der Motorik, des subjektiven Befindes oder des objektiven Verhaltens oder des Bewusstseins, die mit einer pathologischen Erregungsstörung des Gehirns einhergehen.

Ep.: Die Prävalenz beträgt 0,5-1%, die Inzidenz pro 100.000 ist altersabhängig: Kinder 90, mittleres Alter 20, über 60. Lebensjahr 60, im Mittel 40.

Klassifizierung: Fließschema zur Einordnung einer Anfalls-Symptomatik:

• Anfall
  • nicht epileptisch -> TIA, Synkope u.a.
  • epileptisch
    • akute Ursache -> Gelegenheitsanfall
    • keine akute Ursache
      • einzelner Anfall -> unprovozierter Anfall
      • kein einzelner Anfall -> Epilepsie

Wichtige Differenzierung:

• Der epileptischer Anfall ist ein Symptom, die Klassifikation der Anfälle erfolgt anhand klinischer und elektroenzephalographischer Kriterien.
• Die Epilepsie ist eine klar definierte Erkrankung mit bestimmter Ätiologie, charakteristischen Anfällen, spezifischem EEG, kennzeichnendem Verlauf und typischer Prognose.
• Ein Epilepsie-Syndrom zeichnet sich durch eine heterologe Ätiologie, Variationsbreite und Vielfalt der einzelnen Parameter aus.

EEG:

Paroxysmale Depolarisation: Die Depolarisation ist besonders intensiv und besteht aus einer hochfrequenten Serie hoher Potentiale.

Synchrone Depolarisation: Reize führen zur paroxysmalen Depolarisation von vielen Neuronen.

Im EEG unterscheidet man:

• Spikes (< 80ms)
• Spike-waves
• Polyspikes
• Polyspike-waves
• Sharp-waves (80 - 200ms)
• Sharp-slow-waves

Spikes und sharp-waves reflektieren die Summe der synchronen paroxysmalen Zelldepolarisationen der großen senkrecht angeordneten Pyramidenzellen. Langsame Wellen spiegeln die inhibitorischen postsynaptischen Potentiale am Soma der Pyramidenzellen wider, die von den großen Korbzellen ausgehen. Epileptische Anfälle entstehen durch einen Zusammenbruch dieser Hemmung, so dass sich die Neuronen aufschaukeln.

Bei Epilepsiezentren in tiefer gelegenen Hirnregionen (z.B. Insula) können die spikes mit dem Oberflächen-EEG nicht mehr registriert werden, hier sind nur noch die rhythmischen langsamen Wellen messbar.

Die Sensitivität des EEGs ist nicht sehr hoch, ein negatives EEG schließt eine Epilepsie niemals aus!

Die Trefferquote kann erhöht werden durch: Mehrfache Ableitung, Provokationsmanöver (Hyperventilation, Fotostimulation, Schlafentzug), Langzeitableitung, Nachtschlafableitung mit Videoregistrierung.

Generalisierte Anfälle

Generalisierte Anfälle betreffen beide Hemisphären. Man unterscheidet tonische, atonische, klonische, myoklonische, tonisch-klonische Krämpfe und Absencen. Dazu kommen evtl. autonome Begleitreaktionen wie Pupillenstarre, Atemstillstand, Hautrötung, -blässe, Schwitzen oder Einnässen.

Bewußtseinsstörungen müssen nicht immer auftreten (myoklonisch-impulsiv), können aber auch das einzige Symptom sein (Absencen).

Primär generalisierte Anfälle erstrecken sich von Anfang an über alle Hirnanteile (Beginn häufig in der Formatio reticularis). Sekundär generalisierte Anfälle entwickeln sich aus einem fokalen Herd.

Fokale Anfälle

Fokale Anfälle betreffen eine umschriebene Neuronengruppe in einer Hemisphäre. Die Ausgestaltung (Semiologie) hängt davon ab, von welcher Hirnregion der Anfall ausgeht und wohin er sich ausbreitet. Komplex-fokal nennt man fokale Anfälle mit Bewußtseinstrübung.

Beschreibung:

• Elementarfokal - einfach fokal
  • Motorisch - m./o. March, versiv (ad-, ipsi-), postural (Haltungsanfälle), phonatorisch (Sprachhemmung)
  • Sensibel - somatosensorisch (Kribbeln, Taubheit), spezifisch-sensorisch
  • Autonom - Blässe, Rötung, Schwitzen
  • Psychisch - aphasisch, dysphasisch, dysmnestisch (déjà vu), kognitiv, affektiv, Illusionen
• Komplex-fokal - evtl. mit Aura oder sekundärer Generalisierung
• Unklassifizierte Anfälle, z.B. amorphe Neugeborenenkrämpfe

Einfach fokale Anfälle

Keine Bewußtseinstrübung. Erregungsausbreitung möglich („march“). Postiktal reversible Funktionsstörung möglich, z.B. (Toddsche) Paresen und Sprachstörungen.

Dauer kurz, Status selten.

Symptome je nach Hirnregion, z.B. Armparästhesien (postzentral), optische (okzipital) oder akustische (temporal) Halluzinationen.

Primär generalisierte und fokale Epilepsie-Syndrome

Begriffe:

• Symptomatisch - Fassbare Läsion
• Idiopathisch - Genetisch bedingt
• Kryptogen - Wahrscheinlich symptomatisch

Absencen (Pyknolepsie)

Generalisierte 3/s-Spike-wave-Komplexe bei einem Kind mit frühkindlicher Absencenepilepsie.

Syn.: Pyknoleptisches petit mal

Ep.: 5.-10. Lj., w > m

RF: 25% der Betroffenen haben Verwandte mit generalisierter Epilepsie, davon 25% mit Absencen.

Formen:

• Einfache Absencen - abrupt beginnende und unvermittelte Bewußtseinsstörung von 5 bis 10s Dauer
• Ausgestaltete Absencen:
  • Absencen mit Automatismen
  • Tonische Absencen - retropulsiv, versiv, rotatorisch
  • Klonische und myoklonische Absencen, z.B. Blinzelabsencen
  • Vegetative Absencen mit Pupillenveränderung, Kopfrötung, Blässe
  • Atonische Absencen mit Erschlaffen der Gesichtsmuskeln, Absinekn des Kopfes

Klinik: Die Absencen treten gehäuft auf (pyknoleptisch) bis zu 100x/Tag, v.a. morgens. In 30-50% erfolgt ein Übergang in generalisierte Krampfanfälle (Typ Aufwach-Grand-mal). Der Anfall führt zu einer "Unterbrechung von Tätigkeiten". Die Entwicklung ist altersgemäß, man findet keine neurologischen Ausfälle, die Radiologie ist ohne Befund.

EEG: Das EEG zeigt einen altersgemäßen Grundrhythmus. Im Anfall wird ein regelmäßiges 3/S-Spike-Wave-Muster mit abruptem Beginn und Ende registriert. Absencen lassen sich durch Hyperventilation provozieren.

Th.: 1.Wahl: Ethosuximid oder Valproat

Prg.: In 90% lässt sich eine Anfallsfreiheit erreichen, die Prognose ist gut.

Rolando-Epilepsie

Idiopathische Epilepsie mit zentrotemporalem Fokus

Ep.: Die Rolando-Epilepsie ist die häufigste Form der kindlichen Epilepsie (10-15%), Hauptprädilektionsalter ist das 3. bis 12. Lebensjahr, Das Verhältnis w:m beträgt 2:3.

Ät.: Genetisch. 90% der Genträger haben nie Anfälle, aber typische Merkmale im EEG.

Anfall: Der Anfall beginnt mit Mißempfindungen in der Mundhöhle. Es folgen hemifaziale Kloni oder Myokloni, evtl. gurgelnde Laute, Hypersalivation und eine Sprachhemmung, die wenige Minuten länger dauert als die motorische Störung. Das Bewußtsein bleibt die ganze Zeit über erhalten.

Anfallsformen: In 75% treten die Anfälle ausschließlich nachts auf. I.d.R. findet man keine neurologischen Ausfälle, aber oft leichte Koordinationsstörungen, Sprachentwicklungsdefizite, Leseschreibschwäche, Aufmerksamkeits- und Konzentrationsstörungen.

EEG: Das EEG zeigt biphasische Spikes und Sharp Waves.

Prg.: Gut bzgl. der Krampfanfälle, Ausheilung während der Pubertät.

BNS-Anfälle (West-Syndrom)

Blitz-Nick-Salam-Anfälle sind generalisierte klonische Anfälle fokaler oder multifokaler Genese.

Ep.: Das West-syndrom tritt im Säuglingsalter auf (3-8.Lebensmonat) mit einer Häufigkeit von 1:5000, das Geschlechterverhältnis ist w:m = 1:1,5.

Ursachen des symptomatischen West-Syndroms: Die Ätiologie ist vielfältig und umfasst pränatale (Migrationsstörungen, Fehlbildungen, tuberöse Sklerose, angeborene Infektionen, hypoxisch-ischämische Enzephalopathie, Stoffwechselerkrankungen), perinatale (Hirnblutung, hypoxisch-ischämische Enzephalopathie, Trauma) und postnatale Faktoren (ZNS-Trauma, Infektion).

Kryptogenes West-Syndrom (Ursachen nicht bekannt): Man findet keine Zeichen einer organischen Schädigung, die Entwicklung ist bis zu Beginn der Epilepsie altersgerecht. Kryptogen trifft auf ca. 10-15% der Kinder mit West-Syndrom zu.

Trias: BNS-Anfälle + psychomotorische Retardierung + Hypsarrhythmie im EEG

Verhaltensauffälligkeiten im Vorfeld: Rückblickend können viele Eltern betroffener Kinder über Auffälligkeiten berichten, so z.B. den Verlust des affektiven Kontaktes, reduzierten Blickkontakt, Regression statomotorischer Funktionen, stereotypische Bewegungen und abrupter Wechsel zwischen Unruhe und Apathie.

Anfallssymptomatik:

• Der Blitzkrampf ist eine singuläre, generalisiert myoklonische Zuckung mit Kopf-Rumpf-Beugung, Abduktion und Flexion des Armes, Faustbildung und Flexion der Beine in Hüft- und Kniegelenk.
• Der Nickanfall ist ähnlich, am Kopf und dauert 0,1-1s.
• Der Salam-Krampf ist ein tonischer Beugekrampf von 2-3s Dauer mit Überkreuzung der Arme vor der Brust.

Die BNS-Krämpfe treten in Serien auf. Die Kinder sind vor Beginn unruhig und weinerlich. Im EEG beobachtet man eine Hypsarrhythmie, d.h. hohe, irreguläre, langsame Wellen, in die multifokal oder generalisiert polymorphe, hypersynchrone Potentiale eingeschoben sind.

Th.: Vigabatrin, ACTH/Kortikoide, Valproat, ferner: Vitamin B6

Prg.: Die Aussichten sind abhängig von der Grunderkrankung, aber i.d.R. ungünstig (Mortalität, kognitive Defekte, Gastaut-Lennox-Syndrom). Prognostisch günstig sind eine bis zum Auftreten der Anfälle normale Entwicklung, keine andere epileptische Manifestation, kein pathologischer organischer Befund, ein rasches Ansprechen auf die Therapie und das Fehlen von fokalen oder multifokalen EEG-Veränderungen nach Verschwinden der Hypsarrhythmie.

Übersicht über altersgebundene Anfälle im Kindesalter

• West-Syndrom (BNS-Leiden) - 2.-8. Lebensmonat (Säugling)
• Lennox-Syndrom (sek. gen. Petit-mal) - 2.-7. Lj. (Kleinkind/Schulkind)
• Myoklonische Anfälle - 1.-5. Lj. (Kleinkind)
• Absencen - 2.-15. Lj. (Schulkind)
• Impulsiv-Petit-Mal - 12.-20. Lj. (Jugendliche)

Akut- und Notfalltherapie

Die Notfalltherapie bei einem epileptischen Anfall beinhaltet:

• Patienten aus der Gefahrensituation bringen, gefährliche Gegenstände wegräumen.
• Kleidung lockern.
• Ruhe bewahren, auf die Uhr schauen und Anfall beobachten.
• Kein Beißkeil, keine Mund-zu-Mund-Beatmung, keine Herzdruckmassage, nicht festhalten!
• Nach Abklingen des Anfalls stabile Seitenlage.
• Wenn prolongiert (>2min): Clonazepam, Diazepam oder Lorazepam, ggf. beatmen

Status epilepticus

Th.:

• medikamentös:
  • 1. Wahl: Diazepam oder Clonazepam i.v.
  • 2. Wahl: Phenobarbital oder Phenytoin i.v.
• Atemwege freihalten, Vitalzeichenkontrolle, ggf. O₂, Beatmung
• Auf Blasenstand achten
• Temperatur senken, wenn > 38,5°C.
• Therapie des Hirnödems (Dexamethason + Mannit)
• Behandlung der Exsikkose und Azidose
• Blutzuckerkontrolle (Hypoglykämie)
• Aspirationsprophylaxe
• Sitzwache/Intensivüberwachung

Okkasionskrämpfe (nicht-epileptische Anfälle)

Zu den Okkasionskrämpfen gehören:

• Neugeborenenkrämpfe
• posttraumatische Anfälle
• Infekt- oder Fieberkrämpfe - am häufigsten zwischen dem 2. und 4. Lj.
• zentrale Ursache: Hirnblutung, Meningitis, Enzephalitis, Hirntumor
• bei Hypoglykämie, Hypoxie, Pharmaka, Intoxikation

Entzündliche Prozesse

Meningitis

Bakterielle Meningitis

Ep.: Die Epidemiologie ist abhängig vom Alter (bis 1985 höchste Inzidenz bei Säuglingen/Kleinkindern), von der Rasse, der geographische Lage (Meningitisgürtel Subsahara) und dem Erreger (Europa/USA v.a. B- und C-Meningokokken). Die Inzidenz in Deutschland beträgt 5-10/100.000 mit zwei Peaks: Säuglinge/Kleinkinder und 15- bis 25jährige.

Erregerspektrum:

• < 3 Monaten - Escherichia coli, Streptococcus agalactiae, Listeria monocytogenes, Campylobacter
• 4-6 Monat - Meningokokokken Typ B, Hämophilus influenzae B, Pneumokokken
• später auch Borrelien, Mycoplasmen
• opportunistisch: Staphylokokken, Pseudomonas, Enterobacteraceen, Anaerobier

Infektionsweg: Die Infektion breitet sich in 85% hämatogen aus (besiedelter Nasopharynx, septische Embolie), selten per continuitatem.

Klinik: Symptome der Meningitis sind Kopfschmerzen, Rückenschmerzen, meningitische Zeichen/Hirndrucksymptome wie Nackensteifigkeit, Übelkeit, Erbrechen, Hypertonie, Bradykardie, vorgewölbte Fontanelle, Diastase der Suturen, Hirnnervenparesen (Oculomotorius, Abduzens), Apnoe, Vigilanzstörungen bis zum Koma. Unspezifische Symptome sind Fieber, Unwohlsein, Tachykardie, Hypotension, Nahrungsverweigerung, Myalgie, Arthralgie und Hautveränderungen.

D.:

• Prüfung auf Meningismus (der Patient liegt flach auf dem Rücken):
  • Lasègue-Zeichen - Das gestreckte Bein wird im Hüftgelenk passiv um 90° gebeugt, ist eine Beugung über 70-80° wegen auftretenden Schmerzen nicht möglich ist das Zeichen positiv.
  • Kernig-Zeichen - Die Beine werden bei gestrecktem Knie im Hüftgelenk gebeugt. Zieht der Patient aufgrund von Schmerzen die Knie an ist das Kernig-Zeichen positiv.
  • Brudzinski-Zeichen - Das passive Anheben des Kopfes (Ventralflexion) führt zum Anziehen der Knie.
  • Dreifuss-Zeichen
• Blutbild, Diff-BB, CRP, BZ, Laktat, Transaminasen, Nierenwerte, Elektrolyte, Gerinnung
• Blutkultur und Rachenabstrich
• Lumbalpunktion (KI.: Hirndruck, Schock, Verbrauch!) - Aspekt, Zellzahl, Eiweiß, Glucose, Lactat, Kultur und Mikroskopie

DD.: Virusmeningitis, Tbc-Meningitis

Th.:

• Stabilisierung der Herz-Kreislauf-Situation, vorsichtige Volumengabe (CPP!)
• wegen der Gefahr eines SIADH ist eine genaue Bilanzierung wichtig
• Beatmung wenn: Schock, GCS<8, Status epilepticus, v.a. Hirndruckanstieg
• Fiebersenkung v.a. physikalisch -> Senkung des O₂-Verbrauchs
• Kalkulierte Antibiose - 3.Generation Cephalosporin, z.B. Cefotaxim (Claforan®)
• Therapie von Gerinnungsstörungen
• Antikonvulsive Therapie
• später Hörtests, Sehtests

Virale Meningitis

Ät.: Erreger der viralen Meningitis sind z.B. ECHO-Viren und Coxsackie-Viren

Liquor: Im Vergleich zur bakteriellen Meningitis geht die Zellzahl nur bis 1000/mm³ (v.a. Lymphozyten), das Eiweiß nur bis 200mg/dl und die Glucose ist nicht niedriger als der simultane Blutwert.

DD: Borrelien, Toxoplasmen, Leptospiren, Mykoplasmen, Mykobakterien, Pilze, anbehandelte bakterielle Meningitis

Th.: Flüssigkeitsrestriktion und Bilanzierung und Antipyretika. Cave: Apnoegefahr bei Säuglingen!

Enzephalitis

Formen:

• Akute virale Enzephalitis - IKZ: Tage
• Postinfektiöse Myeloenzephalitis - IKZ: Wochen
• Slow-virus-Enzephalitis - IKZ: Jahre
• Chronisch degenerative Erkrankungen

Akute virale Enzephalitis

Ep.: Die Häufigkeit der akuten viralen Enzephalitis hat seit Einführung der Polioimpfung deutlich abgenommen. Sie liegt bei ca. 3,5-10,5:100.000 Patientenjahre, es erkranken v.a. Kinder/junge Erwachsene, der Gipfel liegt in den ersten sechs Lebensmonaten.

Erreger mit Verbreitung:

• Enteroviren/Arboviren - weltweit
• FSME - Europa
• Toscana-Virus - Mittelitalien
• Japanische B-Enzephalitis - Asien
• HSV1, HSV2 - sporadisch

Klinik: Fieber, Lichtscheu, Nackensteifigkeit, Hirnnervenstörungen, Hypothermie, Verwirrtheit, Bewußtseinsstörungen, Krampfanfälle, SIADH

D.: Klinik, Lumbalpunktion (KI: Schock, Hirndruck, Verbrauch!), MRT, EEG

Th.: Behandelt wird mit Virostatika (Aciclovir, Ganciclovir) und Dexamethason bei Temporallappenödem. Die supportive Therapie dient der Kontrolle von Krampfanfällen, Temperatur und Elektrolyten. Ausreichende Kalorienzufuhr.

Orthopädie

DD Schmerzen im Bewegungsapparat

Wachstumsschmerzen

Wachstumsschmerzen sind häufig, aber harmlos.

Juveniles Fibromyalgie-Syndrom

Ep.: Jungen sind mehr betroffen als Mädchen, der Häufigkeitsgipfel liegt zwischen dem 8. und 10. Lebensjahr (häufiger bei Erwachsenen).

Ät.: postinfektiös

Klinik: Die Erkrankung manifestiert sich symmetrisch am Bewegungsapparat, vegetative Beschwerden kommen hinzu.

Th.: Physikalische Maßnahmen. Die Beehandlung ist langwierig.

Hypermobilitäts-Syndrom

DD: Marfan-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom

Reaktive Arthritiden

Coxitis fugax

("Hüftschnupfen")

Ät.: Die Schmerzen im Hüftgelenk treten 2-3 Wochen nach einem respiratorischem Infekt auf.

Klinik: Meist bei Kleinkindern. Leitsymtom: Schonhinken. Es findet sich ein minimaler Gelenkerguß mit Gelenkschmerzen, die wenige Tage anhalten. Die Erkrankung ist selbstlimitierend, afebril und ohne Begleitsymptomatik.

DD: Osteomyelitis - Fieber!

Rheumatoide Erkrankungen im Kindesalter

Ep.: Rheuma ist im Kindesalter eher selten, die Inzidenzen pro 100.000 betragen:

• Arthralgie: 5.000 - 100.000
• Postinfektiöse Arthralgie: 250 - 350
• Rheumatische Arthralgie: 5 - 6

Rheumatisches Fieber

Hauptkriterien: Sichere Karditis, Polyarthritis, Chorea minor, Erythema anulare/nodosum

Nebenkriterien: Fieber, Karditisverdacht, flüchtige Arthralgie, RF in der Anamnese

Juvenile rheumatoide Arthritis

Subtypen:

Typ	bevorzugtes Geschlecht	mittleres Alter	betroffene Gelenke	ANA	RF	extraartikuläre Symptome	Prognose
polyartikulär, seronegativ	w	jedes	alle	25%	-	leichtes Fieber, Anämie	10% schwere Arthritis
polyartikulär, seropositiv	w	späte Kindheit	alle	70%	immer	Fieber, Anämie, Rheumaknötchen	50% schwere Arthritis
mono-/oligoartikulär, früher Beginn	w	frühe Kindheit	wenige große G., nicht Hüfte	70%	-	in 50% chron. Iridozyklitis	selten schwere Arthritis
mono-/oligoartikulär, später Beginn	m	späte Kindheit	wenige, große G., Hüftgürtel, Ileosakralgelenke	-	-	in 5-10% akute Iridozyklitis	manchmal Übergang in Morbus Bechterew (HLA-B27)
Morbus Still	w/m	jedes	alle	-	-	ausgeprägt	20% schwere Arthritis

Th.: NSAR, Glucokortikoide, Basistherapeutika, Immunmodulatoren

Kawasaki-Syndrom

Klinik: Symptome des Kawasaki-Syndroms sind hohes Fieber über 5 Tage (ohne erkennbare Ursache), Hautveränderungen an den Extremitäten (Palmar-, Plantarerythem, halbmondförmige Schuppung der Fingerspitzen (nach 2-3 Wochen)) und am Stamm (polymorphes Exanthem) mit hochroten Lacklippen, Enanthem und Erdbeerzunge. Daneben können "Konjunktivitis", eine zervikale Lymphadenopathie, eine gastrintestinale (Erbrechen, Enteritis, uncharakteristische Bauchschmerzen, Leberbeteiligung), eine kardiale (Myokarditis, Perikarditis, Coronaraneurysmen, daher frühzeitiger Behandlungsbeginn wichtig!) und eine neurologische Beteiligung (Meningismus) auftreten. Auxch der Bewegungsapparat (Gelenkschwellungen, -schmerzen) und die Niere (Leukozyturie, Proteinurie) kann betroffen sein.

LS: Fieber, geschwollene Lymphknoten, Lackzunge!

Urologie

Übersicht über mögliche Fehlbildungen

• Nierenhypoplasien
• Nierendysplasien, Entwicklungsstörungen - Doppelniere (zwei Nierenbecken), Hufeisenniere
• Zystennieren:
  • Potter I: autosomal-rezessiv (Chr.6p21), bilaterale polyzystische Schwammniere mit congenitaler Niereninsuffizienz, frühletal, Komb. m. Leberfibrose, Gallangangsektasie,
  • Potter II: sporadisch, ein- oder beidseitig, Nierendegeneration durch fehlerhaftes Einwachsen der Ureterknospen in die embryonale Niere
  • Potter III: autosomal-dominant (Chr.16p,4p), adulte Form, Hirnbasisaneurysmen
• Lageanomalien der Nieren - Beckennieren (kein Aszensus)
• Obstruktive Uropathien:
  • Subpelvine Ureterabgangsstenose
  • Uretermündungsstenose
  • Intraversikale Obstruktion
  • Infraversikale Obstruktion durch eine hintere Urethralklappe bei männlichen Neugeborenen
• Refluxnephropathie bei Ureteralklappeninsuffizienz
• Hemmungsmißbildungen (Epispadie, Hypospadie)

Pathologien an der Uretermündung:

• Primäre Ureteralklappeninsuffienz
• Divertikel
• Duplikation
• Ureterocele mit Duplikation
• Ureterektopie

Sowohl obstruktive als auch refluxive Harnabflußstörungen führen zu Megaureter und Hydronephrose!

Glomerulopathien

Nephrotisches Syndrom

Ät.: Meist ist eine Minimal-Change-Glomerulonephritis (autoimmun, T-Lymphozytär) die Ursache des nephrotischen Syndroms. In etwa 15% der Fälle liegt eine fokale, segmentale (mesangial-proliferative) Glomerulosklerose vor. Die membranöse Glomerulonephritis steht an dritter Stelle.

Klinik: Die große Proteinurie (>1g/m²xdie) führt zu einer Hypalbuminämie (<25g/l) mit Ausbildung von Ödemen (prätibial, Lidödeme, Aszites), Dyslipoproteinämie (Hyperlipidämie, Lipidurie), Hypogammaglobulinämie mit Infektneigung (Pneumokokken-Peritonitis) und Verlust von ATIII mit Thrombophilie.

D.: Beschriebene Klinik bei normalen Retentionswerten (Kreatinin, Harnsäure). Lichtmikrokopisch gibt es meist keinen Befund (minimal change), daher ist eine Nierenbiopsie nicht indiziert!

Th.: Steroide (Zeit- und Dosiseffekt, NW: Katarakt, Diabetes); individuell therapieren!

Nephritisches Syndrom

Ät.: Ein nephritisches Syndrom kann postinfektiös nach Scharlach, Angina oder Impetigo auftreten, sowie bei chronischer Bakteriämie auftreten. Auch eine IgA-Glomerulonephritis kann dahinter stecken (Berger-Nephropathie, i.R.d. Purpura Schönlein-Henoch, Prg. meist gut bei symptomatischer Therapie).

Klinik: Man findet eine Hämaturie, Erythrozyturie, Erythrozytenzylinder und leichte Proteinurie (<100mg/m²xdie). Die GFR ist reduziert, ein Hypertonus (RAAS-Aktivierung) und evtl. Ödeme sind zu beobachten.

Rapid-progressive Glomerulonephritis

Path.: Halbmond-Glomerulonephritis

Prg.: Binnen 6 Monaten entwickelt sich eine Niereninsuffizienz, daher besteht rascher Handlungsbedarf!

DD Hämaturie

DD.: Als Ursachen für Blut im Urin kommen Harnwegsinfekte, Nephrolithiasis, hämorrhagische Diathesen, Nierenvenethrombose, Marschhämoglobinurie, Alport-Syndrom (80% Xq-22) und die familiäre benigne Hämaturie in Betracht.

Hämolytisch-urämisches Syndrom (HUS)

Häufigste Ursache eines akuten Nierenversagens (ANV) im Kindesalter

Ep.: das HUS tritt hauptsächlich im Kindesalter auf.

Ät.: Escherichia coli 0.151

PP: Das bakterielle Toxin führt zur Endothelläsion. Daraus resultiert der Nierenschaden als auch eine mechanische Hämolyse mit Fragmentozyten.

Prg.: in 20-30% bleibende Dialysepflichtigkeit

Harnwegsinfekt

Eine Harnwegsinfekt ist eine Entzündung der Harnwege oder des Nierenparenchyms durch Aszension uropathogener (fimbrientragender) Keime.

Erreger: Am häufigsten ist Escherichia coli der Übeltäter.

RF: Das Risiko für Harnwegsinfekte steigt durch Harnabflußstörungen, Fehlbildungen, lokale Störungen, Katheter, hohe Keimvirulenz, geringe Trinkmenge und weibliches Geschlecht.

Klinik: Die Symptomatik ist bei Säuglingen uncharakteristisch mit Apathie, Trinkunlust, "schlechtem Aussehen", evtl. akutem Abdomen oder kardiopulmonalen Symptomen. Das Kleinkind leidet dagegen unter sekundärer Enuresis, Dysurie und Pollakisurie.

D.: Im Urin Nachweis von Leukozyturie, Bakteriurie, positivem Nitrit und evtl. Hämaturie.

Th.: Behandlung nach Antibiogramm (Mittelstrahlurin) und Therapiekontrolle (Leukos im Urin), Rezidivprophylaxe.

Kinderonkologie

Häufigkeitsverteilung

Die häufigsten Tumore im Kindesalter sind Leukämien (33%), ZNS-Tumore (20%) und Lymphome (12,5%).

Prognose

I.Allg. liegt die 5-JÜR bei kindlichen Tumoren bei über 70%. Eine genauere Spezifizierung des individuellen Risikos als Grundlage der Therapieplanung erfolgt u.a. mit pathologischen, zytogenetischen und molekulargenetischen Methoden.

Therapie

• Die Therapie erfolgt im Rahmen von nationalen Therapiestudien.
• Die Zuteilung in die einzelnen Studienarme erfolgt differenziert aufgrund einer individuellen Risiko- und Krankheitsanalyse (Pathologie, Zytogenetik, Molekularbiologie u.a.m.) und den bekannten Erfolgsraten bei den einzelnen risikokonstellationsabhängigen Therapieschemata.
• Innerhab der Behandlungsarme und bei mehreren Behandlungsalternativen, von denen noch nicht bekannt ist, welche die bessere ist erfolgt mit Zustimmung der Eltern eine Randomisierung (Therapiestudie!).
• Häufig besteht der verständliche Wunsch zusätzlich komplementärmedizinische Behandlungen in Anspruch zu nehmen. Dem ist prinzipiell nichts entgegenzuhalten, wenn daraus keine zusätzliche Belastung oder Gefährdung des Kindes resultiert.

Neonatologie

Grundbegriffe

Neugeborenenuntersuchung.

Die Schwangerschaftsdauer in SSW wird gerechnet vom ersten Tag der letzten Regelblutung bis zur Geburt, das sind ungefähr 280 Tage.

• Eine Frühgeburt liegt vor bei einer Schwangerschaftsdauer unter 260 Tagen bzw. unter der 37. vollendeten SSW.
• Sehr unreife Frühgeborene werden in der 32. SSW geboren oder davor, extrem unreife in der 28. SSW oder früher.
• Sehr kleine Neugeborene wiegen 1.500g oder weniger, extrem kleine wiegen weniger als 1.000g.
• Ein reifes Neugeborenes wird am 260. bis 293. Tag geboren bzw. zwischen der vollendeten 37. bis zum Ende der 41. SSW.
• Bei einem übertragenen Neugeborenen dauert die Schwangerschaft 293 Tage bzw. 42 SSW und mehr.

• Ein hypotrophes Neugeborenes liegt unter der 10. Perzentile.
• Ein hypertrophes Neugeborenes liegt über der 90. Perzentile.

Untersuchung des Neugeborenen

APGAR

Mit dem APGAR-Index beurteilt man das Neugeborene 1, 5 und 10 Minuten nach der Geburt.

Punkte	0	1	2
Atmung	keine	langsam, unregelmäßig	gut
Puls (Herzaktion)	kein	<100	>100
Grundtonus (Muskeltonus)	schlaff	träge	aktive Bewegung
Aussehen (Hautcolorit)	blau/weiß	Akrozyanose	rosig
Reflexe beim Absaugen	keine	Grimassieren	Schreien

Nabelschnurblut

Direkt nach der Geburt erfolgt eine Prüfung des Nabelschnurblutes auf pH (normal >7,15) und Lactat.

Entwicklung der perinatalen Mortalität

• 1950 - 4,99%
• 1960 - 3,58%
• 1970 - 2,64%
• 1980 - 1,16%
• 1990 - 0,6%
• 1999 - 0,57%

Intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR)

Unter einer IUGR versteht man eine Abweichung von der genetischen Zielgröße bzw. ein Geburtsgewicht unter der 10. Perzentile. Die IUGR ist mit einer erhöhter Sterblichkeit assoziiert (3faches Risiko).

Ät.: Die Ursachen können vielfältig und in der Mutter oder im Kind begründet sein. Fetale Faktoren sind z.B. syndromale Erkrankungen, Chromosomenaberrationen und fetale Anomalien. Maternale Faktoren sind die Plazentainsuffizienz (reduzierter Blutfluß, reduzierte Fläche) z.B. bei Präeklampsie, eine verminderte Substratkonzentration (Hypoglykämie oder O2-Mangel durch Höhenlage, Fehlernährung, Anämie oder Herzfehler) und extrinsische/intrinsische Faktoren wie Nikotin, Alkohol und Infektionen (CMV, Röteln, Toxoplasmose).

Störungen nach IUGR

Die IUGR führt zu einigen Problemen. Die Unreife der Leber kann einen Kernikterus und Gerinnungsstörungen hervorrufen. Verminderte Glykogenspeicher und fehlende keine Fettdepots führen zu Hypoglykämien und Hypothermie. Lungenunreife, bronchopulmonale Dysplasie und surfactant-Mangel bedingen Atemstörungen (RDS). Eine Polyglobulie kann bestehen, ebenso wie Schäden an den Augen.

Risiko: Das Risiko für Hirnblutungen und periventrikuläre Leukomalazie sowie die Mortalität ist gesteigert.

Atmung

Faktoren der perinatalen Lungenfunktion sind der surfactant-Faktor, ein hohes AZV (erster Atemzug mit ordentlich Druck zur Entfaltung der Lunge, 40-60cmH₂0), das Ausspucken und die Resorption der fetalen Lungenflüssigkeit, unterstützt durch die Thoraxkompression bei natürlicher Geburt und das Training in utero (Atembewegungen).

Atemstörungen

Eine Tachypnoe liegt vor bei einer Atemfrequenz über 60/min bei Frühgeborenen bzw. über 50/min bei Neugeborenen. Eine Dyspnoe manifestiert sich als Einziehungen, exspiratorisches Stöhnen, Nasenflügeln, Zyanose (pulmonal vs. kardial) und Einsatz der Atemhilfsmuskulatur.

DD.: Bei Frühgeborenen kommen ein RDS und eine Pneumonie/Sepsis als Ursache in Frage. Beim reifen Neugeborenen können eine transitorische Tachypnoe ("wet-lung-syndrome", bei Sectio häufiger), eine Pneumonie/Sepsis, ein Mekonium-Aspirations-Syndrom oder eine angeborene pulmonale Fehlbildung verantwortlich für die Atemstörung sein.

D.: Röntgen-Thorax

Respiratorische Insuffizienz

Klinik: Dyspnoe, Tachypnoe und Kolorit sind wegweisend.

D.: Mir einer Blutgasanalyse (BGA, Astrup) und dem Röngen (weiße Lunge) lässt sich der Verdacht bestätigen.

Th.: Beatmungstherapie, Surfactant-Gabe über Tubus

Kompl.: Komplikationen der Beatmung sind das pulmonale interstitielle Emphysem (Rö: Lunge überbläht, grobfleckig) und der Pneumothorax (Kompl.: systemische Luftembolie!).

Mekoniumaspirationssyndrom (MAS)

Die Aspiration von Kindspech unter der Geburt führt zur Lungenentzündung. Häufigkeit:

Grünes FW 10% aller NG Mekoniumaspiration bei 5-10% dieser Kinder, also unter 1% Gesamthäufigkeit

Pathophysiologie

- Mekonium wird zu Beginn des 2. Trimenons gebildet, besteht aus versch. Körperprodukten, ist zäh wg. Mucopolysacchariden - seltener zu früher Abgang wg. Zähigkeit, geringe Peristaltik und erhöhtem Analsphinktertonus - Absetzen des Mekonium ist ein fetales Stresszeichen ->fetale Hypoxie->Gefäßkonstriktion -> Minderperfusion Darmkreislauf ->danach Analsphinktererschlaffung, Steigerung der Peristaltik (Tauchreflex) ->Mekoniumabgang - Hypoxie führt zu heftigen Atembewegungen, Mekonium wird tief Aspiriert

Probleme

- Atemwegobstruktion durch Mekonium - Inaktivierung Surfactant durch freie Fettsäuren - Auslösen einer Entzündungsreaktion in der Lunge (Mekonium ist steril, es kommt jedoch häufig zu bakterieller Superinfektion)

Symptome

- Kein oder stark herabgesetzter Muskeltonus - postnatale Asphyxie, Atemnot, Tachypnoe, Dyspnoe, Zyanose, Stöhnen, Einziehungen, Nasenflügeln, Giemen - mekoniumverschmierte, grünliche Haut, Mekonium in Hautfalten und in Ohren, Naseneingänge, Mund und Rachen, Fingernägeln oder an Nabelschnur (zeigt meist einen bereits länger zurückliegenden Mekoniumabgang an) - evtl. PPHN

Diagnostik

- Röntgen Bild, symmetrische, dichte, fleckförmige Zeichnungsvermehrung ->oft verdichtete neben überblähten Bezirken - manchmal schwierige Abgrenzung zur angeborenen Pneumonie - grünes Absaugsekret / FW

Therapie

- rechtzeitige Entbindung bei fetaler Asphyxie - vor Beginn der Beatmung Kehlkopf einstellen, absaugen, bei Mekonium unterhalb der Stimmritzen oder Ateminsuffiziens ->Intubation, endotracheales Absaugen, evtl. Spülungen - ohne Atemstörung : normale Erstversorgung - mit Atemstörung: 2 Gruppen: 1. weniger schwer betroffene:- gute Oxygenierung, keine Lungenerkrankung, konventionelle Beatmung, guter Verlauf 2. schwere MAS: Surfactantspülung und Absaugen, (1 Ampulle Surfactant in 10ml NaCl 0,9%), 37Grad warm, im Anschluss reine Surfactantgabe - Beatmung: hohe Gefahr Pneumothorax, Vermeidung hoher PiPs, lange Te, Sedierung, evtl. Relaxierung - bei zusätzlicher PPHN: hoher pH Wert, hohe pO2 Werte, Katecholamine, evtl. NO - Antibiotische Therapie: primär, Dauer nach Klinischem Verlauf - Reservetherapie: HFO, NO Inhalativ, ECMO

Prävention

- Entdeckung intrauterine Asphyxie - Geburtseinleitung bei Übertragung

Prognose

- Mortalität in Industrieländern max. 5% - bei schweren Verläufen chron. Lungenerkrankungen/ neurologische Spätfolgen (cerebrale Hypoxie-bedingt) Komplikationen

- Pneumothorax, Air- leak Syndrome - bakterielle Superinfektion, Pneumonie - PPHN - Neurologische Spätfolgen aufgrund Hypoxie

Th.: Beatmung, Lavage

Neonatalsepsis

Ep.: Das Risiko liegt bei 1:1000, bei sehr unreifen Frühgeborenen bei 10-100:1000.

RF: Frühgeburt, länger als 12h zurückliegender Blasensprung und eine mütterliche Infektion.

Klinische Einteilung:

• Neonatalsepsis: Kolorit, Atemstörungen, positive Blutkultur, Interleukinanstieg, cave: CRP-Anstieg erst im Verlauf
• Klinische Sepsis: idem ohne Keimnachweis
• Pneumonie: Keimnachweis im Trachealsekret
• Early-onset-Sepsis: Pneumonie/Sepsis in den ersten 24h post partum, Erreger: meist Escherichia coli

Hyperbilirubinämie

Weiblicher Säugling mit Ikterus.

Nach der Geburt stellt sich ein physiologischer Ikterus (Icterus neonatorum) durch die Blutmauserung ein. Der Bilirubinspiegel liegt normalerweise bei unter 12mg/dl bei reifen Neugeborenen und unter 14mg/dl bei Frühgeborenen. (Cave: Ethnische Differenzen, z.T. zweifach höhere Normwerte.)

Kompl.: Kernikterus mit schweren bleibenden zerebralen Schäden.

Klinik: Trinkschwäche, Apathie, Hyporeflexie.

Proph./Th.: Phototherapie mit Blaulicht bei einem unkonjugierten Bilirubin über 15mg/dl zur Verbesserung der Hydrophilie und Ausscheidungsfähigkeit durch Photoisomerisation. Bei Bilirubinwerten über 25 mg/dl sollte eine Blutaustauschtransfusion erwogen werden.

Mütterlicher Diabetes mellitus

Folgen eines maternalen Diabetes sind Makrosomie, postnatale Hypoglykämien (kindliche Hyperinsulinämie), Lungenunreife und Septumhypertrophie (->kardiale Probleme).

Th.: Kontinuierliche Glucosezufuhr bis zur Adaptation, Surfactantgabe. Gute Diabeteseinstellung in der Schwangerschaft.

Neugeborenen-Screening (Guthrie)

Durchfürung eines Gurthrie-Test.

Erkrankungen, die mit dem gesetzlich vorgeschriebenen klassischen Screening (Guthrie-Test) erfasst wurden sind:

• die Hypothyreose (1 : 4.118),
• die Phenylketonurie (1 : 11.610),
• die klassische Galaktosämie (1 : 44.503),
• der Biotinidase-Mangel (1 : 133.510) und
• das AGS (1 : 12.963).

Seit kurzem wird ein erweitertes Screening angeboten auf der Grundlage der Elektrosprayionisations-Tandemmassenspektrometrie (TMS bzw. ESIMS-MS). Damit werden erfasst (Häufigkeit in Klammern):

• Angeborene Hypothyreose (1 : 4.118)
• Adrenogenitales Syndrom (AGS) (1 : 12.963)
• Biotinidase-Mangel (1 : 133.510)
• Klassische Galaktosämie (Gal-P-Uridyltransferase Mangel) (1 : 44.503)
• Aminoazidopathien (Tandem-MS)
  • Phenylketonurie (PKU) (1 : 11.610)
  • Hyperphenylalaninämie (HPA) (1 : 10.471)
  • Tetrahydrobiopterin-Synthesedefekt (1 : 534.041)
  • Ahornsirupkrankheit (MSUD) (1 : 133.510)
• Fettsäureoxidations-Defekte (Tandem-MS)
  • Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel (1 : 13.693)
  • Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)- und mTFP-Mangel (1 : 178.014)
  • Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel (1 : 106.808)
• Carnitinzyklus-Defekte (Tandem-MS)
  • Carnitin-Palmitoyl-Transferase (CPT)-II-Mangel (1 : 534.041)
• Organoazidurien (Tandem-MS)
  • Glutarazidurie Typ I (GA I) (1 : 76.292)
  • Isovalerianazidurie (IVA) (1 : 89.007)

Die Kosten für ein Screening auf Mukoviszidose werden in Deutschland von den Kassen nicht übernommen, weswegen einige der erkrankten Kinder z.T. erst im Kleinkindalter oder später erkannt und behandelt werden können. Siehe dazu auch Newborn Screening for Cystic Fibrosis - Evaluation of Benefits and Risks and Recommendations for State Newborn Screening Programs.

Infektiologie

Masern.

Windpocken.

Windpocken.

Röteln.

Neonatalsepsis

Ep.: Die Häufigkeit beträgt 1:1000 Neugeborene, bei sehr unreifen Frühgeborenen 10-100:1000.

RF: Risikofaktoren sind Frühgeburt, Blasensprung über 12 Stunden und mütterliche Infektionen.

Klinische Einteilung:

• Neonatalsepsis: Kolorit, Atemstörungen, CRP-Anstieg, positive Blutkultur
• Klinische Sepsis: idem ohne Keimnachweis
• Pneumonie: Keimnachweis im Trachealsekret
• Early-onset-Sepsis: Pneumonie/Sepsis in den ersten 24 Stunden post partum, der Erreger ist meist Escherichia coli.

Exanthemische Kinderkrankheiten

Masern

IKZ: 2-3 Wochen

Erreger: Morbilli-Virus

Klinik: Einem uncharakteristischen Prodromalstadium mit undulierendem Fieber ca. 3 Tage vor dem Exanthem folgt ein feinfleckiges, konfluierendes Exanthem mit cranio-kaudaler Ausbreitungsrichtung. Die Kinder haben häufig rissige Lippen durch Dehydratation.

Kompl.: Otitis media, Enzephalitis, Pneumonie, SSPE

Windpocken

Erreger: Varizella-Zoster-Virus (VZV) (HHV-3)

Klinik: Meist keine Prodromi, „Sternenhimmel“ (Bläschen unterschiedlichen Stadiums: klar -> trüb -> Verkrustung).

Kompl.: Enzephalitis und Pneumonie, die neonatale Infektion ist mit einer Letalität von 30% behaftet.

Zweitmanifestation: Gürtelrose.

Proph.: Impfung.

Röteln

Inkubationszeit: 14-21 Tage

Erreger: Rubella-Virus

Klinik: Meist keine Prodromi. Das Kind hat diskrete, mittelgroße, nicht konfluierende Makulopapeln zuerst im Gesicht, die sich dann auf den Rumpf und die Extremitäten ausbreiten. Die Infektion in utero führt zum Gregg-Syndrom mit Enzephalitis, Mikrozephalie, Katarakt und Herzfehlern.

Scharlach

Himbeerzunge bei Scharlach.

Inkubationszeit: 2-4 Tage

Erreger: Toxinbildende β-hämolysierende Streptokokken der Gruppe A.

Klinik: Flammende Angina, feinfleckiges („scarlatiniformes“) Exanthem oft in den Leisten beginnend, kleine, dichtstehende Makulopapeln, typische periorale Blässe, Himbeerzunge, rote Lippen (wie Lippenstift). Einige Wochen später schuppt sich die Haut an den Handflächen und Fußsohlen.

Th.: Penicillin

Kompl.: Rheumatisches Fieber (s.u.)

Exanthema subitum

Syn.: Dreitagefieber, Roseola infantum, "Sixth Disease"

Erreger: HHV-6 und HHV-7

Ep.: Hohe Durchseuchung, weltweites Vorkommen, Auftreten vorwiegend im Säugling- und Kleinkindalter, daher oft zufälliges zeitliches Zusammentrefffen mit Impfungen (DD.: Impfreaktion).

Klinik: Nach hohem Fieber von wenigen Tagen Fieberabfall und Ausbildung eines flüchtigen polymorphen, stammbetonten Exanthems, das häufiger das Gesicht und die Extremitäten ausspart.

Kompl.: Fieberkrämpfe, gastroenteritische Beschwerden, Husten, Lidödeme, Nagayama´sche Flecken, Lymphknotenschwellung, Myokarditis, Enzephalitis. Schwere Komplikationen können bei Immunkompromitierten auftreten.

Ringelröteln

Typischer Ausschlag bei Ringelröteln.

Syn.: Erythema infectiosum acutum, "Fünfte Krankheit"

Erreger: Parvovirus B19

Ep.: Die Durchseuchung beträgt 50%.

Infektiösität vor Exanthem!

Klinik: Schmetterlingförmiges Erythem der Wangen, typisches girlandenförmiges Exanthem, nur geringe Beeinträchtigung des Allgemeinbefindes, Arthritis, Arthralgie. Die Ansteckung in der Schwangerschaft führt in 20% der Fälle durch vertikale Transmission zum Hydrops fetalis bei Hämolyse.

Th.: Bei Hydrops fetalis intrauterine Austauschtransfusionen.

Herpesviren

HHV-3 und HHV-6 s.o.

HSV 1 (HHV-1)

Manifestationen sind die Stomatitis aphtosa (labialis) und als schwere Verlaufsform bei Neurodermitis das Ekzema herpeticum

HSV 2 (HHV-2)

Manifestationen sind der Herpes genitalis und der Herpes neonatorum (Kompl.: Enzephalitis, Präv.: Sectio)

CMV (HHV-5)

Bei einer intrauterinen/connatalen CMV-Infektion drohen IUGR (intrauteriner Wachstumsrückstand), Chorioretinitis, Mikrozephalie, Hörschäden, Hepatitis und Pneumonie. Cave bei Immunsuppression!

EBV (HHV-4)

Klinik:EBV ist der Erreger der infektiöse Mononukleose (Pfeiffersches Drüsenfieber)

Kompl.: neurologisch, Milzruptur, Cave bei Immunsuppression!

Bakterielle Infektionen

Angina tonsillaris

Lakunäre Angina

IKZ: 3-5 Tage

Klinik: Fieber, Schluckbeschwerden, Halsschmerzen, Kopfschmerzen, Tonsillen mit Eiterstippchen (Sonderform: Scharlach).

Kompl.: Rheumatisches Fieber, Immunkomplex-Glomerulonephritis

D.: Klinik, Abstrich, Schnelltest

Th.: Penicillin V bei Nachweis von β-hämolysierenden A-Streptokokken

Rheumatisches Fieber

Ät.: Autoimmunreaktion durch Kreuzantigenität von Bakterienbestandteilen β-hämolysierender A-Streptokokken mit körpereigenen Antigenen.

Klinik: Karditis, Chorea minor, Erythema marginatum, alternierende Arthritis der großen Gelenke, Fieber, Gelenkschmerzen, ASL-Anstieg, BSG-Anstieg, CRP-Anstieg

Th.: Infektsanierung mit Penicillin, NSAR, Kortikoide

Bakterielle Meningitis

Ep.: Die Epidemiologie ist abhängig vom Alter (bis 1985 höchste Inzidenz bei Säuglingen/Kleinkindern), von der Rasse, der geographische Lage (Meningitisgürtel Subsahara) und dem Erreger (Europa/USA v.a. B- und C-Meningokokken). Die Inzidenz in Deutschland beträgt 5-10/100.000 mit zwei Peaks: Säuglinge/Kleinkinder und 15- bis 25jährige.

Erregerspektrum:

• < 3 Monaten - Escherichia coli, Streptococcus agalactiae, Listeria monocytogenes, Campylobacter
• 4-6 Monat - Meningokokokken Typ B, Hämophilus influenzae B, Pneumokokken
• später auch Borrelien, Mycoplasmen
• opportunistisch: Staphylokokken, Pseudomonas, Enterobacteraceen, Anaerobier

Infektionsweg: Die Infektion breitet sich in 85% hämatogen aus (besiedelter Nasopharynx, septische Embolie), selten per continuitatem.

Klinik: Symptome der Meningitis sind Kopfschmerzen, Rückenschmerzen, meningitische Zeichen/Hirndrucksymptome wie Nackensteifigkeit, Übelkeit, Erbrechen, Hypertonie, Bradykardie, vorgewölbte Fontanelle, Diastase der Suturen, Hirnnervenparesen (Oculomotorius, Abduzens), Apnoe, Vigilanzstörungen bis zum Koma. Unspezifische Symptome sind Fieber, Unwohlsein, Tachykardie, Hypotension, Nahrungsverweigerung, Myalgie, Arthralgie und Hautveränderungen.

D.:

• Prüfung auf Meningismus (der Patient liegt flach auf dem Rücken):
  • Lasègue-Zeichen - Das gestreckte Bein wird im Hüftgelenk passiv um 90° gebeugt, ist eine Beugung über 70-80° wegen auftretenden Schmerzen nicht möglich ist das Zeichen positiv.
  • Kernig-Zeichen - Die Beine werden bei gestrecktem Knie im Hüftgelenk gebeugt. Zieht der Patient aufgrund von Schmerzen die Knie an ist das Kernig-Zeichen positiv.
  • Brudzinski-Zeichen - Das passive Anheben des Kopfes (Ventralflexion) führt zum Anziehen der Knie.
  • Dreifuss-Zeichen
• Blutbild, Diff-BB, CRP, BZ, Laktat, Transaminasen, Nierenwerte, Elektrolyte, Gerinnung
• Blutkultur und Rachenabstrich
• Lumbalpunktion (KI.: Hirndruck, Schock, Verbrauch!) - Aspekt, Zellzahl, Eiweiß, Glucose, Lactat, Kultur und Mikroskopie

DD.: Virusmeningitis, Tbc-Meningitis

Th.:

• Stabilisierung der Herz-Kreislauf-Situation, vorsichtige Volumengabe (CPP!)
• wegen der Gefahr eines SIADH ist eine genaue Bilanzierung wichtig
• Beatmung wenn: Schock, GCS<8, Status epilepticus, v.a. Hirndruckanstieg
• Fiebersenkung v.a. physikalisch -> Senkung des O₂-Verbrauchs
• Kalkulierte Antibiose - 3.Generation Cephalosporin, z.B. Cefotaxim (Claforan®)
• Therapie von Gerinnungsstörungen
• Antikonvulsive Therapie
• später Hörtests, Sehtests

Systemische bakterielle Infektionen

Schweren Verlauf einer Meningokokkensepsis. Das Kind überlebte, bei Amputation aller Extremitäten.

Symptome: Bei Säuglingen/Kindern oft unspezifisch, "sieht nicht gut aus", Trinkschwäche, Hypothermie

Systemische Entzündungsreaktion

• SIRS - Systemische entzündliche Allgemeinreaktion auf einen inflammatorischen Stimulus
• Sepsis - SIRS mit Keimnachweis im Blut

Lebensbedrohliche Folgen eines systemisch entzündlichen Prozesses sind das Multiorganversagen (MOV, Folgen schwerer systemischer Reaktionen an verschiedenen Endorganen), die disseminierte intravasale Gerinnung (DIC, Hyperkoagulation und Verbrauchskoagulopathie) und der distributive Schock.

Meningokokkensepsis

Erreger: Neisseria meningitidis

Kompl.: Eine lebensbedrohliche Komplikation der bakteriellen Meningitis ist das Waterhouse-Friedrichson-Syndrom mit flohstichartigen Blutungen, die rasch größer werden und konfluieren.

DD Hautblutung: Morbus Werlhoff (petechial), Purpura Schönlein-Henoch, Hämophilie (flächenhaft, Gelenkblutungen).

Impfempfehlungen laut Impfkalender der STIKO (2006)

DGK-Impfkalender (Stand: Januar 2006).

• 2. Monat: Diphtherie, Tetanus, Pertussis, Haemophilus influenzae B, Poliomyelitis, Hepatitis B
• 3. Monat: Diphtherie, Tetanus, Pertussis, evtl. Haemophilus influenzae B, Poliomyelitis, Hepatitis B
• 4. Monat: Diphtherie, Tetanus, Pertussis, Haemophilus influenzae B, Poliomyelitis, Hepatitis B
• 11.-14. Monat: Diphtherie, Tetanus, Pertussis, Haemophilus influenzae B, Poliomyelitis, Hepatitis B plus Lebendimpfung Masern, Mumps, Röteln (Windpocken in der Diskussion)
• 15.-23. Monat: Masern, Mumps, Röteln
• 5.-6. Jahr: Auffrischimpfung Diphtherie, Tetanus, Pertussis
• 9.-17. Jahr: Auffrischimpfung Diphtherie, Tetanus, Pertussis und Poliomyelitis, ggf. Grundimmunisierung gegen Windpocken und Hepatitis B
• ab 18: Auffrischimpfung Diphtherie und Tetanus alle 10 Jahre
• ab 60: Influenza und Pneumokokken

Indikationsimpfungen sind FSME in Endemiegebieten, Influenza bei chronischen Erkrankungen und Pneumokokken bei Asplenie oder vor Splenektomie.

Unfälle im Kindesalter

Typische Unfälle im Kindesalter

Häufige Unfallmechanismen im Kindesalter umfassen Stürze, Verbrühungen, Verbrennungen, Stromunfälle, Vergiftungen (50% durch Medikamente, 25% durch Putz- und Reinigungsmittel), Verkehrsunfälle und Ertrinkungsunfälle.

Verbrennungen

Die Abschätzung der verbrannten Hautfläche erfolgt mit der Neuner-Regel nach WALLACE.

Sofortmaßnahmen: Verbrennungen sollten rasch gekühlt werden, stärkere Verbrennungswunden werden dabei oder danach steril abgedeckt. Bei größeren Verbrennungen ist die Schockprophylaxe (Infusionstherapie) und Analgetikagabe wichtig. Bei Inhalationstrauma kann die Intubation und Beatmung notwendig sein.

Therapie in der Klinik: Infusionstherapie, Infektionsprophylaxe, bei Inhalationstrauma ggf. Intubation und Beatmung.

Literatur und Weblinks

Weblinks

• Umfangreiche Quellensammlung zu Pädiatrie und Kindern in deutschem Bookmark-Projekt
• http://www.paediatrie-in-bildern.de/

Literatur

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