Biochemie und Pathobiochemie: Unspezifische X-gebundene mentale Retardierung Typ 63 (MRX63)



AllgemeinesBearbeiten

Die unspezifische X-gebundene mentale Retardierung Typ 63 (MRX63) beruht auf einer Lipidsynthesestörung.

EpidemiologieBearbeiten

Sehr selten.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind X-chromosomal erbliche Mutationen im Gen ACSL4 (Xq23), das für die Acyl-CoA-Synthetase 4 (Long-chain-Acyl-CoA-Synthetase, LACS bzw. Fatty-acid-CoA-Ligase 4, FACL4) kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Das Enzym katalysiert die Aktivierung langkettiger Fettsäuren mit Coenzym A zu Acyl-CoA, z.B. für die Biosynthese zahlreicher Lipide (Triglyceride, Phosphoglyceride, Sphingolipide), aber auch für den Abbau der Fettsäuren.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

  • Mentale Retardierung.
  • Jungs/Männer sind wegen des X-chromosomalen Erbgangs stärker betroffen.
  • Assoziation mit dem Alport-Syndrom (bei Deletion in dieser Genregion kann das Gen col4 A5 mitbetroffen sein)

DiagnostikBearbeiten

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

MRX68:

X-gebundene mentale Retardierung:

WeblinksBearbeiten





 

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