Biochemie und Pathobiochemie: Unspezifische X-gebundene mentale Retardierung Typ 63 (MRX63)

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Allgemeines

Die unspezifische X-gebundene mentale Retardierung Typ 63 (MRX63) beruht auf einer Lipidsynthesestörung.

Epidemiologie

Sehr selten.

Ätiologie

Ursächlich sind X-chromosomal erbliche Mutationen im Gen ACSL4 (Xq23), das für die Acyl-CoA-Synthetase 4 (Long-chain-Acyl-CoA-Synthetase, LACS bzw. Fatty-acid-CoA-Ligase 4, FACL4) kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert die Aktivierung langkettiger Fettsäuren mit Coenzym A zu Acyl-CoA, z.B. für die Biosynthese zahlreicher Lipide (Triglyceride, Phosphoglyceride, Sphingolipide), aber auch für den Abbau der Fettsäuren.

Pathologie

Klinik

Mentale Retardierung.
Jungs/Männer sind wegen des X-chromosomalen Erbgangs stärker betroffen.
Assoziation mit dem Alport-Syndrom (bei Deletion in dieser Genregion kann das Gen col4 A5 mitbetroffen sein)

Diagnostik

Differentialdiagnosen

Therapie

Komplikationen

Prognose

Geschichte

Literatur

MRX68:

Longo I, Frints SG, Fryns JP, et al.. “A third MRX family (MRX68) is the result of mutation in the long chain fatty acid-CoA ligase 4 (FACL4) gene: proposal of a rapid enzymatic assay for screening mentally retarded patients”. J. Med. Genet., 40:11–7, January 2003. PMID 12525535.
Meloni I, Muscettola M, Raynaud M, et al.. “FACL4, encoding fatty acid-CoA ligase 4, is mutated in nonspecific X-linked mental retardation”. Nat. Genet., 30:436–40, April 2002. DOI:10.1038/ng857. PMID 11889465.
Piccini M, Vitelli F, Bruttini M, et al.. “FACL4, a new gene encoding long-chain acyl-CoA synthetase 4, is deleted in a family with Alport syndrome, elliptocytosis, and mental retardation”. Genomics, 47:350–8, February 1998. DOI:10.1006/geno.1997.5104. PMID 9480748.

X-gebundene mentale Retardierung:

Raymond FL. “X linked mental retardation: a clinical guide”. J. Med. Genet., 43:193–200, March 2006. DOI:10.1136/jmg.2005.033043. PMID 16118346.

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